尿道下裂

尿道下裂(hypospadias)是男性泌尿系统最常见的先天性畸形之一，主要表现为尿道开口不在阴茎头的正位，而是异位于阴茎腹侧，从正常尿道口至会阴部的任何一个位置。对于尿道下裂疾病的全面认识，规范治疗目前仍是对临床医师的一项很大的挑战。

一、流行病学和病因学

(一)流行病学

从报道来看，尿道下裂的发病率在不同人群，不同地区，差异较大：欧洲(1~464)/万，北美洲(6~129.8)/万，南美洲(2.8~110)/万，亚洲(0.6~69)/万，非洲(1.9~110)/万，澳洲(171~34.8)/万。李月华等采用医院系统出生缺陷调查，报道1996年至2008年我国部分地区尿道下裂发病率达9.03/万，且中东部最高。

(二)病因学

迄今为止，约只有20%的尿道下裂病例能找到确切病因，而且主要集中在相对严重尿道下裂。与尿道下裂相关的危险因素可能是遗传，胎盘和(或)环境等联合相互作用的成效。单核苷酸多态性似乎只影响尿道下裂风险暴露的病例。

·近端型及阴茎体型尿道下裂家系中再发病概率约为7%。

·只有在极少数的病例中有内分泌疾病，内分泌因素干扰是多因素模型的一个组成部分。

·出生低体重患儿有高发尿道下裂风险。

·孕前口服避孕药并不增加子代尿道下裂发病风险，但在受致后继续误用避孕药会增加中段、近端尿道下裂的发生率。

二、分型

目前，比较公认的分型是根据尿道外口位置的 Duckett(1992年)分型标准，通常分为远端/前端型(开口在阴茎头、冠状沟、冠状沟下)；中段/体型(开口在阴茎体)；近端/后端型(开口在阴茎阴囊交界处、阴囊、会阴)。

分类：尿道下裂通常根据移位的尿道口的解剖位置进行分类。

·远段-前尿道下裂(尿道口位于龟头或阴茎远端，是最常见的尿道下裂)。

·中段型尿道下裂(尿道口位于阴茎体)。

··近段-后尿道下裂(尿道口位于阴茎阴囊交界处或会阴)。

松解皮肤后会呈现不同的病理改变，因此应重新分类。尿道口的解剖位置不足以说明病情的严重性和复杂性。因此，通常依据病情严重性来分类，其考虑了阴茎长度，阴茎头大小、形状，尿道板质量和阴茎弯曲度。可分为两类：轻度尿道下裂(阴茎头或阴茎部尿道下裂，没有相关的阴茎下弯畸形，小阴茎或阴囊异常)；重度尿道下裂(阴茎下部、会阴部尿道下裂伴有相关的阴茎下弯畸形和阴囊异常)。

三、诊断

出生后根据典型外观，即可诊断尿道下裂。个别阴茎头、远端型下裂，包皮完整覆盖阴茎头，需上翻包皮，才能显露尿道外口位置。

尿道下裂的典型外观主要表现如下。

1、异位的尿道开口

尿道开口位于阴茎腹侧，从正常尿道口至会阴部任何部位。根据实际尿道开口位置来确定，即阴茎弯曲矫正，膜性尿道切开后真正尿道开口的位置。因此，有可能医师的评估比家属术前所认为的位置更靠近端。

2、阴茎向腹侧弯曲

下弯的原因有：①尿道板发育异常；②尿道下裂开口周围异常的、纤维化的间叶组织；③阴茎海绵体背侧与腹侧发育不对称，或者腹侧发育异常。根据包皮脱套松解以后下弯的程度分为轻度＜15°，中度15°~30°，重度＞30°。

3、包皮异常分布

包皮集中在阴茎头背侧，呈帽状堆积，包皮未能在中线融合，因此包皮系带缺如。

4.常见的伴发畸形

包括睾丸下降不全、腹股沟疝/鞘膜积液、裂状阴囊、阴茎阴囊反位、阴茎发育不良、苗勒管囊肿等。

单纯的尿道下裂开口位置不能完全反映病情严重程度，也不是手术方案选择的唯一依据。在评估尿道下裂病情时，需要综合考虑阴茎发育程度(阴茎长度、阴茎头直径大小)、阴茎下弯程度、尿道板发育质量、阴茎皮肤质地等。轻度尿道下裂通常指阴茎发育较好，弯曲轻度，不合并其他畸形，反之为重度。

对于阴茎发育不良、外生殖器性征模糊、尿道下裂开口会阴部、合并隐睾，需要常规检查染色体，检查性腺，除外两性畸形可能。

四、治疗

一般均需手术治疗，治疗决策应同时考虑到功能恢复和外观美学。

功能方面的手术指征包括：

·尿道口位于近端(异位)。

·腹侧偏移或喷射尿流。

·尿道口狭窄。

·阴茎下弯。

外观美学会影响患者家属及患者的未来心理状况，其指征包括：

·尿道口位置异常。

·阴茎头裂开。

·伴异常皮眷的阴茎旋转。

·包皮帽。

·阴茎阴囊转位。

·阴囊裂开。

由于所有外科手术都有发生并发症的风险，因此需对患者家属进行详细的术前谈话。

手术方法：无论选用何种手术方法均应达到目前公认的治愈标准。①阴茎下弯完全矫正；②尿道口正位于阴芝头；③阴茎外观接近正常，能站立排尿，成年以后能够进行正常性生活。

(一)纠正阴茎下弯

保留尿道板的包皮环切切口脱套包皮：在阴茎腹侧从尿道外口至阴茎头舟状窝的尿道板上做宽

0.5~0.8cm的平行切口，切口深至海绵体白膜表面距冠状沟类包皮环切切开包皮，在阴芝Buck筋膜表面将阴茎皮肤导脱套状退至阴茎根部，通过阴茎皮肤脱套、松解腹侧纤维组织70%的阴茎下弯可以得到矫正。术中常用人工勃起试验，检验阴茎下弯的弯曲程度。对于皮肤脱套后仍存在30°以上的弯曲，可通过阴茎背侧白膜折叠或者腹侧尿道板横断等方法予以矫正。

对于阴茎发育过小、尿道板发育不佳、严重的弯曲，尿道板短缩呈弓弦状牵拉阴茎下弯，分期手术是更合理的选择，一期横断尿道板，切除纤维束带伸直阴茎。可以选用横裁包皮内板岛状瓣转移至阴茎腹侧，在尿道外口与阴茎头部的之间形成“预器尿道板”。也有文献报道选用口腔黏膜或者游离包皮内板弥补缺损。6个月后再行二期成形尿道手术。

(二)新尿道成形

没有单一的、统一的尿道下裂尿道成形方法，根据医师的经验和患者病情特点，制订一个手术方案。作为尿道下裂手术的专业医师，也应当掌握多种方法、技术，应对不同患者。这里介绍几种常用术式其他的一些术式也是医师根据实际情况，在此基础上衍变、改良的。

1、尿道板纵切卷管尿道成形术(tubulariseo incised plate，TIP)

日趋共识的是尽可能保留尿道板是现在尿道成形术的首选，因为尿道板的皮下是血供丰富的平滑肌和胶原组织，不是发育不良的纤维组织。对于大部分的病例，尿道板发育较好，可以采取尿道板纵切卷管成形尿道。尿道板卷管成形尿道术较传统皮瓣卷管手术操作简单，组织消耗少，可以避免新旧尿道连接部位环形吻合口的狭窄，手术后尿道口呈裂隙状，使阴茎头和尿道口更美观，排尿时呈正常的裂隙线状。脱套包皮，伸直阴茎以后，尿道板正中纵切由阴茎头部顶端至正常尿道，深达海绵体表面使尿道板拓宽，围绕导尿管无张力缝合成尿道。术后阴茎外观好。

2、游离移植物镶嵌式尿道成形术(INLAY)

类似TIP将尿道板纵形正中切开，依据切开后的间隙取相应的游离移植物(如包皮内板、口腔黏膜等)平铺在尿道板切开间隙内。6-0 PDS可吸收线将黏膜边缘与尿道板切开缘间断缝合固定，黏膜中间用可吸收线将黏膜与海绵体固定缝合，这样将黏膜平整弥补了尿道板切开间隙，覆盖在海绵体表面。最后仍然将尿道板两侧缘卷管成形尿道。

3、加盖岛状皮辩法(Onlay Island Flap法)

适用于尿道板发育好，尿道口位于阴茎体、阴茎根部的病例。术后尿道瘘、尿道狭窄发生率相对较低、尿道憩室为主要并发症。对于尿道板宽度要求不高，如果尿道板发育一般，Onlay手术还是有优势的，但其操作有一定难度。

4、尿道口前移、阴茎头成形法(meatal advancement and glanuloplasty incorporated procedure, MAGPI)

适用于阴茎头型、少数冠状沟型且尿道海绵体发育好的病例，远端尿道为膜状尿道时慎用此术式。

5、尿道口基底血管皮瓣法(Mathieu，or flip-flap procedure)

于腹侧阴茎轴上的尿道口周围设计一个长方形皮瓣，缝合翻转后使尿道口前移。适用于冠状沟下型及尿道口位于阴茎体前1/3的患者，要求阴茎头发育好，阴茎腹侧皮下组织充裕。其缺点是阴茎头小的病例易合并尿道口狭窄，不适用于尿道缺损长的病例。

6、皮瓣尿道卷管尿道成形术(Duckett)

适用于尿道板发育不良、阴茎弯曲严重病例，在伸直阴茎以后可以选用横裁包皮内板岛状瓣卷管成形尿道。横裁阴茎背侧包皮内板外板交界处皮肤，分离出供应其血供的血管蒂，形成岛状皮瓣，长为尿道缺损长度无张力转至阴茎腹侧代尿道，皮肤卷管缝线朝向阴茎海绵体的腹侧面，皮管与尿道外口斜行吻合。

(三)尿道外口和阴茎头部的重建

理想的尿道外口应当呈裂隙状，开口在阴茎头部正位。如果阴茎头部发育较小，不必勉强完全正位的开口，以免术后尿道外口狭窄、阴茎头部开裂。阴茎头两翼广泛切开后，将阴茎阴茎头部切口分两层对拢缝合后的外观效果比阴茎头部打孔、做隧道的效果更好。

先将尿道两侧缘的切口向阴茎头部延伸至顶部，深达阴茎海绵体与尿道海绵体的交界，使得头部两翼可以无张力合拢包纳新尿道，此部位常会遇到明显出血，切忌不可用电刀盲目止血，嘱助手压迫止血即可。先用6-0可吸收线在阴茎头的最高点缝合合拢头部的尿道海绵体，再以7-0可吸收线间断缝合皮肤关闭头部。再以7-0线将尿道外口与阴茎头部边缘缝合，固定尿道外口，同时也控制了海绵体的切开出血。

(四)阴茎体皮肤覆盖

首先需要考虑新尿道的加强和覆盖，其次是阴茎皮肤的合理改形缝合使得阴茎勃起时无牵拉受限感觉。一般如果分叉的尿道海绵体发育尚可的，可以用6-0 PDS线将其缝合合拢，除了对尿道形成良好的覆盖支撑，也有助于阴茎头部下弯的改善，达到解剖复位。另外，睾丸鞘膜、皮下筋膜、阴囊肉膜均可以作为覆盖新尿道、间隔皮肤的材料，覆盖材料应当延伸到“系带”下方，与阴茎头部皮下筋膜相连，也加强了冠状沟的覆盖。关闭阴茎皮肤时，需要采用Z改形技术，既可以避免皮肤缝合线与尿道缝合线在同一层面，也可以避免直线形缝合导致的勃起牵拉感，这在阴茎、阴囊交界处的改形尤为重要。为了消除裂状阴囊，需要游离睾丸表面的阴囊皮肤肉膜，切除内陷的皮肤，重建饱满的阴囊。

(五)术后处理

1、尿液引流

有证据表明尿道成形术后并发症与尿液引流关系不大。常见的尿液引流方式有留置尿管和耻骨上膀胱造瘘，没有证据表明耻骨上膀胱造瘘分流效果优于尿管引流，而且损伤大，目前已较少采用。

有研究显示远端型尿道下裂TIP术后不留置尿管患者的并发症发生率在7%~8%，并不高于术后留置尿管的患者。El-Sherbiny等进行的一项RCT研究显示，术后留置尿管组与不留置导尿管组的并发症发生比例分别为8.6%(3/35)和20.7%(6/29)，但统计学分析显示两组之间差异无显著性。但不留置导尿管组患者术后排尿困难、尿潴留及尿外渗的比例明显高于留置导尿管组。而且不留置导尿管组有41%的患者在术后3天因为各种原因行术后导尿处理。考虑患儿自控力，减少尿液对伤口刺激导致患儿不适感建议凡尿道成形手术术后均引流尿液。虽然保留尿道板的远端尿道下裂手术及单纯阴茎下弯矫正等不涉及尿道成形的手术术后可不置管引流。但对于前者更多的医师还是主张置管引流。

2、敷料包扎

术后加压包扎是尿道成形术后惯用的处理方法，目的是固定阴茎，减少水肿，控制出血保护伤口以及减少术后皮下或黏膜下积液或积血的发生。但也有研究证实术后加压包扎与否对术后并发症影响不大。敷料种类包括吸水纱布、尼龙纠布、化学合成胶布、各种生物膜、可铸形硅胶泡沫等。建议术后适当加压包扎，选择操作简单，患儿感觉舒适的材料。

3、术后药物的使用

Meir等对患儿术后使用抗生素情况开展了一项随机对照临床试验。101名 TIP成形术后患儿均术中给予头孢尼西静脉滴注。术后患儿随机分为两组，一组给予口服头孢类抗生素8天，一组不给抗生素。结果两组患者手术成功率相同，但52名接受抗生素治疗的患儿中有3名因泌尿系统感染而发热，而49名没有接受抗生素治疗的患儿中有12名。建议术后常规静脉或口服使用抗生素为减少术后疼痛，术后可以使用镇痛泵，给予口服镇痛药。为减少膀胱刺激症状可以给奥昔布宁和酒石酸托特罗定片等解痉。

(六)尿道下裂术后并发症及其治疗

需要明确以下两点：①并发症不可完全避免；②并发症完全可以被治愈。出现并发症不能认为是手术失败，而是部分性成功。获得阴茎下弯矫正和重建了大部分尿道是重大进步，完成了治愈目标50%以上的任务。只有出现残留严重的阴茎下弯；阴茎局部皮肤不能弥补修复尿道；阴茎海绵体或阴茎头损伤；阴茎外观不可修复等，才理解为失败的尿道下裂手术。

1、尿道瘘

尿道瘘是尿道成形术后最常见的并发症，其公认的发病率为15%~30%。即使经验丰富技术娴熟的医师，其发生率也在5%~10%。近年来，随着手术经验的积累，技术改进，以及缝合材料的革新，尿道瘘的发生率在逐步下降。尿道瘘发生的原因主要在于尿道修补材料血供差，局部组织缺血。坏死、感染导致。此外，局部尿道狭窄，尿液引流不畅，切口张力大等原因也会加重或导致尿道瘘的发生。尿道瘘多发生在冠状沟以及尿道吻合口处，一旦尿瘘形成，建议6~12个月后进行手术修补。尿道瘘的修补根据其口径大小采用不同的修补方法。对于较小尿道痿常用的方法包括：切开缝合，环形或梭形切开瘘口周围，游离松解周围结缔组织，剪除瘘管及瘢痕。用6-0可吸收线贯穿缝扎闭合瘆口。缝合皮下至少两层，最后缝合皮肤；皮瓣覆盖，通过以上方法修补完尿疼后用局部皮瓣覆盖效果更佳。比如Y-V推进皮瓣。而较大尿道瘘的修补应根据瘘口的位置、大小及局部皮肤状况而定。

2、尿道狭窄

尿道狭窄是尿道下裂成形术后较严重并发症，发生率为10%~20%。常合并尿道瘘、尿道结石及憩室等并发症。多发生在阴茎头段尿道及阴茎根吻合口处。常见原因包括术中皮瓣与正常尿道吻合口处皮瓣处理宽度不够；皮瓣血供受损术后吻合口发生坏死、感染及瘢痕形成；局部缝线反应或瘢痕体质以及成形尿道发生扭转成角等因素有关。对于短段狭窄，可以尝试采用尿道探子或球囊扩张的方法处理，或者采用冷刀、激光内切开。对于以上处理无效的或者复杂的尿道狭窄，不建议反复使用上述方法，常需要再次手术。最主要的方法是尿道腔扩大成形术。可以采用局部皮肤、皮瓣及口腔黏膜等材料修补，吻合后局部张力大，容易引起再狭窄，

3、尿道憩室

又称尿道憩室样扩张，其发病率仅次于尿道瘘和尿道狭窄。这种合并症多见于Ducket及Onlay尿道成形术后。常见原因包括新尿道周围缺乏必要的支持组织，皮瓣裁取过于宽大，远端尿道快窄等。Duckett术式较保留尿道板的手术发生术后尿道想室的概率高。尿道憩室的治疗关键在于减低尿道内的排尿阻力。所以对于继发于尿道狭窄的轻度尿道憩室样扩张在解除狭窄后大部分能够好转。去除尿道狭窄因素后仍扩张显著或其他因素导致的尿道憩室需切开探查修整，裁剪憩室壁多余的表皮，保留皮下组织并多层覆盖。

4、阴茎头开裂

阴茎头开裂常见于多次手术患儿以及近端尿道下裂患儿，此外阴茎头直径小于14mm也是术后易发生阴茎头开裂的危险因素。阴茎头开裂会导致尿道外口变大，患儿尿线异常及喷洒状排尿。 Snodgrass等连续观察了641例患者TIP术后情况。阴茎头开裂的发生率为5%。如果开裂轻度，尿道开口仍然维持在冠状沟之上，患儿的排尿状况影响不大一般不建议修补。常用的修补方法包括TIP手术或尿道Inlav式修补成形术。

John WDuckettJr博士定义尿道下裂手术为“深度研究的艺术和科学“。合格的尿道下裂手术医师需要具备小儿泌尿、泌尿男科、整形外科等多学科的知识，同时接受相关学科的临床训练。医师设计的手术方案需要符合的患儿发育生长规律，考虑到成年以后的生育力和性功能的因素，同时获得理想外观。作为医师，在没有足够的心理和技术准备以前，慎重开展尿道下裂整形术。

尿道下裂作为先天性外生殖器畸形手术的结果受到家属和患者的特别关注，治疗过程中，需与其充分沟通，告知治疗的方案和可能结果，使之了解治疗的目的和效果，消除不必要的焦虑和不切实际的愿望。手术的并发症是难免的，绝大部分的并发症是可以通过规范处理解决的，不影响最终的治疗效果。

五、随访

术后需长期随访至青春期，以发现尿道狭窄、排尿功能障碍、阴茎弯曲复发、憩室和阴茎头裂开。在手术第1年后，多达50%的并发症需要再次手术。

尿道下裂修复后尿流不畅的情况很常见，大多数临床意义不大，需要长期随访。尿道下裂手术后患者，尤其是那些矫正了阴茎下弯不伴明显下尿路症状患者，尿流量会明显较低。

现有的客观评分系统可以评估尿道下裂手术效果(HOSE)和美观程度(HOPE-Hypospadias Objective Penile Evaluation)。小儿阴茎感知评分量表(PPPS)是一种可靠的工具，用于评估尿道下裂修复后患者、患者家属和其他外科医师对术后阴茎外观的满意程度。与使用评分量表的家属相比，外科医师对美观效果的判断更为乐观。

接受尿道下裂修复手术的患儿进入青春期和成年期后，对阴茎大小有稍高的不满意率，特别是近端尿道下裂患者，但他们的性行为与对照组没有差异。对于尿道下裂患者的另一项长期随访显示，在对照研究中，根据PPPS的所有参数，患者对阴茎的美观程度不太满意，患者阴茎长度存在差异(9.7~11.6cm)，大多患者的最大尿流量较低；近端尿道下裂与对照组相比，这种结果更为明显。

长期随访患者对外观满意度的系统评价：

·患者对阴茎尺寸的感知与正常人没有太大差别。

·接近青春期的患者有更多的负面评价，对手术的外观满意度更低。

·患者自我感知畸形和社交尴尬比例较高。

大多数已确定的量表侧重于术后美观满意度，只有一种量表考虑了泌尿功能，没有评估性功能和社会适应能力的工具。