你的尿路结石成分是胱氨酸结石吗？

胱氨酸结石十分少见，约占所有尿路结石的1％。胱氨酸结石形成于儿童，20～30岁是发作高峰年龄段，多有反复排石史。胱氨酸结石表面呈光滑黄蜡样，含硫量较高，同钙石一样属X射线显影结石。

1.胱氨酸结石的成因

胱氨酸尿症是胱氨酸结石唯一的病因，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。不完全隐性胱氨酸尿患者常合并遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎、智能发育不全和高尿酸血症，合并其他代谢异常，如尿酸代谢异常、高钙尿、高草酸尿等。胱氨酸尿症的病理基础是肾近曲小管基底膜和肠黏膜上皮细胞对包括胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸等4种二羟氨基酸吸收和转运功能存在缺陷，导致这些二羟氨基酸在尿中排泄增加。由于只有其中的胱氨酸是相对不溶性物质，特別在生理范围的尿pH值中，胱氨酸几乎不溶，当其达到过饱状态时便析出结晶，最终形成结石。

2.胱氨酸结石的诊断

儿童肾结石、复发性结石或有肾结石家族史的任何结石患者，及已确诊胱氨酸尿患者的亲属是高发人群。针对胱氨酸结石，最简单的筛选方法是进行尿晶体检查，具有诊断意义的典型胱氨酸晶体呈六角形“苯环”样，半透明，近白色。比较简单的定性方法是氰化物－硝普盐试验。临床上可以通过氨基酸分析仪进行尿胱氨酸定量测定。在可以得到结石标本的情况下，结石成分分析是确诊胱氨酸结石最可靠的方法。影像学检查在胱氨酸结石诊断中发挥重要作用，因其含硫量较高，在KUB平片上多显影，呈毛玻璃样。超声检查多用于结石患者筛查和复查，尤其是儿童患者。CT检查可以提供结石硬度、位置、负荷及是否合并肾积水、输尿管扩张等信息，有利于治疗方案的制定。

3.胱氨酸结石的治疗

3.1胱氨酸结石的保守治疗

胱氨酸结石易在碱性环境中溶解，且可硫与醇类药物发生二硫化物交换反应。解除患者尿路梗阻后，可进行溶石治疗，具体治疗措施如下：①大量饮水以降低尿液中胱氨酸的浓度；②碱性溶液直接灌注，尿路梗阻放置输尿管导管或肾造瘘管的患者可用碱性溶液直接灌注，例如小苏打和乙酰半胱氨酸，疗效确切；③口服药物碱化尿液，可口服小苏打，但枸橼酸氢钾钠和枸橼酸钾似乎更好，可获得持续的尿液碱化，尿液碱化必须使尿液pH值至少达到7.5才算有效；④应用硫醇类药物，通过硫醇类药物二硫化物交换反应以提髙胱氨酸的溶解度。硫醇类药物中D-青霉胺最早应用于治疗胱氨酸尿症，但副作用较多且严重，限制了临床应用。乙酰半胱氨酸治疗胱氨酸尿症取得良好的效果，其作用机理同D-青霉胺，口服耐受良好，副作用小。卡托普利可使胱氨酸的溶解度提高200倍，但疗效目前争议较大。托伐普坦可不影响胱氨酸的排泄量而降低尿胱氨酸浓度，但其有效性仍需进一步明确。

3.2胱氨酸结石的手术治疗

在胱氨酸结石形成过程中常常混进其他成分，比如磷酸镁氨或草酸钙，因此，溶石治疗常常失败。如果溶石治疗失败，通常需要通过外科手术取出。胱氨酸结石在所有结石中硬度极高，ESWL效果差。虽然胱氨酸结石在普通人群的发病率低，结石多见于上尿路，偶见于下尿路，但是，易双肾多发或肾鹿角形结石，仍然是一个竦手的问题，术后极易复发，可有数次手术史；ESWL不易粉碎纯胱氨酸结石或较大胱氨酸结石。针对结石负荷高的膀胱结石，可采用经尿道膀胱结石碎石术；针对输尿管、肾结石，根据结石负荷、位置，可采用输尿管硬镜、软镜下碎石，甚至是经皮肾镜下碎石取石术。

4.胱氨酸结石的预防

建议大量饮水，保证每天尿量在3L以上；推荐多摄入以蔬菜、谷物为主的低蛋白饮食，碱性饮料和柑橘汁是首选的液体来源；避免过多食用富含蛋氨酸的食物，如大豆、小麦、鱼、肉、豆类和蘑菇等，增加植物蛋白和蔬菜水果的摄入，并限制钠盐和胱氨酸的摄入。碱化尿液在预防胱氨酸形成中起到重要作用，使尿液的pH达到7.5以上；可以服用枸橼酸氢钾钠(友莱特）1-2g，每日2-3次。患有高钾血症的患者可选用碳酸氢钠。为避免严重不良反应，建议患者没3-6月复查血常规、肝肾功能及尿液pH等检测。