眼畸形（3）小眼

一、概述

小眼是一种罕见畸形，发生率在活产儿约为1/5000。导致小眼的原因很多，主要有染色体畸形(如三倍体、9三体、13三体、18三体，染色体缺失等)，环境因素(如胎儿先天感染、胎儿酒精综合征等)，某些基因综合征(如常染色体显性或隐性或X连锁遗传的某些畸形)。

二、畸形特征

小眼的主要特征是眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，又称为先天性小眼球。可单眼受累，也可双侧受累。轻者受累眼球结构可正常，晶状体存在。重者眼球极小,虹膜缺失,先天性白内障,玻璃体纤维增生等，可伴有其他器官或系统畸形，如面部其他畸形、肢体畸形、心脏畸形、肾畸形、脊柱畸形等。严重小眼时，临床很难和无眼相区别。

三、超声诊断

1.产前超声测量 眼距低于正常孕周预测值的第5百分位数时，应怀疑有小眼的可能。但轻度小眼产前超声诊断几乎不可能。

2.明显的、严重的小眼 在双眼横切面上有肯定的超声表现，单侧小眼表现为病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，在双眼横切面上明显不对称；双侧小眼时表现为双侧眼眶及眼球明显缩小，此时可有眼内距增大，眼距减小，眼内距、眼距不再成比例，眼内距明显大于眼距。小眼球内可有异常回声，透声差。

3.合并畸形 如脑积水、肾发育不全、并指、喉闭锁等。有报道1例双侧小眼伴脑积水、双侧小指中节指骨缺如、心畸形。

四、临床处理及预后

轻度小眼者出生后治疗目的是保持现有的视力和改善面部容貌。严重小眼及无眼者出生后主要通过外科治疗包括眼眶骨性组织和软组织的矫正。

小眼的预后在很大程度上取决于合并畸形或综合征的严重程度。轻者眼球结构可正常,但有视力差、斜眼、眼颤或远视。重度小眼无视力。

单发小眼多为散发性，也有常染色体显性、隐性遗传的报道。最近报道一些基因突变与无眼、小眼有关，如SOX2，CHX10，RAX，SIX3，PAX6， PAX2。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑