浅谈非典型畸胎样/横纹肌样瘤

非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT），这一在20世纪80年代初露端倪的肿瘤类型，直至1993年才正式获得世界卫生组织的认可，作为独立的肿瘤实体被载入史册，而其作为官方诊断术语的广泛应用，则是进入21世纪之后的事。AT/RT的临床特性颇为独特，其罕见性、非特异性症状、多变的组织形态以及快速的病情进展，共同构成了治疗上的巨大挑战。尤为棘手的是，针对此类肿瘤，目前尚未形成统一的治疗指南。

作为中枢神经系统胚胎性肿瘤家族中的稀有成员，AT/RT在儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤中的发病率约为1%至2%，而在3岁以下幼儿中的比例更是高达20%。从流行病学角度看，AT/RT呈现出明显的年龄、性别及发病部位的偏好：它更倾向于侵袭儿童，尽管偶有成人病例报道；患儿的确诊年龄多集中在7.2个月至5岁之间，且超过九成病例发生在3岁之前，随着年龄增长，发病率逐渐降低。性别分布上，男性患儿的比例略高于女性，约为1.5:1。

此外，AT/RT的原发部位亦有所差异，年幼者多见于后颅窝，而随着年龄增长，幕上和脊髓区域的发生率逐渐增加。

深入AT/RT的发病机制，其根源深植于染色体与基因的异常之中，特别是SMARCB1基因的失活，成为了这一恶性肿瘤的关键推手。RTPS（横纹肌样瘤易感综合征）的研究先驱性地揭示了22号染色体长臂的缺失与横纹肌样瘤（包括AT/RT）之间的紧密联系。随后的分子生物学研究进一步确认了SMARCB1基因的双等位基因功能丧失，在AT/RT发生机制中的核心地位。这一发现强调了遗传筛查对于AT/RT早期识别与风险评估的重要性。

临床上，AT/RT患儿的症状表现纷繁复杂，缺乏特异性，如头痛、恶心、呕吐及嗜睡等常见症状往往难以直接指向AT/RT。而具体症状的多样性与肿瘤的体积、位置及其对周边组织的侵袭程度紧密相关。例如，幕上肿瘤可能引发患儿易怒及肢体肌力减退；幕下肿瘤则可能导致共济失调、眼球震颤；当肿瘤侵及桥小脑角时，还会引起面神经和听神经的受损，表现为面部肌肉功能障碍、听力受损乃至丧失，以及平衡感的丧失。

面对AT/RT的治疗，医学界目前尚处于探索阶段，尚未形成标准化的治疗方案。手术、化疗、放疗等多模式治疗手段虽被广泛应用，但传统疗法的疗效有限，患儿预后仍不容乐观。因此，科研人员正积极投身于新疗法的研发之中，包括靶向治疗和免疫治疗等新兴策略，以期为AT/RT患儿带来更为光明的治疗前景。