主动脉瘤

韩先生，60岁，安徽黄山人，体检发现升主动脉扩张而就诊。检查心脏彩超发现，先天性主动脉瓣二叶畸形，轻中度反流，升主动脉扩张。全主动脉CTA可见升主动脉瘤样扩张，主动脉弓、降主动脉内径基本正常。明确病情后，韩先生和家属很关心两个问题。第一，能够保守治疗吗？答：升主动脉瘤，虽然叫瘤，但它跟肿瘤性质完全不同，只是外观像肿瘤而已。像肿瘤，除了手术，还有化疗、放疗、免疫治疗等，但动脉瘤只有手术和不手术两个选项。而且动脉瘤会不断扩张，最终会出现压迫症状，甚至破裂。第二，需要手术治疗吗？答：做心外科手术，无非有三个目的：1.改善症状，提高生活质量；2.延长寿命；3.预防猝死。当医生推荐手术时，需要问能不能达到这3个目的，或其中的某个目的。韩先生是体检发现升主动脉瘤的，所以不存在为了改善症状推荐手术的说法。那如果不手术，有可能猝死吗？是有这个可能的。因为随着升主动脉瘤的进一步扩张，后期可能发生急性主动脉夹层，如果发病，有可能来不及送到医院就有生命危险，即使送到医院，急诊手术也是风险很高，花费很大。所以，我们建议韩先生进行择期手术。最近，韩先生在我们医院接受了升主动脉瘤切除联合人工血管置换手术，术后康复很快，5-6天就出院了，经济花费也在预算之内，非常满意。

米国FDA批准Gore在复杂主动脉瘤中的突破性血管内装置——GoreexclusionTAMBE米国Gore（公司名称）宣布，米国食品药品监督管理局(FDA)批准了“Gore隔绝胸腹主动脉分支腔内假体”(Excluderthoracoabdominalbranchendoprosthesis,TAMBE)，Gore表示，这是第一个用于治疗涉及内脏主动脉分支的复杂主动脉瘤疾病的现成腔内解决方案。米国医生对累及内脏分支血管的主动脉瘤患者的治疗选择有限，目前的开放手术修复标准复杂，且与高死亡率和发病率相关。报告继续指出，现有的微创治疗方案仅限于非为此目的设计的产品或定制的装置(如果患者的解剖结构符合条件的话)，这可能会因制造时间而延误治疗。国家首席研究员MarkAFarber指出：到目前为止，作为开放手术修复的替代方案，血管内治疗的选择有限。TAMBE是向前迈出的创新第一步，它使我们能够为复杂动脉瘤修复提供有效和及时的护理。TAMBE是一种可植入的分支装置，设计用于胸腹主动脉瘤(TAAA)患者和主动脉肾旁主动脉瘤(PAAA)的高手术风险患者，使用血管内方法，医师通过小切口引导装置通过腹股沟动脉和手臂。利用现有的成像技术，医生部署该装置来隔绝动脉瘤，使血液直接流经腔内假体（覆膜支架）。由于该疾病经常跨越邻近的内脏血管，因此TAMBE有4个内置的预空心内孔，便于将桥接支架置入灌注腹腔内脏器的内脏动脉。Gore全球主动脉业务领导人WillyDavison指出：在Gore，我们继续为医生和他们的患者开拓血管内解决方案。我们期待着这项新技术在未来几个月内上市，从而扩大我们的产品组合。模块化的TAMBE包含了一个新设计的主动脉组件和其他市售装置的组件，包括GoreExcluder髂支假体髂支假体组件，GoreViabahnVBX球囊扩张式假体和GoreExcluder腹主动脉瘤（AAA）假体对侧腿部假体。这些组成部分共同为微创血管内修复提供了一个完整的现成解决方案。TAMBE预计将于2024年6月上市，它建立在已被证明具有性能的GORE隔绝装置家族的基础上，该装置家族已被用于治疗超过45万名患者。GoreExcluderAAA假体是研究最多的血管内动脉瘤修复(EVAR)装置，拥有超过25年的全球临床经验，迄今已发表超过1500篇同行评议的论文。TryEverything,OneVoiceChildren'sChoir附：较早相关研究研究患者共有33名患者接受了成像检查，以确定资格。其中，16名患者符合所有临床和解剖学标准，13人被纳入研究。由于试验注册结束，三名符合纳入标准的患者被排除在外。总结了17名患者的解剖排除原因。有11名男性患者（85%）和2名女性患者，平均年龄为69±8岁。10名患者的动脉瘤分类为肾旁，3名患者（23%）为IV型胸腹主动脉瘤（TAAA）。平均动脉瘤直径为61±13毫米。所有患者都成功植入了TAMBE和远端分叉装置以及髂支延伸。所有52条目标血管（98%）都成功植入支架，但一条右肾动脉因夹层而无意中闭塞。由于肾动脉阻塞，13名患者中有12名（92%）取得了技术成功。完成血管造影显示专有主动脉装置和所有剩余侧支通畅。一名患者在术中患有IA型内漏。这立即通过放置近端ConformableGORETAG胸主动脉腔内假体（W.L.Gore&Associates），将腹腔干上覆盖范围扩展到大约12厘米。最终完成血管造影时没有I型或III型内漏。三十天的结果平均住院时间为5天（范围，2-12天）。30天内或住院期间没有死亡。四名患者（31%）有重大不良事件，均为手术性失血≥1000毫升。失血归因于缓慢、持续渗入鞘或交换过程中。没有动脉瘤破裂、中转开放修复、透析、脊髓损伤或中风。没有患者出现任何或严重的急性肾损伤（估计肾小球滤过率下降超过50%）。三名患者的其他并发症包括术后肠梗，外周动脉闭塞，以及右肾动脉夹层和闭塞。1例患者术后2天出现股动脉通路阻塞需要取栓，无其他干预措施。在12名患者中进行了为期一个月的成像研究。一名患者没有返回进行第一次随访。1例患者在左肾支支架远端着陆区发现I型内漏。在医院出院前，通过肾支架远端延伸成功治疗了这一问题，并解决了内漏。没有其他次要干预措施。1个月时，所有目标血管支架都是通畅的，但植入时阻塞的右肾动脉除外。没有I型或III型内漏。相关信息早期可行性计划是作为促进获得潜在有益技术和促进米国装置创新的新途径而启动的。这些研究招募了少数由选定的调查人员使用处于早期开发阶段的装置进行治疗的患者。主要目的是评估概念、技术方面、临床安全和功能，并帮助指导未来的修改。这是TAAA分支支架移植的首次早期可行性研究。前13名患者的结果表明，TAMBE植入技术成功率高，无死亡率，发病率低，证实了其早期安全性，并支持继续调查。5天的住院时间与正在进行的IV型TAAA前瞻性研究的结果几乎相同，并反映了研究中几个中心脊髓引流使用的额外时间。TAMBE基于一个经过时间测试的平台，并使用专门设计的球囊可扩展支架移植物进行目标血管支架植入。现成的概念基于对520名治疗涉及肾-肠系膜动脉的复杂腹主动脉瘤的患者的分析。在该研究中，Mendes及其同事分析了三个开窗和一个腹腔干凹槽的概念，如p-Branch支架移植物（CookMedical），并确定这将为三分之二的复杂腹主动脉瘤患者提供近端隔绝密封。与用于肾旁和IV型TAAA的TAMBE装置相反，p-Branch装置仅适用于肾旁动脉瘤。p-Branch装置最重要的局限性是适应四血管解剖学的变化，特别是肾动脉的广泛位置。总体而言，由于无法结合肾-肠系膜血管，不到三分之一的患者适合p-Branch装置。关于这些解剖学考虑，TAMBE适用于>80%的肾旁和IV型TAAA患者。然而，肾动脉的一些解剖局限性仍然是任何类型的血管内修复的问题，包括多个小副肾动脉、早期分叉和小血管直径（<4毫米）。一个值得关注的问题是，使用腹腔干上封闭区(即使是简单的动脉瘤)可能导致更高的并发症发生率，特别是更多的脊髓损伤。Oderich等人报告了一项对127名患者的前瞻性研究，该研究对127名患者行开窗EVAR术，有腹腔干动脉上封闭区。在这项研究中，没有死亡率，只有一名患者（<1%）出现永久性截瘫。Katsargyris等人比较了连续333名患者两个或更少血管的开窗EVAR与三个或四个血管的结果，指出更广泛的修复手术和透视时间更长，死亡率、发病率和患者存活率没有差异。虽然截瘫仍然是TAAA修复最令人恐惧的并发症，但在腹腔干上覆盖率<5厘米的患者中，发病率为<1%。尽管如此，临床判断对于权衡腹腔干上覆盖的脊髓损伤风险和延迟治疗的动脉瘤破裂风险至关重要，如果使用患者特定的装置。最后，开放手术修复应考虑在年轻和健康的患者中进行。Cookt-Branch支架移植的解剖学可行性已经在一些研究中进行了评估，并且在结合肾动脉和肠系膜动脉方面与TAMBE相似。Sweet等人评估了66名患者的主动脉解剖，发现88%符合解剖标准。Gasper等人的一项后续研究分析了其在201名TAAA修复潜在候选人的更广泛研究人群中的适用性。总体而言，58%的患者是单阶段修复的候选人，29%的患者需要辅助手术，如颈动脉去分支、弓置换或导管。与TAMBE相反，t-Branch支架移植需要覆盖至少12厘米的腹腔干上主动脉，这可能会带来更高的脊髓损伤风险，特别是在肾旁动脉瘤患者中。相反，尽管TAMBE可以应用于更广泛的TAAA，但较短的5.5厘米腹腔干上段通过限制与近端胸主动脉支架移植组件的重叠段而构成了挑战。关于定向分支在肾动脉结合中是否持久存在重大争论。尽管大多数专家更喜欢根据患者开窗和分支之间的解剖情况量身定制的选择性方法，但后者为源于大主动脉段的下行血管提供了更好的对齐的优势。相比之下，在狭窄的主动脉段使用多个分支可能会因导管插入或支架压缩而变得复杂。此外，一些报告表明，与开窗（<3%）相比，分支可能与更高的肾动脉阻塞率（5%-8%）有关。对这些研究的一个有效批评是纳入了早期的支架移植物，如Wallgraft(BostonScientific,Marlborough,Mass)，它们容易发生扭结，并且不具有VBX支架移植物的良好特性。需要进一步的临床调查以确定VBX支架移植物的长期耐久性。虽然TAMBE提供了简化程序的功能，但一些技术要点值得在初步经验后进行讨论。最后，总操作时间的变化可能反映了研究人员之间经验的差异。该手术在具有丰富血管内TAAA修复经验的中心中在<6小时内完成。这项研究旨在支持TAMBE植入手术在治疗涉及内脏分支血管的主动脉瘤时的安全性。因此，主要限制取决于小的患者样本和较短的随访间隔。任何关于更广泛的临床适用性和疗效的概括都超出了该试验的范围。需要进行更长时间的临床调查和更长的随访，以便与开放式手术修复、开窗和分支EVAR以及平行支架移植技术进行比较。虽然TAMBE设计增加了广泛的解剖应用优势，但在不太广泛的动脉瘤中使用腹腔干上密封区仍然需要进一步调查，以评估并发症和脊髓损伤的潜在风险。总而言之，理想的现成支架移植物应结合广泛的解剖适用性、植入的便利性、耐用性和可复制的结果。TAMBE具有潜在的优势，例如引入新的预装导丝系统和专门设计的桥接支架移植物。至关重要的是，TAMBE的结果应继续在正在进行的关键研究中进行分析，并将这些结果与其他患者特定装置已经取得的结果进行比较。

女性，81岁，体检发现主动脉弓降部假性动脉瘤。动脉瘤是动脉壁局部薄弱或结构破坏后形成的异常扩张。可因动脉粥样硬化、创伤、感染等原因所致。假性动脉瘤多因外伤形成，易破裂，明确诊断后应及时治疗。此患者通过微创手术隔绝假性动脉瘤。

那些主动脉瘤的遗传基础根据米国疾病控制和预防中心(CenterforDiseaseControlandPrevention)的数据，主动脉瘤和夹层是2009年17,215例死亡的主要原因。近年来的研究表明，主动脉疾病的病例数随着时间的推移而增加，这可能与诊断方法的改进和/或对主动脉疾病的认识增加有关。如果不接受治疗，1/3的急性升主动脉夹层患者将在最初24小时内死亡，50%将在48小时内死亡。主动脉疾病的临床负担加上通常隐匿和不可预测的性质，要求在临床上更好地理解疾病的病理生理学机制和可改变的危险因素。过去十多年里，新的基因组测序技术突增，提高了对动脉瘤疾病的遗传基础和遗传性质的认识。主动脉瘤根据其累及胸主动脉(TAA)或腹主动脉(AAA)的解剖结构大致分类。腹主动脉瘤是最常见的主动脉瘤，大多数被认为与动脉粥样硬化有关。胸主动脉瘤更有可能与遗传原因相关，并进一步细分为升主动脉(60%)、主动脉弓(10%)、降主动脉(40%)和胸腹主动脉(10%)。TAA可在年轻时发生，无显著的心血管危险因素，通常被分层为有血管外器官受累的“综合征”性疾病集群，或看似孤立的异常被称为“非综合征”性疾病。血管壁结构的完整性由细胞外基质(ECM)、弹性板和血管平滑肌细胞提供。与遗传性动脉瘤形成相关的主要细胞通路包括编码ECM的基因突变，以及平滑肌结构和信号蛋白。动脉瘤的形成和扩散最初被认为与马方综合征(MFS)和血管性埃勒斯-当洛斯综合征(vEDS)中细胞外基质(ECM)蛋白的改变导致的主动脉壁结构薄弱有关。然而，最近的研究提示，涉及转化生长因子β(TGF-β)的共同通路可能是许多主动脉瘤和夹层发生的基础。TGF-β是由包括血管壁细胞在内的许多细胞产生的调节性细胞因子，越来越多的临床前证据表明，TGF-β信号通路的改变可能是许多胸主动脉瘤的主要病因驱动因素。综合征型胸主动脉瘤综合征型TAA患者在体格检查时有特征性表型改变，这些改变可能有助于指导临床医师评估动脉瘤疾病。描述最详细的综合征型胸主动脉瘤在多年前就有报道。总的来说，综合征型TAA构成遗传性胸动脉瘤疾病家族的10-15%。这些综合征包括马方综合征(MFS)、Loeys-Dietz综合征(LDS)、血管性Ehlers-Danlos综合征(vEDS)和动脉瘤-骨关节炎综合征(AOS)。尽管这些综合征的表型有重叠，但预后的重要差异强调了准确诊断对优化治疗策略的重要性。LDS(37年)、vEDS(48年)和接受治疗的MFS(70年)的中位生存期差异凸显了这一点马凡氏综合症MFS是一种常染色体显性遗传病，由FBN-1基因突变导致骨骼、眼和心血管系统缺陷引起。每5000人中约有1人患MFS,3-5%的主动脉夹层与MFS有关。原纤维蛋白-1位于细胞外基质中，它将TGF-β隔离在细胞外基质中。原纤维蛋白的正常组织分布表现为晶状体异位、关节过度活动、蜘蛛指畸形和主动脉根部扩张等特征性表型。MFS的主动脉扩张通常发生在Valsalva窦和升主动脉的管状部分，形成“梨形”的主动脉瓣环扩张。MFS患者死亡的主要原因是进行性主动脉根部扩大和随后的夹层。90%的MFS患者会发生需要主动脉手术或发生夹层的主动脉病变，这一事实突出了疾病的自然史。然而，医疗管理的进步，包括β受体阻滞剂的使用和先进的外科技术提高了生存率。Loeys-Dietz综合症LDS是一种常染色体显性遗传的主动脉疾病，其特征是侵袭性TAA。LDS存在几种变体，包括1、2、3、4和5型，这些变体根据TGF-β信号通路中哪些成员失调而不同。LDS1型主要表现为颅面缺损，而LDS2型主要表现为易淤青、关节松弛、皮肤薄而透亮、易发生内脏破裂事件。LDS1型和2型是由TGF-β受体(TGFBR1和/或TGFBR2)突变引起。LDS的血管死亡率是惊人的，LDS中的TAA可以以大于1.0cm/年的速度增长，几乎是MFS中动脉瘤平均增长的10倍。在一个LDS患者系列中，平均死亡年龄为26岁，TAA夹层涉及67%的死亡，腹主动脉瘤夹层涉及22%，颅内出血事件涉及7%。因此，对于大多数LDS患者，建议早期预防性手术。血管性埃勒斯-当洛综合征vEDS或Ehlers-Danlos综合征IV型是COL3A1的常染色体显性遗传病，COL3A1编码III型胶原，而III型胶原是皮肤、血管壁和内脏器官结缔组织的重要组成部分。胶原的降解导致主动脉抗拉强度和血管脆性的丧失。据估计，在米国，该疾病的患病率为1/10,000~25,000，大多数患者直到出现血管并发症才被诊断出来。在被诊断为血管型EDS的患者中，1/4在20岁之前会出现严重的健康问题，超过80%在40岁之前会出现危及生命的并发症。在这一患者人群中，vEDS的手术死亡率约为40%，主要原因是组织脆性、伤口愈合不良和围手术期出血并发症。除上述综合征外，许多其他疾病与动脉瘤形成有关，包括：RAAS-介导的动脉瘤；成人多囊肾病(ADPKD)；特纳综合征；血管炎；动脉粥样硬化和主动脉壁感染。非综合征型胸主动脉瘤近年来，越来越多的人认识到无明显结缔组织疾病或二叶主动脉瓣证据的TAA患者。这些非综合征性动脉瘤可根据受累家庭成员的存在，聚集为家族性胸主动脉瘤(FTAA)或散发性胸主动脉瘤(STAA)。虽然STAA与已确定的突变无关，但研究报告一级家族成员中约有20%的TAA共现，这提示可能存在尚未被发现的疾病的遗传成分。与散发性动脉瘤相比，FTAA通常在生命早期出现，年增长率较高，并且与主动脉疾病的传统危险因素无关。ECM维持或血管平滑肌功能的效应因子发生突变，使主动脉易发生扩张和/或破裂。易导致动脉瘤的ECM蛋白失活突变包括MFS和vEDS。最近发现许多平滑肌功能异常的缺陷可能导致非综合征型FTAA。这些综合征具有遗传异质性，表现为常染色体显性遗传模式，包括主要参与平滑肌功能的以下基因的突变，包括ACTA2、MYH11、TGF-β、MYLK和PRKG1。然而，这些基因的突变只占FTAA总数的一小部分，对其他相关基因的研究正在进行中。这一任务具有挑战性，部分原因是疾病的不完全外显和/或位点异质性。编码α平滑肌肌动蛋白的ACTA2突变是胸主动脉瘤最常见的遗传学原因，占所有FTAA的10~15%。除了胸动脉瘤，ACTA2突变还与CNS动脉瘤和神经血管畸形相关。迄今为止，已鉴定出30个致病性ACTA2突变。这些动脉瘤病程隐匿，大多数ACTA2主动脉瘤在夹层形成时直径为5cm。对于主动脉直径即使有微小变化的ACTA2突变患者，也常考虑早期手术干预。由MYH11编码的平滑肌肌球蛋白重链蛋白缺陷与FTAA相关，而升TAA与动脉导管未闭相关。MYLK编码肌球蛋白轻链激酶，并与一种以急性主动脉夹层为特征的家族性综合征相关，该综合征通常不伴有动脉瘤或有非常小的前驱动脉瘤。PRKG1编码I型cGMP依赖性蛋白激酶，该蛋白激酶负责平滑肌细胞松弛，因此与常在年轻时出现的冠状动脉瘤和主动脉夹层相关。二叶主动脉瓣二叶主动脉瓣(BAV)是最常见的发育性心血管畸形，影响一般人群的0.5-1.0%。约40-50%的BAV患者还伴有主动脉根部和升主动脉扩张。BAV患者还可合并主动脉缩窄或颅内囊状动脉瘤。动脉瘤形成的确切机制尚不清楚，其病因可能是多基因且外显不完全的。然而，一些病例与异常NOTCH-1信号传导或转录因子GATA家族突变相关。与三叶主动脉瓣相比，双叶主动脉瓣的近端主动脉壁应力增加也可能促进动脉瘤的形成和传播。管理及未来方向目前正在努力阐明动脉瘤性主动脉疾病发生的遗传基础，这是一项复杂且具有挑战性的工作。主动脉疾病患者的识别和治疗仍然是一个挑战，因为只有5%的TAA有症状，其余的通常是在影像学检查中偶然诊断出，或在潜在致命的并发症后诊断出。诊断需要高度的临床怀疑，与主动脉瘤相关的综合征具有可能提示医务人员探查动脉瘤疾病的存在的临床特征。然而，对于非综合征性主动脉疾病患者，详细的家族史对于识别需要进一步评估的个体至关重要。尽管对主动脉疾病的了解越来越多，但目前的预防性手术标准主要是基于形态学标准，包括主动脉大小、以体表面积计的主动脉大小和年生长速度。这一点在非综合征性主动脉疾病中尤其明显，因为目前对于预防性手术修复的时机尚无共识指南。未来的研究和即将到来的个性化医学时代可能导致基于该突变的独特临床特征的精准和针对性干预。此外，危险因素和生活方式的改变是主动脉疾病管理计划的重要组成部分。主动脉疾病患者的综合治疗包括由心血管遗传咨询师以及主动脉疾病的外科和医学专家组成的多学科团队。

一、主动脉是人体循环系统中重要的血管之一，它从心脏左心室发出，将氧合血输送到全身各个组织和器官，根据主动脉的位置和分支，可以将其分类为以下几种类型：1.升主动脉，起始于心脏左心室，向上升至一定程度后分为左、右冠状动脉和主动脉弓。2.主动脉弓，位于升主动脉上方，呈弯曲状，向后延伸。主动脉弓分为三个分支，分别是左锁骨下动脉、左颈总动脉和左椎动脉。3.降主动脉，从主动脉弓向下延伸，分为胸主动脉和腹主动脉两部分。4.胸主动脉，位于胸腔内，供应胸腔内的组织和器官。胸主动脉又分为上行、下行和腹腔交界三部分。5.腹主动脉，位于腹腔内，供应腹部和骨盆内的组织和器官。腹主动脉在腹腔内逐渐分为多个分支，如肠系膜上动脉、肾动脉、肝动脉等。二、当患者的胸主动脉瘤出现破裂出血的时候，就会发生胸痛、胸闷、呼吸困难的症状，此时测量血压是量不到的，患者还会伴随着休克的症状。三、腹主动脉瘤破裂出血的时候患者的主要表现是腹痛、腰背部疼痛，严重的话下肢也会出现疼痛，还有可能导致肋间神经受损。

主动脉穿透性溃疡是由于主动脉内膜产生动脉粥样硬化、斑块，同时动脉血管内膜发生退行性病变，当硬化的粥样斑块发生破溃、脱落，在动脉血管内膜形成深浅不一的溃疡，进一步形成主动脉壁血肿，临床可以表现为急性主动脉综合征，胸背部剧痛是其最突出的症状，部分患者可出现破裂、失血性休克。该病多发生于中老年伴有高血压、高血脂、冠心病的患者，目前介入治疗是该病的有效方案，应尽量做到早发现、早治疗，以减小发生破裂危险的几率。腹主动脉瘤即腹主动脉局限性扩张膨隆。需要特别注意的是，多数腹主动脉瘤患者在破裂前可以没有任何症状，因此本病常被患者忽视。本次病例在多年前即发现脐旁左侧有搏动性包块，虽然逐渐增大，直径接近8厘米，但因患者没有任何不适而始终未予重视。临床上，一旦腹主动脉瘤直径超过5厘米，破裂的几率就会明显上升，因而也是手术治疗的绝对指证。幸亏患者就诊时被及时发现，并通过微创手术拆除了埋藏体内多年的“不定时炸弹”

日本数据证实——主动脉疾病死亡与可改变的风险因素有关在长达26年的时间里，一项超过95000名参与者的登记指向了吸烟、血压和血脂水平。日本数据证实，主动脉疾病死亡与可改变的风险因素有关来自日本大型登记处的超过20年的数据揭示了增加一个人死于主动脉疾病的几率的因素——最突出的是重度吸烟、高血压、较高的非高密度脂蛋白胆固醇和较低的高密度脂蛋白胆固醇。研究人员发现，另一方面，糖尿病与主动脉疾病相关死亡的风险较低有关。研究作者是来自日本筑波大学的AiKoba医学博士和同事们，他们的研究论文本周发表在《米国心脏协会杂志》（JournaloftheAmericanHeartAssociation）上。日本筑波大学研究者指出：这些发现有望帮助指导对具有这些风险因素的患者进行谨慎的临床管理，这些风险因素与其他动脉粥样硬化性心血管疾病部分重叠但不完全重叠。主动脉疾病（动脉瘤和夹层）很少见，但致命性很高，约占猝死的10%。（TIPS:在日本。主动脉疾病占2017年所有死亡人数的1.4%。)对此研究结果，英国伦敦帝国理工学院的JanetPowell,MD,PhD指出：这些结果并不令人意外。不过，有用的是，该研究“在日本人群中证实了主动脉疾病的危险因素与我们在欧洲和北美看到的相同。这里没有明确的信息来指导实践，原因有二。首先，主要分析包含主动脉瘤和夹层的“混合包”，这可能有不同的危险因素。此外，这些数据最早可以追溯到1993年。对于胆固醇和血压，我们的治疗目标在这段时间里一直在变化。纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心的HirooTakayama,MD,PhD（一名原籍日本的主动脉外科外科医生）指出：看到一项专门针对日本人群的关于该主题的研究非常有趣。我觉得日本的主动脉疾病似乎更普遍。我们倾向于看到更多的夹层和动脉瘤，尤其是胸主动脉瘤，与他在米国看到的患者相比，出现这些情况的日本患者往往有更大的动脉粥样硬化疾病负担。总的来说，这些发现相对证实了以前的知识，尽管这项研究的两个方面对他来说很突出。首先是发现糖尿病似乎具有保护作用。Takayama称这“发人深省”，但他警告说，这种关联可能还有其他解释，例如糖尿病患者在主动脉疾病通常发生的年龄之前死于其他原因。Takayama强调：我们应该非常谨慎地解释这一观察结果。另一件值得注意的事情是，参与这项研究的人在参加研究时的平均年龄是50多岁和60多岁。这很重要，因为某些类型的主动脉疾病，如主动脉根部动脉瘤，往往发生在更年轻的人身上，而这些人本来是健康的，可能是由马凡氏综合征等遗传疾病引起的。这项研究没有捕获这些早期病例，因此本论文的研究者确定的风险因素仅适用于他们研究的年龄组。Takayama还指出：这项研究“非常新颖和独特”，因为它为个体参与者前瞻性地收集了详细的信息，并进行了漫长的随访，此外，数据集是以社区为基础的，而不是局限于已知患有主动脉疾病的个体。茨城县健康研究为了进行分析，研究人员求助于茨城县健康研究，该登记册前瞻性地收集了95,723名参与者（66%为女性）的信息，这些参与者是从1993年开始在市政健康检查期间获得的。五分之一的人正在服用抗高血压药物，而8%男性和4%的女性患有糖尿病。一半的男性吸烟，但只有5%的女性吸烟。在超过26年的随访中，190名患者死于主动脉瘤破裂（84名腹主动脉瘤和73名胸主动脉瘤）和188名死于主动脉夹层。多变量分析确定了几个预测个体更有可能死于主动脉疾病的因素，而糖尿病与较低的风险相关。性别、体重指数、甘油三酯水平或饮酒似乎都不会影响风险。主动脉疾病相关死亡的预测因子主动脉夹层与动脉瘤的死亡通常具有相同的预测因子。然而，只有主动脉瘤死亡率与高非HDL胆固醇（HR2.18；95%CI1.40-3.41）和高HDL胆固醇（HR2.34；95%CI1.40-3.92）相关，而主动脉夹层死亡则没有这种关系。与死于主动脉瘤的风险相比，高舒张压似乎会增加死于主动脉夹层的风险。最后，仔细观察胸主动脉瘤与腹主动脉瘤(AAA)也显示出一些差异。高非高密度脂蛋白胆固醇与胸主动脉瘤死亡率更高无关，但与AAA死亡风险增加四倍有关。研究作者总结道：据我们所知，目前的研究首次阐明了针对主动脉疾病的各种风险或保护因素，包括对同一队列中的主动脉瘤和主动脉夹层的单独分析。该研究的数据的广度不仅可以加强以前研究的一些发现，而且可以引入一些新发现，特别是主动脉疾病类型所见的差异。该研究论文强调了测量与基线健康和疾病相关的已知风险因素的重要性。这些数据表明，主动脉疾病属于动脉疾病的范畴。因此在管理这些患者时，从心脏病学或初级保健的角度来看，似乎没有什么特别之处。管理常见的危险因素也将有利于预防主动脉死亡。附：研究相关背景信息主动脉瘤破裂和急性主动脉夹层是危及生命的疾病，是一个重大的公共卫生挑战。术语“主动脉瘤”是指具有扩张和破裂倾向的主动脉病变段。动脉粥样硬化、衰老、感染、炎症、创伤、结缔组织紊乱、中膜退行性变或这些情况的结合都可能导致主动脉扩张。腹主动脉瘤是最常见的主动脉瘤形式，男性患病率估计在1.3%至8.9%之间，女性患病率估计在1.0%至2.2%之间。主动脉扩张，无论发生在哪个部位，都是主动脉破裂或夹层的重要前提，一旦破裂/夹层，总死亡率在65%至90%之间。这种事件的高致死率使主动脉疾病成为一个重要原因，约占猝死的10%。在日本，2017年有19126人死于主动脉疾病，占全因死亡率的1.4%。在过去的几十年里，日本主动脉疾病的粗死亡率几乎增加了两倍，从1997年的每10万人5.4人增长到2017年的每10万人15.3人。这一增长可能主要反映了人口老龄化，部分反映了由于医疗转运系统的改善和现代技术(如尸检成像用于死后诊断)的广泛使用，诊断病例数量增加。迄今为止，一直在大力寻找主动脉疾病的危险因素。既往研究指出，吸烟、高血压、血脂异常、冠心病、腹主动脉瘤家族史等因素都有可能导致腹主动脉瘤的发生。相比之下，据报道糖尿病与此呈负相关。关于主动脉夹层，导致致命事件的潜在条件似乎是高度多样化的。然而，目前还没有全面研究主动脉疾病与多种危险因素之间关系的前瞻性研究。此外，很少有研究在大样本量和长随访期的同一队列中对主动脉瘤和主动脉夹层进行单独分析。该研究团队的目的是通过对日本茨城县一个基于社区的队列进行随访25年的分析，调查全主动脉疾病的危险因素，以及主动脉瘤和夹层的危险因素，以期为未来的主动脉疾病管理策略提供见解。附：本研究资金来源本研究由日本茨城县政府和厚生劳动省、厚生劳动科学研究资助基金(H20-Junkankitou[Seishuu]-Ippan-013,H23-Junkankitou[Seishuu]-Ippan-005,H26-Junkankitou[Seisaku]-Ippan-001,H29-Junkankitou[Seishuu]-Ippan-003和20FA1002)的资助，以及日本科学促进协会的资助(JP17H04121)。

主动脉瓣二瓣化畸形是指主动脉瓣先天性只有两个瓣膜，是最常见的先天性主动脉瓣畸形，在人群中的发生率约为1%，男女比例为2～3:1，一般为偶发性，但也可能是常染色体显性遗传。正常的主动脉瓣共有三个瓣膜。心脏收缩时，三个瓣膜同时打开，血液由左心室进入主动脉；心脏舒张时，三个瓣膜协同关闭，防止血液从主动脉返流入左心室。而主动脉瓣二瓣化加上长期受到血流的不断冲击可导致瓣叶增厚、形态异常和瓣叶黏液样变性等病理改变，最终导致主动脉瓣功能障碍，大部分表现为主动脉瓣狭窄，还有一部分表现为主动脉瓣脱垂引起返流。患者可多年没有临床症状，生活质量亦不受影响。但随着疾病程度的加重，一般到40岁左右，逐渐会出现如胸部不适、气促、眼花、甚至眩晕、心绞痛等症状，严重可致猝死。更重要的是，由于早期无明显症状，主动脉瓣二瓣化畸形患者检查确诊时，常可合并有主动脉扩张或动脉瘤影响到主动脉根部或升主动脉。传统心脏主动脉瓣膜置换手术，尤其是合并主动脉根部瘤或者升主动脉扩张需进行胸骨正中切口，切口长达20厘米，创伤大、出血多、恢复慢，术后病人往往需住院一周以上，多数患者需输血，而且主动脉瓣不论年龄，病变类型，基本都要进行瓣膜置换。年轻患者甚至儿童都需要换上机械瓣，除了终身服用华法林；长身体的孩子未来可能出现生长发育受限。而现在，我们团队对于单纯的主动脉瓣疾病，不论是否合并主动脉根部瘤或者升主动脉扩张，均采用微创心脏手术，包括胸骨上段小切口单纯主动脉瓣手术、胸骨上段小切口David手术（主动脉瓣修复成形联合主动脉根部替换术）、胸骨上段小切口wheat手术（主动脉瓣置换联合升主动脉替换术）、胸骨上段小切口Bentall手术（主动脉瓣置换联合主动脉根部替换术）、右侧经肋间主动脉瓣修复或置换术。最近连着收治主动脉瓣二瓣化畸形的患者，类型也非常全面，包括主动脉瓣二瓣化畸形重度狭窄的；主动脉瓣二瓣化畸形出现主动脉瓣脱垂重度关闭不全的；主动脉瓣二瓣化畸形重度狭窄合并升主动脉瘤样扩张。两个狭窄的均采用胸骨上段小切口入路进行了瓣膜置换，一个关闭不全的采用右侧腋下经肋间入路，进行了主动脉瓣修复。术后效果都非常好，其中修复的是40多岁的男性患者，免除了机械瓣的烦恼，术后也都恢复的很快4-5天康复出院。