肌钙蛋白升高，难治性心衰不要忽视心脏淀粉样变

心脏淀粉样变是指淀粉样蛋白沉积在心肌细胞间质导致的心肌病，由于淀粉样蛋白是一种异常蛋白质，不像正常蛋白质那样被身体利用，而是沉积在身体的组织结构中，当这些沉积物发生在心脏时，就可能导致心肌淀粉样变性造成心脏功能障碍，从而引起心力衰竭、心律失常甚至猝死。是难治性心衰的常见病因之一。最常见的类型为免疫球蛋白轻链（AL）和转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变。由于淀粉样变相对罕见，临床医师对此疾病缺乏足够的了解，而临床症状又无特异性，因此容易漏诊及误诊。

哪些情况下需考虑心脏淀粉样变可能呢？

对于无名原因的心脏扩大，心肌肥厚，难以纠正的心衰，持续肌钙蛋白升高都要考虑是否为心脏淀粉样变。

心脏淀粉样变的主要临床表现为顽固性心衰、心律失常和各种早搏，超声心动图检查显示左心室肥厚(≥12 mm)、左室射血分数（LVEF）＞40%~50%，或轻度降低，且出现下述特征至少有一项时应考虑淀粉样变

▲心电图肢导低电压或R波递增不良；

▲超声心动图见房间隔、房室瓣增厚或右心室壁增厚，限制性舒张功能异常，纵向应变减低合并心尖保留现象；

▲心脏磁共振的初始T1值升高，细胞外容量增加，弥漫心内膜下晚期钆延迟增强；

▲持续低水平肌钙蛋白升高；

▲既往高血压，目前血压正常甚至低血压；

▲心脏外的一些表现如多发周围神经病变、植物神经功能紊乱、皮肤瘀斑和巨舌、多发周围神经病变家族史等。

当心衰的原因不明，高度怀疑心脏淀粉样变时，则应进行特殊检查，例如血清和尿液免疫固定电泳，血清游离轻链检测。

血液与免疫系统有问题时，建议到血液科、风湿免疫科就诊，或进行多学科会诊。

必要时可进行心脏外组织活检或心内膜心肌活检以明确诊断。

血液检查阴性者，则考虑行99Tcm磷酸盐衍生物骨显像，若心肌摄取为2级或3级，则诊断为转甲状腺素球蛋白淀粉样变（ATTR-CA），其特异度为100%，此时无需再行组织活检。

确诊为转甲状腺素球蛋白淀粉样变 （ATTR-CA）后，需进行基因检测以明确是否存在转甲状腺素蛋白基因突变，以便进行家系筛查。

心脏淀粉样变的治疗

目前还没有有效的办法。

当心脏淀粉样变出现心衰时，可使用利尿剂。其他治疗心衰的常用药物，如β受体阻滞剂、洋地黄、肾素血管紧张素转换酶抑制剂、受体拮抗剂等，其作用尚不确定，尚缺乏大型循证证据，且临床实践显示这些药物易导致低血压或严重心律失常，故不建议常规用于心脏淀粉样变合并心衰患者。

心脏淀粉样变血栓形成风险较大，如果伴有射血分数降低，心房颤动病史，血栓栓塞的意外事件进一步增大，所以在无禁忌证时应给予抗凝治疗，而不考虑CHA2DS2-VASC评分多少。

新型药物氯苯唑酸是一种口服小分子药物，可与ATTR四聚体结合，防止其解离为不稳定的致淀粉物质单体，相较于安慰剂，30个月时可降低ATTR-CA合并心衰患者死亡率30％，是目前唯一被批准用于治疗ATTR-CA合并心衰的药物。

该药稳定循环中的转甲状腺素蛋白（TTR），防止其解离或分裂为淀粉样蛋白片段或减少肝脏合成TTR。

用于延迟转甲状腺素蛋白淀粉样变性引起的神经损害，适用于神经疾病早期（1期）成人患者的治疗。

因此，对于该病早期识别，早期诊断很重要，常规心电图，心脏超声出现特殊性异常，肌钙蛋白持续轻度升高，不能用其他原因所解释，就要高度怀疑心脏淀粉样变。