平山病系列科普1：发病机制的探讨

每年寒暑假，华山医院骨科病房里都会迎来一批特殊的病人，他们多数还在念中学或大学，本该放飞青春的年纪，却为手部肌肉无力、萎缩困扰不已。他们所患的是一种特殊的疾病，平山病。

什么是平山病？为什么会发生呢？

平山病（Hirayama disease，HD），又称青少年（14-25岁）上肢远端良性肌萎缩症，这种病特别“青睐”我们亚洲人，90%以上的患者来自中国、日本、印度、韩国等亚洲国家。男性更容易发生平山病，男女发病比率为20：1至7：1。

尽管在国际上平山病被认为是一类罕见的神经疾病，但实际上，作为平山病“重灾区”的中国，发病率却绝对不算低。在我国，上海、北京等地都已形成了治疗病例数超千例的大型治疗中心。

由于不存在遗传性，因此平山病的发病机制一直难以明确。既往多认为，平山病是脊肌萎缩症的一种亚型，但这一观点已通过基因学研究予以排除。

目前公认的平山病发病机制主要是：在生长发育高峰期，青少年患者骨性结构与神经组织的生长速度不匹配，这导致在颈椎中立位的时候，脊髓就处于“紧绷状态”（图1），但这种情况肉眼难以鉴别，所以中立位MRI无法诊断平山病就是这个原因。

而在颈椎屈曲的时候，由于整个脊柱会被拉长，对于正常人而言没有紧绷的脊髓可以代偿这种颈椎屈曲，但是平山病患者的脊髓会被迫向脊柱拉长相对较小的前壁移动，（1）造成脊髓撞击前方脊柱，（2）同时在脊髓后方形成“新月形”静脉曲张，这一静脉曲张同样会压迫脊髓（图1）。两者共同作用下，就会造成脊髓前角细胞缺血坏死，而前角细胞是控制人体上肢运动的 （图2），所以患者便会产生肌肉萎缩肌力下降，而没有麻木、疼痛等感觉。

图1：平山病患者“屈颈致病”的原因分析：平山病脊髓比正常人短，在中立位尚可以代偿，一旦颈椎屈曲导致颈椎变长，脊髓就会被迫撞击前方椎体，同时后方产生静脉曲张，两者共同作用导致肌肉萎缩

图2：平山病患者损伤的本质是“颈脊髓前角细胞的缺血坏死”，因此临床特征以没有感觉异常的肌肉萎缩为主。

根据上面的理论，我们可以知道，在颈椎中立位的时候，脊髓就处于“紧绷状态”，因此，任何可能造成颈椎变长的情况（如，颈椎屈曲）都有可能会导致平山病加重，因此，近期研究证实颈椎曲度变直或者反曲，也会造成脊髓后方产生“新月形”静脉曲张（图3），导致平山病发病。这一发现指出了，对于颈椎中立位曲度异常（变直或反曲）的患者，即使不屈颈也会产生颈脊髓前角细胞缺血，诱发肌肉萎缩；同时，这一发现也为部分平山病患者佩戴颈托治疗无效提供了可能的解释，因为佩戴颈托只能避免颈椎活动，无法有效改善曲度。

图3：平山病患者颈椎中立位曲度异常（变直或反曲）使得患者不必屈颈也会产生颈脊髓前角细胞缺血，诱发肌肉萎缩

其次，也有研究指出平山病患者颈椎活动度明显大于正常人，因此，“多发关节松弛”可能也是导致平山病致病的原因之一。

基于上述理论，任何可以限制颈椎过度活动、颈椎“变长”的措施，都可以阻止已经处于“紧绷状态”的颈脊髓进一步受到力学影响从而造成损伤。因此，颈托制动、手术制动、颈椎曲度康复运动等措施理论上都是可行的平山病治疗手段，而患者也应该在专业医师的指导下，酌情进行综合性治疗，来避免平山病病情的加重。

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