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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 线粒体疾病代表了由线粒体呼吸链功能障碍原发性缺陷引起的一组异质性疾病。它们出现在任何年龄，是核或线粒体 DNA (mtDNA) 突变的结果 。线粒体疾病可表现为多器官疾病，常表现为神经功能障碍，最常见的神经系统特征包括耳聋、肌病、共济失调、上睑下垂、眼肌麻痹和视网膜色素变性。许多具有遗传学特征的线粒体疾病表现为包括不同综合征的临床特征组合，如 Kearns-Sayre 综合征 (KSS)、慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO) 、线粒体脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作 (MELAS) ，肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 (MERRF)、神经源性无力伴共济失调和视网膜色素变性 (NARP) 以及 Leigh 综合征 (LS) 。即使在这些综合征中，也可能存在临床变异性，并非所有患者均符合不同的临床表型。首都医科大学三博脑科医院神经内科王梦阳 更多的诊断挑战是少数患者（有或无家族史）表现为小脑性共济失调。尽管共济失调是一些特征明确的线粒体综合征的公认特征，如 MELAS、MERRF、NARP、POLG 相关共济失调神经病谱 (ANS)，包括线粒体隐性共济失调综合征 (MIRAS) 和感觉性共济失调神经病构音障碍和眼肌麻痹 (SANDO)，但上述突变的基因检测并不总是阳性。这是因为特定突变血液中检测不到 。在这种情况下，肌肉活检可能是疑似病例诊断工作中的有用研究，因为它可以证明提示潜在线粒体生化缺陷的组织学和组织化学异常 。然而，没有特定的指南来选择进行性共济失调患者进行肌肉活检。肌肉活检在任何原因不明的进行性共济失调患者中的作用和诊断率需要澄清。 对大量（126 例）进行肌肉活检的进行性小脑性共济失调患者的回顾性综述表明，线粒体疾病很可能是进行性小脑性共济失调的常见原因（高达 23%），肌肉活检是这类病例的重要诊断试验。“共济失调 +”表型的患者构成了转诊进行肌肉活检的大多数患者。91% 的组织学疑似/基因确诊线粒体疾病患者出现“共济失调 +”，而单纯共济失调患者为 9%。因此，其他特征，如耳聋、血糖控制受损/糖尿病、肌阵挛、神经病变或痉挛性下肢轻瘫更可能与线粒体疾病诊断相关。关注家族史有助于解释肌肉活检结果以及指导和验证后期的基因结果。然而，家族史和遗传方式的存在并不能预测这些患者发生线粒体疾病的可能性。其可能的原因有以下几种，包括这些家族中疾病的晚期发作（以及在之前的亲属中可能死于其他原因），以及最近发生的突变。 9/27 例 (33%) 患者获得了提示线粒体病理的组织学和组织化学变化患者的基因确认。在 2 例患者中，即使在肌肉存在正常组织学变化的情况下，也作出了线粒体疾病的基因诊断，表明正常肌肉组织学和组织化学不排除线粒体疾病。值得注意的是，SPG7 患者可能存在提示线粒体功能障碍的肌肉组织学异常，这在之前已有描述 。对于其余未确诊的患者，高输出全外显子测序的日益可用将可能在检测共济失调综合征基础上的致病变体中发挥作用 。使用肌肉活检作为靶向下游遗传分析的手段，将加速已知突变的鉴定以及提供与遗传缺陷一致的生化缺陷的证据，从而为新遗传变异的假定致病性质增加权重。 在回顾时，50 例肌肉活检正常的患者仍无其共济失调的特异性诊断。其中 26 例患者 (52%) 有家族史，推测遗传共济失调可能是病因。随着下一代测序的引入，其中一些患者获得了如下诊断： 2 例 SPG7 患者，2 例 C 型尼曼匹克病患者 ，1 例发作性共济失调 2 型患者 ，1 例共济失调毛细血管扩张症患者 ，1 例 ARSACS 患者 ，2 例患者SCA14 ，1 例患者SCA28 ，1 例患者 SCA35。如果我们排除所有上述最终确诊的患者，线粒体疾病的患病率将高达 43%。这些发现强调了对所有进行性共济失调患者进行定期复查和诊断再评估的必要性。2020年05月20日
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荆志伟主任医师 广安门医院 脑病科 现在呢，我们的影像学非常的发达。 出现了行动不稳当，走路一偏一邪走路一脚一伸。 或者不能够正常的站立或者站立之后，闭着眼睛就会摔倒。 这些情况呢，叫做共济失调。 那么怎么判断这个供给失调是什么原因呢，当然了，共济失调最大的一个病因就是小脑，因为我们知道人有大脑和小脑。 大脑管人的智能小脑就管你的平衡能力。 那么小脑功能失调，就会引起宫颈失调。 就是会引起这种走路一歪一斜，有的像醉汉，有的象腿瘸了这种情况下呢就是供给失调。 那么我们要及时到医院去就医到了医院呢，首先要做一个脑子的CT或者磁共振。 这个磁共振和信息做出来呢，就很容易能看出来小脑的形态。 如果小脑袋里面有缺血出血或者小脑的萎缩或者小脑的炎症性的病变，都会引起供给失调，所以与小脑形态状态有关的这种供给失调呢，就叫做小脑性供给失调。 这个病呢，通过有降雪通过临床诊断都是很容易明确的。2020年05月15日1577
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张伟赫主任医师 中日医院 神经科 在系列文章一中我们讲到小明经过一些特别检查后就确诊了一种疾病，当停止进食面条后共济失调的症状就逐渐好转起来。相信大家现在已经看的一头雾水，下面我们就来揭晓答案。其实，小明得的病叫做谷蛋白共济失调，这是一种对麸质过敏所导致的神经系统表现。麸质，学名谷蛋白，俗称面筋，是谷物（小麦、大麦、黑麦以及燕麦）中的一组蛋白质，而众所周知谷物是面食类产品的原材料。对于遗传易感性个体（也就是基因决定容易患病的人群）摄入麸质后可能会导致不同系统产生过度免疫反应，从而引发自身免疫性疾病。麸质过敏可累及多个脏器损伤，主要表现为肠病、疱疹样皮炎和神经系统疾病，其中神经系统受累以小脑共济失调最为多见。因此，我们的小明就是一位具有遗传易感性的患者，在长期摄入面食中的谷蛋白后，久而久之就导致了小脑的损伤，从而诱发了共济失调，而在停止摄入后小脑损伤亦即停止，症状也就随之得以改善。这就是解答了我们系列一中所提出的部分问题了。在下面的系列文章中我们还会针对谷蛋白共济失调的临床特点，怎样诊断以及如何治疗和预防等内容进行介绍，欢迎大家继续跟进。注：本系列科普文章所列举病例均为神经免疫专病门诊诊治的真实案例，为保护患者隐私，已对涉及患者的隐私部分加以修改。2018年08月22日2390
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张伟赫主任医师 中日医院 神经科 小脑性共济失调的原因种类繁多，诊断起来亦较为困难，除非伴有明确的家族遗传病史。而对于散发共济失调，即无明确家族史的患者诊断则难上加难，因此很多小脑共济失调患者久久得不到诊断及治疗，大大延误了最佳治疗时期。对于这部分长期得不到明确诊断的患者，需要注意查找罹患肿瘤的风险，尤其是小脑共济失调进展较为快速的患者。我们把这部分伴有肿瘤的小脑共济失调称之为副肿瘤性小脑共济失调。副肿瘤性小脑变性为副肿瘤神经综合征中最常见且辨识度最高的类型之一，与肿瘤关系密切，其中女性患者更易伴发卵巢癌、子宫内膜癌以及乳腺癌等妇科肿瘤，男性患者可伴有小细胞肺癌、精囊癌及霍奇金淋巴瘤等。尽早进行肿瘤的筛查可使部分患者的临床症状得到一定改善。2018年04月09日1942
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