膀胱癌的无创性检查及诊断

科普文章-1：膀胱癌的无创尿液诊断

-染色体不稳定性

【膀胱癌】

膀胱癌是世界范围内发病率最高的泌尿生殖系统恶性肿瘤之一。其高危因素包括高龄、吸烟、工业接触等。多数膀胱癌经手术治疗后，复发率较高，并且约15%-30%的膀胱肿瘤复发后病情进一步发展，故膀胱癌术后患者均需要长期复查，因此早发现和积极的随访对膀肤癌患者的预后极为重要。

【尿液检测】

以往诊断膀胱癌的主要手段是膀胱镜，另一个是收集尿液里面的细胞来看看是否有癌细胞。对于膀胱镜来说，它的准确性比较高，但由于膀胱镜是有创性检查，特别对于男性病人来讲，操作过程会比较痛苦。目前无创性检查主要就是搜集尿液里面的沉渣，依靠人工肉眼来判断是否有癌细胞。

【染色体异常】

几乎所有的膀胱癌都有染色体不稳定性，并且，肿瘤的恶性程度越高，染色体紊乱的程度越大。人类有23对染色体，除外性染色体，其他常染色体异常，往往说明细胞发生了异常，利用肿瘤细胞染色体不稳定性这一特性可以用来诊断肿瘤，它的优势是特异性还不错，劣势是敏感性很低。这几年发展比较成熟的就是FISH技术，是一种荧光原位杂交的技术，它是无创的。

FISH技术的基本原理就是针对膀胱癌有很多染色体，最主要有几条染色体，第九号、十一号，它们很容易在某些部位断裂，这个断裂的部位，假如用一些带有荧光的探针就能够检测到这些部位（荧光探针便于人眼识别和判读），或者是某些部位，它的基因是否在这个地方产生改变或者断裂。这个检测有一个评分标准，当达到了2个点，或者某个很重要的基因看到有这种改变，就可以诊断为膀胱癌。

通过这种FISH检测的方法，一是避免了原来用膀胱镜的痛苦，另外，它也比传统的细胞屑病理敏感性从30%提高到了80%以上。而且这是个无创的方法，对病人来说比较容易接受。但是FISH检测只是选取22对人常染色体中的4~6条，那么这种方法肯定会漏诊其他没有检测到的染色体不稳定，随着新一代测序技术的发展，针对23对染色体全面检测，并通过计算机算出染色体的不稳定性，这种方法命名为UroCAD，是苏州宏元生物联合长海医院泌尿外科共同开发的新一款方法，比FISH更全面，更客观（不需人工判读）更简便，以往FISH检测需尿量200ml以上，而UroCAD方法只需20~50ml尿液，大大简化了患者的要求，通过临床试验，该方法的特异性与敏感性远胜过临床正在使用脱落细胞学检测及FISH等，是一种无创、经济、可重复、并同时满足高检出率和低误诊率的检查并用于膀胱癌的诊断。是目前国际上最先进的检测方法。这样，通过使用UroCAD可以减少甚至避免膀胱癌患者终身随访中，长期行膀胱镜检查带来痛苦及不便。