儿童罕见病的那些事儿（一）缺酶

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低、比较少见的疾病。儿童罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病，其中80%为遗传性疾病。此外，50%-70%的罕见病在儿童时期发病，部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的，但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。临床上，并非所有的罕见病都是难以治愈的病症。罕见病病人当中有超七成是因为治疗不规范而严重致残致死的，有一些疾病如果得到及时干预治疗，完全可以延长生存期。如果发现孩子不妥，家长应积极查找和治疗，如果是遗传性疾病，应加强下一胎的产前诊断来避免。

缺酶儿5年住院51次

福州的14岁女孩小梅（化名），每天正常吃饭外，还必须喝四大杯的玉米淀粉糊，迅速“补糖”。就算如此，患上了罕见病“糖原累积病”的小梅，常常因为低血糖，而出现酸中毒，从小到大一直住院。据统计过，5年里小梅住院51次。

小梅打出生就容易感冒发烧。她一岁多时，家人发现她肚子鼓囊囊的，比同龄宝宝要大出许多。随后，在医院确诊小梅患上了罕见病“糖原累积病”，这是一种先天性遗传代谢性疾病。因为孩子体内先天缺乏一种酶，无法将糖原分解为人体可吸收利用的葡萄糖，过多的糖原贮积在五脏六腑，导致她的肝肾比其他宝宝大一倍，而且还会导致低血糖、肌无力等一系列症状。

3岁时，小梅突然高烧40度不退，查出了乳酸酸中毒。此后的日子里，小梅时常酸中毒，一旦酸中毒，就必须住院抢救。由于该病造成血小板功能不良，小梅很容易流鼻血，而且止不住，就跟水龙头拧不紧一样，嘀嘀嗒嗒，鼻孔里塞上纸团都没用。如今，小梅一打喷嚏，就会流鼻血，有时好好坐在那里，鼻血也滴下来。小梅7岁时，有一次流鼻血流了6小时，期间家人塞纸团把小梅两个鼻孔塞住，血开始往嘴里流，咽下肚子里。吞太多血，小梅开始呕吐，吐出了一块块黑色的血块，最后连胆汁都吐出来。家人赶紧送到解放军联勤保障部队第九〇〇医院，直到医生把医用海绵塞到鼻根里，才强行止住血。

小梅的病导致她时常低血糖，一旦低血糖就容易造成酸中毒等各种症状。所以除正常吃饭外，小梅每天要在上午9点，下午3点，晚上9点，和凌晨3点各吃80克的玉米淀粉，兑上冷水喝下一大杯糊糊，迅速“补糖”，防止低血糖。玉米淀粉糊很难喝，小时候，小梅经常哭着闹着，不肯吃，都是一勺一勺硬灌。如今，她大了，住院住怕了，喝糊非常自觉。就连凌晨三点，她都会主动起来，推推奶奶说要吃糊了。

目前，小梅智力发育正常，有轻微的发育迟缓。到小梅这个年龄，本该上初三，但长着一张娃娃脸像五六年级的孩子，跟她身上的罕见病有关。由于这种病，小梅抵抗力很弱，而且容易疲劳，四肢无力酸痛。小梅有时下楼玩一会儿，就会感觉四肢无力，连楼梯都上不了。

糖原累积病是由于基因缺陷导致糖原代谢障碍。目前，世界对此病没有很好的治疗方法，只能对症治疗，防止低血糖、酸中毒。小梅患的是I型糖原累积病，除了肝大、低血糖、肌无力，凝血障碍等，可能会出现发育迟缓，智商障碍。