胎儿十二指肠闭锁与狭窄

一、概述

十二指肠闭锁与狭窄是围生儿最常见的肠梗阻。病因尚不完全清楚，胚胎发育过程中，十二指肠腔化过程障碍，是导致本病的主要原因。十二指肠闭锁可见于Feingold 综合征(包括十二指肠闭锁、食管闭锁、气管食管瘘、小头畸形、手足畸形、面部畸形和发育迟缓)。该畸形占小肠闭锁的37%~49%，其发生率在活产儿中为1/2710~1/10 000。

二、畸形特征

十二指肠闭锁与狭窄，可发生在十二指肠的任何部位，以十二指肠第二段多见，尤以壶腹附近最多见。病理分型尚未统一，一般分为以下7型。

闭锁I型:十二指肠膈膜型闭锁，肠管连续性不中断。本型约占41%。

闭锁Ⅱ型:十二指肠闭锁两端由纤维索带连接。本型约占 38%。

闭锁Ⅲ型:十二指肠闭锁两端完全分离。本型约占 11%。

闭锁V型:十二指肠隔膜型闭锁，膈膜脱垂到远端肠腔内形成“风袋形”或多发膜性闭锁。本型约占10%。

狭窄I型:十二指肠膈膜型狭窄，中央有开口。

狭窄Ⅱ型:十二指肠风袋形隔膜，中央有极小孔。

狭窄Ⅲ型:十二指肠某段肠管狭窄。

十二指肠闭锁常伴发其他畸形。7%的十二指肠闭锁可伴有食管闭锁，40%可伴有小肠旋转不良。由于十二指肠闭锁最易发生在壶腹附近，因此，1%胎儿可伴有肝胆管及胰管畸形。胆囊不发育是产前超声能检出的一种特殊合并畸形。20%~36%胎儿可合并心畸形(主要为室间隔缺损和心内膜垫缺损)。33%可合并脊柱畸形。总之，约65%的十二指肠闭锁胎儿可合并染色体畸形(尤其是21三体)或其他结构畸形，或两者均合并存在。

三、超声诊断

1.十二指肠闭锁的典型超声表现 为胃及十二指肠近段明显扩张，胎儿上腹横切面时，可见典型的“双泡征”，位于左侧者为胃，右侧者为扩张的十二指肠近段，侧动探头时，两泡在幽门管处相通，由于幽门部肌肥厚，该处狭小而其两侧膨大。一般“双泡征”在孕中晚期或晚孕早期才会出现典型征象，此时期以前，很难对本病做出诊断。有学者用阴道超声在12周时成功诊断十二指肠闭锁。

正常情况下，当对胎儿腹部略为斜切时，可在同一切面内显示胃与膀胱图像，类似上述“双泡征”。区别的方法是侧动探头追踪显示两者的连续性，如果两个无回声区不相通，则不应认为是十二指肠闭锁形成的“双泡征”，而应为胃和膀胱的声像。另外，胎儿腹部横切时，尤其在孕晚期，结肠内液体较多时，如果其与胃在同一平面显示，也可有“双泡征”假象。。此外，胎儿腹部囊性包块与胃同时显示时，也出现“双泡征”，应注意区别。

2.十二指肠闭锁合并有食管闭锁(不伴有气管食管瘘) 由于近段十二指肠与胃相通，胃及十二指肠的分泌物大量积聚于胃与近段十二指肠，使其极度扩张，同时伴有幽门部显著扩张，形成“C”字形。本病扩张的程度，远较单纯十二指肠闭锁为明显。

3.胎儿在宫内呕吐 胃内容物可通过食管反吐到羊水中，从而使胃暂时表现为正常大小。如果检出胃部声像正常，但有羊水过多时，不能完全除外十二指肠闭锁。有报道1例首次产前诊断为十二指肠闭锁，在以后随访的产前超声检查中，胃的大小均正常，也说明胎儿宫内呕吐，可使胃内容物暂时减少而表现正常。为提高对本病的警惕性,应多次重复检查，尤其在第二次检查胃不扩张时，更应小心谨慎。

4.羊水过多 十二指肠闭锁胎儿羊水过多可早在19周出现。羊水过多开始出现时间的早晚、以及羊水过多的严重程度，取决于十二指肠梗阻的严重程度，以及是否伴有其他影响羊水吸收的胃肠道畸形。约50%的十二指肠闭锁最终出现羊水过多。

5.伴发其他畸形时 有相应畸形的超声表现，如十二指肠闭锁可以是VATER联合征中的一个表现，30%的十二指肠闭锁胎儿患有21三体综合征。

四、临床处理及预后

十二指肠闭锁明显增加胎儿患染色体畸形风险，尤其是唐氏综合征，约30%十二指肠闭锁胎儿有唐氏综合征。胎儿约43%因羊水过多导致早产，产前定期超声监测羊水量非常重要。出生后立即胃肠减压，防止胃内容物误吸或胃穿孔。补充血容量和电解质紊乱，纠正后手术治疗。

单纯十二指肠闭锁与狭窄预后较好。伴有严重畸形者，常导致新生儿死亡。伴有多发性小肠狭窄者，预后不良。伴有染色体畸形(如21三体)者，预后不良。

大多数单纯性十二指肠闭锁或狭窄为散发性，无再发风险。但也有报道在家族中呈常染色体显性遗传。Feingold综合征为常染色体显性遗传病。伴发21三体者，再发风险参考21三体再发风险。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑