Duchenne型肌营养不良
杨李副主任医师 安徽医科大学第一附属医院 儿科
杜氏肌营养不良症 附组织和医疗机构
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现
谢志颖医师 北京大学第一医院 神经内科
一起认识DMD
胡超平副主任医师 复旦大学附属儿科医院 神经内科
我是得了小飞侠病(FSHD面肩肱型肌营养不良症)么?
高绪仁主任医师 徐州医科大学附属医院 骨科
肢带型肌营养不良症(LGMD)遗传简介
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科
Duchenne 型肌营养不良症(DMD)
最常见,男孩发病,女孩患病罕见,多见于 3-5 岁发病。 走路慢、脚尖着地,易跌倒、上楼及蹲下站起困难、脊柱侧弯。 轻度智力障碍、呼吸困难、吞咽障碍、心肺异常。 通常在十几岁之前就需要使用轮椅。Bekerer 型肌营养不良症(BMD)
发病年龄一般为 5-15 岁。 表现与 DMD 相似,但是病情较轻。 主要是四肢肌肉力量弱,用脚尖走路、容易跌倒、肌肉痉挛、站起困难。 通常 30 多岁甚至更晚才需要坐轮椅。一小部分患者终生不需要坐轮椅。先天性肌营养不良症(CMD)
出生时或出生后不久发病。 肌肉力量弱、运动控制差、不能独立坐或站、脊柱侧弯、足部畸形。 伴有吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。 症状有轻有重,但是大多数患者无法独立坐或站。Emery-Dreifuss 型肌营养不良症(EDMD)
主要影响男孩,通常是 10 岁左右发病。 四肢力量弱、呼吸困难。 脊柱畸形、颈部、踝部、膝盖和肘部的肌肉缩短。 通常伴有心脏异常。肢带型肌营养不良(LGMD)
通常在十几岁或二十几岁发病。 通常是肩部和髋部肌肉最先出现症状,也可以影响下肢和颈部。 表现为起身困难,上下楼梯、提重物困难,易跌倒。