第二十二问：什么是胃肠粘膜下肿物、间质瘤、平滑肌瘤？

随着内镜诊疗水平的提高及国民内镜筛查意识的增强，越来越多的消化道疾病被早期发现。许多患者在内镜检查结束后，会被医生告知消化道内有隆起性病变，内镜照片上看上去圆圆的、鼓鼓的即胃肠粘膜下肿物。那么到底什么是粘膜下肿物？是不是恶性的？需不需要切除呢？

消化道管壁通常分五层结构，自内向外依次为粘膜层、粘膜肌层、粘膜下层、固有肌层和浆膜层。顾名思义，粘膜下肿物指的是位于粘膜层以下的病变，包括间质瘤、平滑肌瘤、脂肪瘤、异位胰腺、血管瘤等多种类型，大多数为良性病变。间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）是最常见的间叶源性肿瘤，是恶性肿瘤的一种。GIST在消化道不同部位的发生率是不一样的，大约60~70%起源于胃腔，20~30%起源于小肠，5%起源于大肠，另有约5%起源于特殊的少见部位。GIST患者的临床症状、体征与肿瘤的位置及大小有关，通常肿瘤较小时无明显临床症状，较大的病变可引起腹痛或腹部不适、消化道出血、贫血、食欲减退、体重减轻、恶心、疲劳及其他胃肠道不适，严重时可引起急性腹腔内出血或穿孔。

GIST大多呈膨胀生长，大小不一、形态多样，依据其在组织内的生长方式可分为：壁内型、腔内型、腔外型与腔内腔外型。临床上，对于内镜发现的GIST，需进一步行CT或超声超声内镜检查，明确病灶大小、起源层次及是否存在恶性征象，但最终确诊需依靠病理切片及免疫组化（CD117和DOG1）的结果。

GIST的恶性程度与肿瘤的部位、大小、核分裂相有关，依据其恶性危险度大小可分为极低危、低危、中危、高危。据统计，确诊的GIST中约有10~30%属于高危，而70~90%属于低危、中危。通常直径小于2cm的GIST恶性程度低，一般无需特殊治疗，可定期进行超声内镜随访；如果超声内镜检查发现病灶存在危险因素，比如边界不规则、合并溃疡、回声不均匀等，则需尽早行切除。大于2cm的GIST建议行切除治疗，临床上依据病灶的大小及腔内、腔外生长类型，可采取内镜（胃镜、肠镜）下切除、腹腔镜切除或手术切除。对于不能切除的恶性间质瘤，或切除风险较大并可能严重影响脏器功能者，可口服分子靶向药物“伊马替尼”治疗，待肿瘤缩小后再行手术治疗。GIST不同于胃癌、肠癌等其他消化道恶性肿瘤，分子靶向药物一般可使50%以上的恶性GIST取得明显疗效，并且其毒副作用较低，绝大部分患者均可耐受。

综上所述，GIST虽然属于一种恶性肿瘤，但不同部位、不同大小的GIST恶性程度不一，治疗方案亦不相同，但令人庆幸的是GIST的治疗是十分有效的！根据具体情况进行正规的个体化治疗，可以使绝大部分患者获得令人满意的生存期和生活质量！

平滑肌瘤是胃肠道粘膜下肿物较多见的另一种类型，是起源于胃肠道平滑肌组织的良性肿瘤。食管是胃肠道平滑肌瘤的好发部位，平滑肌瘤占所有食管良性肿瘤的90%以上。内镜检查时可以观察到肿瘤呈半球形或球形隆起，表面黏膜紧张光滑，色泽与周围黏膜相同，顶部有时可出现缺血坏死性溃疡，单纯内镜或超声内镜不易明确诊断其病理类型，常需要病理学检查证实。与GIST相似，平滑肌瘤患者的临床症状与体征与病灶的部位和大小有关，通常直径<2厘米的平滑肌瘤无任何临床症状，较大的病灶可表现吞咽困难、胸骨后不适、出血、腹痛、腹胀、腹部包块等，其中出血为最常见的症状。临床上，内镜对于局灶性的平滑肌瘤、低危GIST难以有效鉴别，因此对于临床症状明显、直径大于2cm的平滑肌瘤，建议切除治疗。

（上海长海医院消化内科王伟主治医师共同撰写本文）