儿童罕见病的那些事儿（三）血尿

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低、比较少见的疾病。儿童罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病，其中80%为遗传性疾病。此外，50%-70%的罕见病在儿童时期发病，部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的，但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。临床上，并非所有的罕见病都是难以治愈的病症。罕见病病人当中有超七成是因为治疗不规范而严重致残致死的，有一些疾病如果得到及时干预治疗，完全可以延长生存期。对此，全军儿科疾病诊治中心、解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科专家提醒，如果发现孩子不妥，家长应积极查找和治疗，如果是遗传性疾病，应加强下一胎的产前诊断来避免。

父女血尿，基因突变惹祸！

家在福建省厦门市的4岁女孩小菲菲，长得乖巧可爱。二年前因“肺炎”在当地医院住院，检查发现有尿隐血阳性，本以为“肺炎”治愈后尿隐血阳性就会消失。随后的2年时间里，小菲菲多次查尿常规均提示尿隐血阳性，让父母担心不已。日前，她的尿隐血阳性确诊为血尿；令人意外的是，小菲菲的爸爸也被检查出存在血尿。

家庭中有2位或2位以上成员存在血尿，医学上称之为家族性血尿。家族性血尿包括多种疾病，如良性家族性血尿、Alport综合征等，均由基因突变所致。经过商量，小菲菲和爸爸妈妈一起做了基因检测。不久前，检测结果出来了，小菲菲和爸爸的血尿，都是由于一个被称之为COL4A3的基因突变所导致的，最终他们被确诊为“良性家族性血尿”。

临床上，良性家族性血尿患儿在人群中发病率为1%。典型临床特征是持续性镜下血尿（显微镜下观察到尿液中红细胞数增多），偶有肉眼血尿（肉眼看到尿液呈洗肉水样或浓茶色）。既往认为该病预后良好，但随着对该病持续深入研究后发现，在儿童期，良性家族性血尿患者预后良好，仅表现为血尿，不伴蛋白尿，肾功能正常；而到了成年期，部分良性家族性血尿患者可出现蛋白尿、高血压、慢性肾衰竭、终末期肾脏病，表现为“非良性”预后。

因此，良性家族性血尿患者应定期来医院复查，每1-2年评估一次是否存在高血压、蛋白尿和肾功能损害，并视情应用药物（血管紧张素转换酶抑制剂），以便尽量延缓肾功能衰竭的发生。

资料显示，在全国3.6亿儿童中，估计肾脏病患儿约300多万，每年数千名儿童进展至慢性肾衰竭。由于肾脏病早期缺乏明显的临床表现，孩子不痛不痒，很容易被忽视。但如果肾脏病诊疗不及时，可能会逐步发展到慢性肾衰竭，一旦到了终末期，就需要进行替代治疗，如透析治疗、肾移植等，不但花费昂贵，且危及生命。因此，孩子在上幼儿园前，至少要检查一次尿常规，一旦发现存在尿隐血阳性或蛋白尿，应找儿童肾脏病专科医生就诊或咨询。