儿童肾透明细胞肉瘤是什么病？

肾透明细胞肉瘤多在 3 岁以下儿童中发病，是儿童肾脏肿瘤中第二大常见肿瘤，仅此于肾母细胞瘤。尽管肾透明细胞肉瘤发病率较肾母细胞瘤低，但起病隐匿，鉴别诊断困难，患者在诊断初期可发生局部进展或远处转移。临床典型表现与肾母细胞瘤类似，以腹胀、腹痛、腹部肿块及血尿多见，呕吐、摄食量骤减、发热、便秘及高血压等症状少见。

本病恶性程度较高，转移风险大，肾透明细胞肉瘤最常见的转移部位是淋巴结，骨，肺和肝脏。其他转移部位为软组织，脑，皮肤，结肠和对侧肾脏。与肾母细胞瘤相比，其复发率、病死率更高。同时在临床表现上接近于发病年龄相似的肾母细胞瘤，误诊几率很大，故而在临床准确诊断。肾透明细胞肉瘤需检测YWHAE-FAM22融合转录和BCOR-ITDs。检测肿瘤标本BCOR-ITDs基因,可以帮助鉴别其他肾脏肿瘤，有助于确诊肾透明细胞肉瘤。

目前，肾透明细胞肉瘤治疗方案以手术联合放化疗为主。SIOP 治疗方案是：术前I-III期采用长春新碱、阿霉素，IV期采用长春新碱、阿霉素、放线菌素，术后采用阿霉素、环磷酰胺/异环磷酰胺、卡铂和依托泊苷，I期不需要放疗，Ⅱ、Ⅲ期放疗(侧腹照射野：10.8Gy/6次，5次/周)。未完全切除的转移瘤根据转移部位的不同而增加剂量。

复发性 CCSK 的最佳治疗方法尚未确定。必要时可以考虑大剂量化疗联合干细胞移植。