胎儿生殖器畸形（3）阴茎阴囊转位

一、概述

阴茎阴囊转位，又称阴茎前阴囊或阴囊后阴茎，是指阴囊两侧翼皱襞上方高于阴茎根部，是一种罕见的男性外生殖器畸形。

二、畸形特征

阴茎阴囊转位分为完全性和部分性两类。完全性表现为阴茎完全移位于阴囊后方或阴囊肛门之间，部分性表现为阴茎位于阴囊中间，常伴阴囊分裂。

部分性较完全性多见。单纯的阴茎阴囊转位畸形很少见，常伴其他生殖器畸形，常见的有尿道下裂和阴茎短小及下弯畸形；也可合并其他系统畸形，包括肛门闭锁、中枢神经系统畸形和脊柱缺陷。

人胚胎在第9周前，外生殖器不能分辨性别。在雄激素的影响下，12周时，生殖结节伸长形成阴茎，尿生殖褶沿阴茎的腹侧面，从后向前合并成管，形成尿道海绵体部。左、右阴唇阴囊隆起移向尾侧，并相互靠拢，在中线处愈合成阴囊。对于阴茎阴囊转位的发生，有以下学说:

（1）阴唇阴囊隆起没有或推迟移向阴茎的尾侧;

（2）生殖结节和阴唇阴囊隆起位置关系缺陷;

（3）阴唇阴囊隆起迁移异常或靶组织对雄激素反应性差。

目前还没有直接的胚胎学证据来解释。

阴茎阴囊转位可能与染色体畸形有关，文献报道与该病相伴的染色体畸形有:13号染色体异常包括13号环状染色体、13号染色体长臂末端残缺，染色体异位t(X,5)(q13;p15)，4号染色体倒位，嵌合体(45,X0/46,XY), Klinefelter综合征(47,XXY)。这些染色体异常均导致雄激素受体基因或者某些常染色体基因的突变，或者导致生殖器发育过程中阻断一系列反应造成的。阴茎阴囊转位的明确病因尚不清楚，还需要进一步研究。

三、超声诊断

产前超声通过外生殖器冠状切面及会阴部正中矢状切面，可较好地观察外生殖器的形态。阴茎阴囊转位依据其畸形特征，在上述两切面声像图上有特征性表现。完全型表现为阴茎完全位于阴囊后方。部分型阴囊可见分裂，阴茎部分位于分裂阴囊中间，阴茎短小并指向尾侧。

阴茎阴囊转位可合并尿道下裂及阴茎短小畸形，合并尿道下裂典型的超声表现为“郁金香”征，胎儿排尿时，用彩色多普勒检测偶尔可通过“射尿”现象，显示尿道开口部位，从而确定尿道下裂的分型，但此种声像特征的获取可遇而不可求。因此，产前确定尿道口的位置非常困难。产前诊断该畸形，应注意与先天性肾上腺皮质增生症、阴蒂肥大相鉴别，胎儿染色体核型分析有利于鉴别诊断。

四、临床处理及预后

阴茎阴囊转位可通过手术治疗，可使阴茎阴囊位置外观、形状、尿道下裂均得到满意矫正。患儿须在学龄前施行矫正手术，手术除了消除阴茎根部两侧的阴囊皱襞、使外观达到正常的效果外，还须同时治疗尿道下裂。手术方式有多种，根据部分性或完全性、阴囊发育情况、有无尿道下裂、阴茎弯曲程度以及皮肤松紧度选择不同的矫正方法。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑