胎儿尿直肠隔畸形（肛门闭锁/尿直肠隔序列征）

一、概述

尿直肠隔畸形是指由于尿直肠隔移行、融合异常以及泄殖腔膜发育异常所致的一系列畸形，包括尿直肠隔发育异常和(或)泌尿生殖器异常。

二、胚胎发育与畸形特征

在妊娠6~7周尿囊与后肠之间的间充质增生，由头侧向尾侧，由两侧向中线生长，形成突人泄殖腔的镰状膈膜，称尿直肠隔。后肠尾段膨大，称泄殖腔，其末端内胚层与表面外胚层紧密相贴，形成泄殖腔膜，尿囊从泄殖腔延伸至脐带。当尿直肠隔与泄殖腔膜接触后即分为腹、背两部分。腹侧份，称尿生殖窦，主要发育为膀胱和尿道。尿生殖窦上部分形成膀胱，尿生殖窦下部分的骨盆部和阴茎部形成两性尿道相关的腺体及结构。后肾管(将来的输尿管)开口于正在形成中的膀胱，男性中肾管和女性中肾旁管的开口移至尿生殖窦的更尾端。背侧份，称肛直肠管，发育为直肠、肛管上段。泄殖腔膜被分为腹侧的尿生殖膜和背侧的肛膜。尿直肠隔的尾侧端则形成会阴体，肛膜的外方为一浅凹，称肛凹或原肛。肛膜在胚胎期第8周破裂，肛凹加深并演变为肛管下段。肛管上段的上皮来自内胚层，下段的上皮来自外胚层，两者分界线为齿状线。

肛门闭锁因肛膜未破或肛凹未形成所致，如果尿直肠隔不能完全分隔泄殖腔，直肠将与前面的泌尿系或生殖系结构相通，泄殖腔不完全分隔导致瘘管，各种瘘都伴有肛门闭锁。

男性与女性形成的瘘各不相同，女性形成直肠会阴瘘，直肠(阴道)前庭瘘，直肠阴道瘘。男性形成、直肠会阴瘘、直肠尿道瘘、直肠膀胱瘘。

尿直肠隔将泄殖腔分隔成前方的泌尿生殖窦和后方的直肠，并与泄殖腔膜融合，在尿直肠隔与泄殖腔膜融合的同时，泄殖腔膜裂开，形成开放的泌尿生殖窦和直肠。尿直肠隔分离泄殖腔失败或其与泄殖腔膜融合失败，可导致一系列尿直肠隔畸形。

泌尿道、阴道及直肠共腔，并开口于会阴；直肠、阴道和尿道汇合成一个管腔，该管腔的长度可为1~10cm。并根据该管腔会阴开口位置不同，可分成两型:尿道型及阴道型，尿道型泄殖腔会阴开口与尿道相连续，而阴道型与阴道相连续。其他合并畸形包括无肛门、外生殖器性别不明、泌尿生殖器异常、结肠异常、腰骶椎异常。

三、畸形特征

(一)肛门闭锁

肛门闭锁多单独发生，也可以作为某些综合征的一部分，较常见的综合征有:泄殖腔外翻、VATER/VACTERL联合征、脾生殖腺融合综合征、人体鱼序列征、尾发育不良序列征等。另外，肛门闭锁与染色体异常有关，如:21三体(2.1%)，18三体(1.08%)和13三体(0.65%)等。

(二)尿直肠隔序列征（URSMS）

肛门直肠畸形的分类，以直肠末端与肛提肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位3型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者，为高位畸形；位于该肌之中并被其包绕者，为中间位畸形；穿过该肌以下者，为低位畸形。

2001年根据有无会阴-肛门开口分为完全型URSMS与部分型URSMS，前者表现为没有会阴区，未见尿道及肛门开口，外生殖器不能辨认性别。后者表现为共同泄殖腔在会阴部仅有一个开口，肛门闭锁。部分型 URSMS常见畸形特征如下。

1.外生殖器异常 女性最常见表现为女性男性化，有增大的阴蒂和(或)融合的阴唇。男性外生殖器异常可以表现为尿道下裂，阴囊分裂、阴茎发育不良、阴茎阴囊转位等。

2.内生殖器异常 女性多为阴道纵隔或双阴道、双角子宫或双子宫或单子宫，部分患者卵巢可以正常。有人报道了154例URSMS患者中，66例有1个阴道,68例有2个阴道,20例阴道缺失。男性内生殖器异常较少见，主要是睾丸盆腔异位。

3.肾异常 有单侧肾发育不良、多囊性肾发育不良、肾积水;发育不全的膀胱、直肠、尿道、子宫，形成尿道-直肠-阴道交通，缺乏尿道和阴道各自开口。

4.消化系统异常 主要有食管闭锁、肛门闭锁、梅克尔憩室等。其他合并畸形有脊柱骶骨异常、脊髓异常等。

报道的25例URSMS患者中，10例肾发育不良、7例肾不发育、10例肾积水，7例男性患者中6例肛门闭锁、1例睾丸盆腔异位，18例女性均有肛门闭锁，25例中4例食管闭锁、4例梅克尔憩室、4例脊髓拴系。Pena报道54例URSMS 患者中，骶骨异常有65%，Hendren(1998)报道，他的病人中1/3有脊髓拴系。

四、超声诊断

(一)肛门闭锁

肛门直肠畸形的产前超声检出率较低，该类畸形的产前超声检出率仅为15.9%。肛门直肠畸形类型较多，不同直肠畸形声像表现差异较大，产前可以无明显声像表现，部分可有明显声像表现，主要表现是结肠扩张与肠石症。大肠直径随着孕周的增大而增大，因此，判断结肠是否扩张，应根据检查时的孕周来判断。

正常胎儿结肠直径在25周时不超过7mm；足月时不超过18mm。未检出肠管扩张，不能除外肛门闭锁的可能。很多情况下产前超声未见异常，产后却发现新生儿肛门闭锁。因此，产前超声诊断本病缺乏特异性。

肛门直肠畸形有肛门狭窄、低位肛门闭锁(肛门膜状闭锁)、高位闭锁、肛管正常直肠下端闭锁。这些类型产前超声极难发现。由于胎儿吞咽羊水并由肠道吸收这一循环没有障碍，肠道内没有过多的液体积聚，因而不会导致肠管扩张，产前超声也没有肠道扩张的表现，亦没有明显羊水过多。很多病例是在怀疑有VACTERL综合征时，对肛门靶环征检查而得以偶然发现。

(二)尿直肠隔序列征(URSMS)

产前超声诊断尿直肠隔序列征较困难，据报道产前超声检出率仅有0%~54.0%。主要与该畸形声像表现复杂、多变有关。产前诊断病例均为孕中晚期超声检查发现，4例产前超声诊断永存泄殖腔畸形均是孕晚期(妊娠32~33周)超声检查发现。

1. 膀胱、直肠(女性有阴道)开口于共同泄殖腔

（1）女胎：多数病例表现为盆腔巨大双叶状或三叶状囊性包块，三叶状囊性包块位于前方者是膀胱，通常较小，位于后方者为双阴道并积水，呈左、右排列，三者开口于下端共同泄殖腔。少数病例表现为盆腔内不规则囊性包块及肠道扩张，不规则形包块内透声差。

（2）男胎：表现为腹腔肠管明显扩张，透声差，可见点状或团块状强回声。

2.肾异常 单侧肾发育不良、多囊性肾发育不良、肾(输尿管)积水，肾积水最为常见，肾积水往往与阴道积水有关系，随着阴道扩张，压迫膀胱颈并造成不同程度的膀胱出口发生梗阻。完全URRMS由于膀胱出口梗阻，而导致梗阻以上扩张、积水。

3.内生殖器异常 阴道纵隔或双阴道、双角子宫、双子宫或单子宫，可伴阴道闭锁或无孔处女膜，可有子宫阴道积水。

4.外生殖器形态异常 女胎多表现为女性男性化，有增大的阴蒂和(或)融合的阴唇。男胎多表现为尿道下裂，阴囊分裂、阴茎发育不良或不发育、阴茎阴囊转位等。超声图像上性别难辨。

5.肛门闭锁 臀部无明显靶环征声像，两侧臀部之间呈线状回声。如肛门闭锁合并瘘道形成，尿液持续从膀胱或尿道经瘘道进入直肠，当进入直肠的液体量超过大肠的重吸收功能时，可出现液体在肠腔内积骤，从而出现明显的直肠及结肠扩张;又由于胎粪与尿液混合，则在肠腔内形成钙化灶或肠内结石，或胎粪进入膀胱在膀胱内形成钙化灶或结石。这些类型产前超声可有明显特征而得以产前发现，主要表现有肠管明显扩张，肠管内和(或)膀胱内多个强回声团或强回声点，随体位改变而移动。有学者报道，7例有肠内强回声结石者都有大肠梗阻，其中5例产后检出直肠尿道瘘。如肛门直肠闭锁合并会阴瘘，这种类型由于很少出现肠管扩张，产前超声诊断与无瘘管的单纯肛门直肠闭锁相似，诊断困难。

6.腹水 可有一过性腹水，Adams等认为形成腹水的原因是阴道扩张、出口梗阻造成尿液逆入子宫，后经输卵管进入腹腔。

7.其他 可有骶尾部发育不良、脊髓拴系等特征。产前超声怀疑URSMS者，可行MRI检查进行辅助诊断，现在的研究报道认为MRI可提供有价值的诊断信息。

五、临床处理及预后

肛门直肠闭锁会增加胎儿染色体异常风险，常见的有18三体，21三体，其次是cateye综合征(眼缺损，耳、心、肾畸形，智力迟钝)，也常是 VACTERL 联合征的表现之一。肛门闭锁胎儿对分娩方式没有特殊要求。

单纯性肛门闭锁手术治疗效果较好，总病死率低于10%，死亡原因主要与合并心畸形或肾畸形有关。复发风险与是否合并其他畸形有关。大部分单纯性肛门闭锁为散发性。肛门闭锁亦可为多发畸形之一，呈常染色体显性遗传。

URSMS常与多发异常同时存在，泌尿系统、生殖系统、脊柱(尤其是骶尾)、脊髓圆锥末端位置、肛门等常出现异常。据报道，40%URSMS合并脊髓拴系综合征，脊柱MRI检查对排除脊髓拴系综合征有重要价值。

URSMS是一种较严重畸形，完全型预后差，部分型预后较好，无生命危险，可通过结肠造口术、膀胱造口术、阴道造口术等手术重建进行治疗。部分型URSMS的手术预后与共管长度有关，共管长度＜3cm者，括约肌较好，骶骨发育也较好。共管长度＞3cm，手术较复杂。Cho等追踪了9例(4例共管长度＜3cm，5例共管长度≥3cm)URSMS手术预后情况。

URSMS合并双肾发育不良时预后差，最长生存时间为10天。死亡原因是肾发育不良导致肺发育不良。部分型URSMS没有再发风险报道，所有存活病例新生儿期需要多次进行泌尿生殖器与肠道重建手术。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑