关于DMD的诊断程序

关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查？毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。

如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，建议 可以不做肌电图检查，直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果发现基因变异，则诊断明确，不必进行肌肉活检，如果基因检查结果阴性，再进行基因测序进行点突变的检测，如果发现明确致病变异如无义变异，结合临床可以确诊，则不必进行肌肉活检。如果未发现基因变异或者发现有基因变异但致病性不明确，则进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。?北京大学第一医院小儿神经内科常杏芝

DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗？

答案是否定的。DMD基因庞大，有79个外显子，基因变异类型多样，最常见的基因变异类型是大片段的缺失（约占60%左右)或重复(约10%左右），其次是点突变（约23%左右）。即使联合应用了MLPA技术和基因测序技术，基因检测的阳性率也达不到100%，检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。?

关于DMD的诊断与治疗比较复杂，家长应该在专业的儿童医院就诊以便得到权威的治疗，家长如果需要找我就诊可以先申请预约转诊服务，避免到时来医院挂不到号白跑一趟，就诊前也可以通过电话咨询与我沟通一下病情看是否需要来就诊或者在当地治疗。