进行性肌营养不良的多学科管理

肌营养不良（muscular dystrophies, MD）是一组基因变异引起的以进行性肌无力和肌肉萎缩为主要表现的遗传病。因为这组疾病的病情都是在缓慢加重的，因此又称为进行性肌营养不良。根据发病年龄、遗传方式、受累肌肉群分布的不同，又分为很多亚型。儿童最常见的为DMD基因变异导致的Duchenne/Becker肌营养不良（DMD/ BMD）。

目前，针对肌营养不良的基因治疗还只是集中在少数基因（如DMD基因的外显子跳跃治疗，无义突变的修正治疗等），对于多数其他基因变异导致的肌营养不良，目前尚缺乏特异性疾病治疗。目前的治疗主要是改善患者身体机能的多学科管理，包括心肺功能监测、骨骼与关节畸形的预防和矫正、消化道功能、生长发育状态、认知精神心理状态的随访评估与治疗以及各种并发症的预防。

不同类型肌营养不良患者出现各器官损害的时间存在很大的异。因此，患者确诊时需要进行一次多器官系统的全面评估，此后应定期随访。各器官系统随访频率因不同类型肌营养不良发展规律而定。如对容易出现呼吸功能不全的Ullrich先天性肌营养不良要严密监测呼吸功能，而对容易累及心脏的Emery-Dreifuss肌营养不良患者需定期监测心脏超声和心电图。

患者每次病情评估往往需要多次多日辗转于医院多个科室之间（如神经内科综合评估病情变化；康复科指导康复训练方法；预约心脏彩超和心电图检查；完成肺功能检查等）。为方便患者，我院开展了儿童神经肌肉病多学科联合门诊，该门诊由团队专家首诊后推荐，采取电话预约方式：010-83572341/83572308，每月第一个周四下午出诊，为需要进行多学科干预的患者提供一站式服务。

对于常规定期进行多系统评估的患者，我院相关科室专家协调出诊时间，通过给患者加号形成联合出诊。

联合出诊时间： 周一上午 常杏芝（儿童神经内科）

周一下午 闫辉（儿童心脏科）

周五上午 常杏芝（儿童神经内科）

周五上午/下午 李文竹/王翠（康复科）