22q11.2重复综合症简介

一、概述

22号染色体的22q11.2重复导致了该综合征，重复片段在1.5Mb-3.0Mb，大多数病例重复片段大小在2.5Mb左右，最大为3.0Mb；涉及到的基因有BCR、IGLL 1及RGL4 等20余个。22q11.2重复综合征表型谱非常广，从正常到全面发育发育迟缓、面部异常、心血管异常、更多的是学习困难、语言延迟等神经系统的异常及其他先天性异常；部分无明显临床表现（有些自认为是正常的）。这些表现是在生长发育过程中逐渐被发现的，在孕期无法发现。22q11.2微重复是非致病多态或临床表型多变，且有不完全外显综合征，目前尚无统一意见，但出现症状的比例相对较高。约90％是由于新发变异引起的。有文献报道携带此重复变异的孩子可以是正常的，在羊水穿刺结果中8例携带22q11.2重复，6例出生（均来自父母遗传），其中1例随访到3岁无异常。

二、临床表现

22q11.2重复综合征患者（出生以后）的临床有以下具体表现。

1. 生长迟缓63％

2.头颈部异常 小头、小下颌、低耳位、耳发育不全、眼内眦赘皮、眼睑下斜、宽鼻梁、鼻梁塌陷、高腭。

3.心血管异常 先天性心畸形。

4.肌异常 肌张力低下。

5.呼吸道异常 腭咽闭合不全。

6.神经系统异常 精神运动迟缓（67%）、学习困难（97%）、语言发育障碍。

三、诊断

根据临床表现及基因芯片检查结果确定。