16p11.2微缺失综合征

一般来说，16p11.2微缺失者属于以下三种类型之一（见下图）。

第一组（Group1）:从16号染色体短臂11.2条带开始的约55 55万 kb 的典型微缺失。缺失的遗传信息中含有大约25个已知基因，其中只有一部分的功能已明确。16p11.2带碱基对只有一个拷贝。

第二组（Group2）：大小不一的缺失，不与典型的微缺失重叠，是从它侧面的区域，靠近16号染色体短臂的未端。

第三组（Group3）:较大的缺失包括典型的微缺失。

16p11.2遗传物质的丢失或重复是最常见的结构染色体疾病之一。典型的16p11.2微缺失因为缺失片段太小，无法用核型方法检测到，需要由微阵列（CGH或CMA）来进行诊断。

最常见的症状有：

1.语言发育迟缓；

2.部分表现为发育迟缓和学习障碍；

3.发育迟缓，相较于运动方面，更多的会影响思考和语言方面的能力；

4.自闭症或自闭症谱系障碍易感性增加；

5.非常微小的面部或身体异常；

6.婴儿常表现为肌张力低下：

7.超重倾向；

8.少数有癫痛发作；

9.每一位16p11.2微缺失综合征患者，即便是同一个家庭的成员，其症状和受影响程度也各不相同；

10.16p11.2微缺失综合征患者通常无重大出生缺陷；

11.有些人完全不受16p11.2微缺失的影响。没有学习、语言或生长困难；

12.携带16p11.2微缺失的人（不论男女），会将其遗传给后代，后代的临床表征与父母会有差异。

是否有16q11.2微缺失携带者为健康人，没有重大健康问题或出生缺陷，并正常生长发育？

是有的。当14个携带16q11.2微缺失个体的父母进行染色体检查时，有三位完全正常和健康的父母（两位母亲，一位父亲）与其受影响的孩子携带有相同的16p11.2微缺失。在另一项研究中，大约每19000个普通人中就有两个携带有16p11.2微缺失。

语言发育迟缓 语言发育迟缓是常见的，这可能是发育迟缓的第一个征兆。这种延迟尤其影响表达性语言，而理解力相对保留。语言发育的延迟可以不依赖于任何学习困难而独立存在。在26位携带者中，20位有明显语言发育迟缓。说第一个可以辨认的词的年龄从12个月到7岁不等，说话可能会出现得更晚。

发育迟缓 2/3的患儿有发育迟缓的症状。每个人的延迟表现和严重程度是有差异的，在语言、粗大运动和精细运动方面都会有不同程度的影响。一些家庭报告说孩子在某些领域能力学习超前，在其他领域则有延迟。一旦延迟得到确认，尽早开始治疗是有帮助的。

活动能力 活动能力通常比思考能力受到的影响要小。婴幼儿在坐姿、爬行和行走速度可能较慢，但到目前为止，每一位微缺失者都能够走路，通常只比一般发育中的儿童稍晚一点。

精细运动 精细运动发育迟缓，如婴儿很难抓住和玩玩具，也很难掌握钳子的握法。但表现因人而异，一些儿童的精细运动没有明显影响，而其他儿童受到的影响比活动能力更大一些。

自理能力 儿童能够达到的自理能力水平个体差异较大。精细运动发育迟缓和学习困难较大的儿童，需要更多的帮助；精细运动发育较好、学习困难程度较轻的儿童，在自理方面可以变得非常独立。

学习障碍 通常16p11.2微缺失的患儿，学习能力范围从正常到轻微的延迟。有些完全没有学习障碍，少数在特定学习领域有学习天赋；另一些有特定学习障碍。多数的学习障碍可以被描述为“缓慢正常”或轻微的，智商在60-79之间；还有另一些人在学习方面面临更大的挑战，难度从中度到重度不等，需要更多的支持。

对自闭症或自闭症谱系障碍易感性的影响 在自闭症或自闭症谱系障碍（如阿斯伯格障碍）的儿童和成人中，典型的16p11.2微缺失比在普通人群中更常见。并不是每个微缺失的人都有自闭症，大概是1/3到1/5的比例。男孩更容易受到影响，且受影响程度较大。

面部或身体特征有轻微异常16p11.2微缺失的儿童和成人看起来并不是特别相像，也没有可识别的相似的面部或身体特征。大部分病例有较为相似特征，即异常大的头部；与之相反，16p11.2微重复的儿童头部较小。

超重倾向 16p11.2微缺失的儿童和成人中，几乎有一半人有超重和肥胖的倾向。在婴儿时期，超重会伴随一段时间，尽管喂养得很好，但体重增加很困难。在儿童时期，体重差异较大，有些孩子又瘦又小，但最迟在成年期会出现肥胖。2岁以下，不受影响；儿童期可能出现超重或肥胖；青春期和成年期出现肥胖。有一对16p11.2微缺失的双胞胎，在28岁时，他（她）们的身高和他（她）们未受影响的哥哥差不多，但是比哥哥更重，有84-88kg，他（她）们的哥哥只有71kg。一个可能的致病基因是SH2B1，其他基因可能也起了作用。在一项研究中，丢失一份SH2B1拷贝的儿童，在孩童时期体重迅速增加，他（她）们的体重增加大部分是由脂肪引起的。他们有明显过量饮食倾向，以及升高的胰岛素水平，并伴有明显的胰岛素抵抗。总的来说，生长发育似乎没有受到影响。

少数有癫痫发作 一般来说，16p11.2微缺失的人身体健康。目前还不确定癞痫发作是否比其他一般发育中的儿童更常见。

数据表明，四分之一患有癡痫或有过癡病，药物可以有效控制发作。在儿童期，癫痫常会得到緩解或变得更温和。癡痫通常发生在婴儿期和青春期之间。

在一项研究中，16位携带16p11.2微缺失患儿，有6位有行为问题，如注意缺陷多动障碍[ ADHD ]，也称多动症。而另一项研究表明，在21位16p11.2缺失患者中，未发现过度活动的高发生率。

根据沈雅之资料编辑