儿童罕见病的那些事儿（二）胎记

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低、比较少见的疾病。

儿童罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病，其中80%为遗传性疾病。此外，50%-70%的罕见病在儿童时期发病，部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的，但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。临床上，并非所有的罕见病都是难以治愈的病症。罕见病病人当中有超七成是因为治疗不规范而严重致残致死的，有一些疾病如果得到及时干预治疗，完全可以延长生存期。如果发现孩子不妥，家长应积极查找和治疗，如果是遗传性疾病，应加强下一胎的产前诊断来避免。

神秘“胎记”让娃变“傻”

半岁的福州女婴飞飞出生后，身体的躯干上就长了零星的牛奶咖啡色斑点，父母一直把这些斑点当胎记。直到半个月前，飞飞连续一周两眼呆滞意识不清，大人怎么叫都没反应，家长才发现她有点傻。在解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科就诊发现，导致飞飞变傻的根源就是身上的那些牛奶咖啡色斑点，这其实是“结节性硬化综合征”这种遗传性疾病的典型症状。

期间，飞飞做了抽血、脑部CT、脑部磁共振、心脏彩超、脑电图等相关性检查，发现飞飞双侧大脑半球提示有多发斑片状信号异常、室管膜下钙化结节，根据检查结果并综合飞飞的症状，初步诊断为结节性硬化综合症，又称面部对称性血管扩张性纤维瘤、母斑等，是神经皮肤综合征的一个型，而飞飞身上的牛奶咖啡色斑正是该病的典型特征。

门诊中，接诊的这类病人，大多首诊是癫痫发作，而因为可表现为四种部位症状常被误诊。结节性硬化综合征目前病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，也有认为与胚胎发育不良有关。目前的治疗关键是对疾病发展趋势进行早期评估和监测，以便及早阻断合并症的出现。

临床上，患该病的儿童常表现为皮肤症状、神经系和视网膜异常等为特征。皮肤上的症状以面部皮脂腺瘤为常见，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。

令人称奇的是，90%的婴儿期至3岁内患儿，有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作发生，且60%-70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。严重的还可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。视网膜异常表现为视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物等。此外，还有患儿会出现肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

孩子身上如果有出现不明原因的色素沉着，家长一定要重视。对于孩子身上的胎记，家长们不要过于紧张但要学会观察。皮肤疾病样的改变，与良性的痣和斑点还是有差别的。如果斑点大，长的部位多，随着年龄的增长越来越多，颜色越来越深等，特别是家长自己身上也有类似的斑点，那就要警惕并及时上医院检查。而有该病家族史的病人要进行产前遗传咨询，孕妇尽可能避免包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素，避免生下问题孩子。