进行性肌营养不良治疗进展

肌营养不良多数预后不良，可以导致患儿的伤残和死亡。目前，多数类型的肌营养不良仍无根治方法，但基因编辑技术的进步还是为这些疾病的治疗带来了希望，某些基因修正治疗的药物在国外已经上市。目前，该类疾病的治疗主张多学科综合管理，主要是多学科对症和支持治疗。

基因治疗在儿童最常见的DMD/BMD肌营养不良取得突破。针对DMD基因最常见的变异类型基因片段缺失而开发的药物如51号（Eteplirsen）和53号（Viltepso；Vyondys） 外显子跳跃治疗的药物在国外已经上市，针对无义突变而开发的药物Ataluren在国外也已经上市。期待在不久的将来进入中国市场。还有其他一些基因治疗药物在研发中，有望在将来改善疾病的预后。

对于DMD，小剂量皮质类固醇激素的疗效已经是被公认和推荐的。泼尼松 0.75mg/Kg.d或地夫可特 0.9mg/Kg.d被认为可以改善患者的肌力，延缓心肌病的发生。在激素应用期间，需要注意预防和监测激素相关副作用。

多学科参与的支持和对症治疗适合所有类型的肌营养不良，包括 适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。饮食均衡，营养丰富。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。2岁以上儿童建议注射肺炎和流感疫苗。

定期随诊和评估对所有类型的肌营养不良都非常重要。有些类型的肌营养不良如DMD，Emery-Dreifuss肌营养不良等容易累及心脏，需要定期如每半年-1年监测心脏彩超和心电图，早期发现心脏异常并给予相应治疗可以显著改善患者的预后。定期肌力评估，及早发现继发于肌无力的脊柱关节畸形；定期肺功能检测，及时发现肺通气不足并给予相应治疗等，多学科介入的综合管理可以显著改善患者生活质量。

由于该病尚不可根治，产前诊断预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有产前诊断资质的医院已开展此项检查。家长如果对进行性肌营养不良的治疗与预防有任何疑问可以在线咨询或与我电话咨询。