胎儿静脉导管缺如

一、概述

静脉导管缺如是一种罕见的先天畸形，孕早期(11~13+周)研究报道，发生率为1/2532。

二、胚胎发育与畸形特征

正常情况下，脐静脉输送含氧量高的血液，部分通过静脉导管经下腔静脉、右心房、卵圆孔射入左心房。部分脐静脉血通过与左门脉相连营养肝，经肝静脉、下腔静脉入右心房。静脉导管至产后1~2天保持开放状态，产后6~7天，32%的静脉导管闭合，产后17~18天，89%闭合。

在胚胎时期，存在着左、右脐静脉及左、右卵黄静脉，右脐静脉和左脐静脉近心段，在胚胎发育过程中退化。卵黄静脉形成肝窦网，残存部分形成胃区肝门静脉系统的大部分。左脐静脉远心端与肝窦沟通，形成静脉导管。原始静脉的退化异常和新生血管未发育或未吻合，可导致静脉导管缺失。

静脉导管缺失胎儿，脐静脉主要通过以下方式连接:肝内分流(脐静脉与门静脉相连接)、肝外分流(脐静脉直接与体循环相连:脐静脉在肝上方直接连于下腔静脉，脐静脉在肝下方直接连于下腔静脉，通过脐周静脉引流，脐静脉直接连于髂静脉，脐静脉直接连于右心房)。

部分病例可因某种原因，在胎儿生长发育过程中的某一阶段，出现静脉导管闭锁，脐静脉血流经门静脉循环回流入右心房。

静脉导管常合并心扩大、水肿和门静脉发育不良或缺如。多篇文献报道了86例静脉导管缺如病例，肝内分流28例，肝外分流57例，肝内、外分流合并心扩大者分别为3例和46例，水肿者分别为10例和14例，门静脉发育不良或缺如1例和14例。

静脉导管缺失合并其他异常:非整倍体染色体异常、局灶性肝坏死/钙化、膈疝、输尿管梗阻、颜面部畸形、Noonan综合征、心畸形等。

三、超声特征

1.上腹部横切面 二维和彩色多普勒检查均不能显示静脉导管，脉冲多普勒检查不能检测到静脉导管血流频谱。

2.脐静脉走行异常

(1)脐静脉进入胎儿腹腔后：进入肝与门静脉相连，由于静脉导管缺如，所有脐静脉血均经门静脉循环，最后回流入右心房，肝内门静脉较正常增粗。

(2)脐静脉进入胎儿腹腔后：在肝表面或穿入肝表面行走，然后进入肝上段下腔静脉或直接进入右心房。

(3)脐静脉进入胎儿腹腔后：脐静脉与胎儿腹壁静脉相连，腹壁静脉扩张，呈蜘蛛足状。

(4)脐静脉进入胎儿腹腔后：脐静脉不向上行走，而是向下行走，汇入下腔静脉或髂静脉，使下腔静脉、髂静脉扩张。

3.静脉导管闭锁者 二维可显示强回声的静脉导管，但彩色多普勒血流显像不能检出血流信号，亦不能检出静脉导管血流频谱。

4.静脉导管缺如合并肝外分流者 重点观察门静脉系统情况，部分病例会合并门静脉系统缺如或发育不良。

四、临床处理及预后

肝内分流者，脐静脉血直接灌注肝，造成肝高灌注及门静脉高压，这将导致肝细胞损害、血浆蛋白合成及分泌功能受损。肝外分流者，出现心力衰竭、胎儿水肿、产后肝功能异常等发生的概率增高。静脉导管缺失的预后与是否合并其他畸形、染色体异常、脐静脉分流的方式有关。据多篇文献报道共110例静脉导管缺失胎儿，40%合并其他严重结构畸形或染色体异常，预后不良;单发静脉导管缺失的64例(58.2%，64/110)，存活并预后良好的43例(67.2%，43/64)。

根据《胎儿畸形产前诊断学》内容编辑