儿童内分泌疾病的病因

儿童内分泌疾病的病因

小儿生长发育与内分泌功能有着密切联系，从胚胎形成至青春发育期，整个机体均处于动态生长、发育、成熟的过程，机体内分泌系统参与维系该程序的自稳机制。儿童内分泌功能障碍所致的常见疾病主要有生长迟缓、性分化和性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病和糖尿病等。有些因遗传因素造成的内分泌病，患儿在出生后即存在生化代谢紊乱和激素功能异常，如不及早诊断和治疗，常常严重影响其智能和体格发育，造成残疾或夭折。任何引起内分泌激素、受体的结构和功能异常均可造成临床内分泌疾病。其病因有遗传与环境两大因素。

1.遗传因素 在儿科领域，一些内分泌疾病由遗传病因所致，主要是一些单基因遗传病。近年来随着分子遗传学的发展，越来越多的单基因突变所致的内分泌疾病被发现，使得内分泌疾病的病种不断增加，有些病因更加明确，包括一些肽类激素基因突变（生长激素、TSHβ亚基、LHβ亚基、甲状旁腺激素等）引起的激素功能亢进、激素受体基因突变引起的功能丧失或者功能获得、合成肾上腺糖皮质激素及盐皮质激素一系列的酶系的基因突变导致的类固醇激素合成障碍等。

另外与组织胚胎发育有关的基因缺陷也可导致内分泌疾病，例如垂体发育早期起重要作用的Hesx1、Poulf1、Prop1基因发生突变，可引起垂体发育不良，导致联合垂体激素缺乏症。在先天性甲状腺发育不良的病人中发现有TTF-1，TTF-2和PAX-8基因的突变。目前，内分泌疾病的病因学研究已深入到细胞和分子水平，内分泌疾病在人类分子遗传学中占有重要地位。

2.环境因素 许多环境因素可引起内分泌疾病。生态环境中缺乏碘可引起地方性甲状腺肿和先天性甲状腺功能减退症，经济发达社会的高热量饮食及活动减少使肥胖发病率迅速增高，胰岛素抵抗和糖尿病的发病率增高。当然，也有些疾病，例如2型糖尿病，是由于遗传因素和环境因素共同作用致病。