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发表者：李晓光 人已读
渐冻症百问百答
患者及家属要明白的是，到上级面诊的深层原因本身就是对之前就诊医院的不信任，希望推翻之前的诊断。但没有进一步检查，不太可能修改原来的疾病诊断。
因此了解渐冻症检查的注意事项对高质量面诊及诊断至关重要。
1、做肌电图检查要注意什么？
（1）如果患者曾经做过肌电图检查，面诊时一定要带上肌电图检查报告单，并告知大夫当时检查时相应的病情，即无力萎缩的部位和时间。如果之前肌电图检查的部位比较全，且是一个月内新做的，那么大夫不建议马上重复做肌电图，因为肌电图检查对肌肉也是一种刺激，若间隔时间太短，会产生很大误差；如果不是一个月内新做的，那么为了观察疾病的最新情况，大夫也许会建议患者复查肌电图。
检测通道有普通和特约（国际医疗）两种，时间均根据当天预约情况定，普通3月左右，特约（国际医疗）2周左右。
（2）如果在当地医院做过肌电图，但仍诊断不明确或检查部位比较单一，那么大夫会考虑尽快复查肌电图。北京协和医院普通的肌电图预约后需等待至少3个月，特约（国际医疗）的肌电图预约后大约等待1周左右，但费用贵1-2倍。无论是普通还是特约的肌电图，均在检查后2个工作日到1周之内可以拿到检查报告。开肌电图申请（门诊系统申请，无纸质）后，患者拿身份证件先去肌电图室预约，然后去交费，预约成功后按照约定的时间准时来院检查。
（3）如果在当地医院做过肌电图，综合考虑认为诊断明确，有时候仍需通过复查肌电图来判断疾病的进展情况，评估治疗可能实现的效果。复查的时间间隔有较大的个体差异，需根据每个患者的疾病进展情况来评估。
2、做基因检查要注意什么？
（1）建议患者进行基因检测的四个原因：有助于诊断是否是运动神经元病（ALS）、判断该病是遗传性的还是散发的、有助于分析后代的患病风险以及帮助判断患者的治疗结果。如果基因检测发现相关变异，即可诊断为ALS；但是如果并未检查到相关基因的变异，也不能排除ALS，还是需要进一步随诊。
（2）如果是家族中有ALS患者，但自己未发病，来门诊只是希望判断自己的发病风险，这类人群不建议做基因检测。因为只有检测患者本人的基因，才能评估其亲属的遗传风险，检测未发病者没有意义。
（3）如果ALS患者做过基因检测，并发现基因突变，那么亲属未发病的话，是否需要做基因检测要根据亲属自己的要求和基因突变的类型来定。
（4）如果大夫建议做基因检测，会选择需要检测的类型，指导患者去专门的第三方检测机构做检查（出报告时间一般在4周左右）。
（5）如果患者不愿意在院外进行基因检测（不用顾忌大夫想法，尽管说明 ），在自愿的情况下，大夫会抽取患者血液样本留存，在我院进行科研课题做基因检查时进行检测。有阳性结果时，大夫会根据患者意愿告知或者不告知患者结果。由于科研所需，出结果的时间难以确定，阴性结果也不予通知。
3、做筛查性血液检查要注意什么？
许多患者来就诊时也带了一些血液化验检查，但不够全，或针对性不强，需要进一步检查，有些患者及家属会比较困惑。常常会强调患者已做过部分检查，会强调患者居住地距离北京较远等等原因，希望不做血液化验就支持或否认患者的诊断。这么恶性的疾病，靠寥寥几片检查结果，没有进一步复查确认结果，难以判定外院诊断的确定性。
4、做头颅核磁共振（ MRI）检查要注意什么？
有些时候患者是需要复查头颅核磁共振（MRI）的，有些患者也做过，但时间较久或分辨率较低，需要确定有没有上神经元损害的依据。有时颈椎及腰椎MRI也是需要复查的。
5、做通气功能检查要注意什么？
重视通气功能检查，许多患者及家属不理解为什么做通气功能，往往在预约日期不理想时首先放弃这项检查，回当地又未及时做，影响对临床病程的判断，也影响治疗选择。
6、做PET检查要注意什么？
PET检查未非必须，但有时候是必要的。除外肿瘤，了解颅内代谢情况，是否合并额颞叶痴呆等等。
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发表于：2024-10-09
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