苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

phenylketonuria，PKU

由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常。

发病率： 我国发病率约为1/11000

致病原因： 编码苯丙氨酸羟化酶的PAH基因变异，导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏。

临床表现： 患者轻重不同，临床根据治疗前最高的血苯丙氨酸浓度或天然蛋白摄入足够情况下血苯丙氨酸浓度分类。

根据治疗前苯丙氨酸血浓度分为：

① 经典型苯丙酮尿症：血苯丙氨酸≥1200mol/L。3-6个月逐渐出现智力运动发育迟缓，头发由黑变黄，精神行为异常，皮肤毛发浅淡，尿液、汗液有鼠臭味，小头。半数患儿发生癫痫。

② 轻度苯丙酮尿症：血苯丙氨酸360～1200mol/L。

婴幼儿期智力正常或轻度智力发育落后，年长后一些患者有智力运动倒退、精神行为异常、孤独症样行为、性格改变、脑白质损害。

③ 轻度高苯丙氨酸血症：血Phe 120～360mol/L，多无症状。

遗传缺陷： PAH基因双等位基因致病突变，常染色体隐性遗传。

确诊方法： 血苯丙氨酸或氨基酸测定，四氢生物蝶呤负荷试验，PAH基因分析。

治疗： 低苯丙氨酸饮食治疗，部分患者四氢生物蝶呤有效。