性连锁心肌病（XLDCM；DMD基因突变相关）的临床表现

经典的XLDCM患者通常在10~20岁之间起病、进展迅速，很快出现扩张型心肌病相关的充血性心力衰竭。患者可以没有骨骼肌受累的临床表现或骨骼肌受累很轻，通常都是亚临床的表现，包括高肌酸激酶血症、运动诱发的肌痛或肌痉挛以及腓肠肌肥大，患者不出现肢体无力的表现。另一类XLDCM是与BMD表型存在重叠的心肌病，此类患者的骨骼肌受累较经典的XLDCM为重，患者可以出现轻度的肢体无力，特别是股四头肌肌病。一些DMD基因致病性突变影响抗肌萎缩蛋白-N端结构域的BMD患者，可在20多岁出现扩张型心肌病，而一些致病性突变影响抗肌萎缩蛋白中央杆状区的BMD患者，可在40多岁出现扩张型心肌病。