这种肌病，虽然是遗传，可以治疗！容易误诊为肌炎！

有些遗传性肌肉病是可以治疗的，这次要介绍的是脂质沉积病，或者又称脂肪贮积症，其中有一大类是核黄素反应性，大多是ETFDH基因突变引起的。这种患者给予大剂量核黄素，也就是维生素B2，可以起到神奇的疗效！病人往往从卧床不能行走到治疗后来去自如。

这种患者经常亚急性起病，四肢近端对称性力弱，肌酸激酶升高，特别像肌炎，在不认识这类疾病情况下，按肌炎治疗效果欠佳。我们发现，这类患者有一些特点可以帮助我们在临床中识别出来：

1. 一般会有一些诱因，比如劳累饥饿感染体重减轻等。

2. 疲劳现象比较明显，步行距离逐渐缩短。

3. 咀嚼吞咽会受到影响。

4. 可能还会爆发横纹肌溶解，尿颜色加深，像浓茶一样。

5. 中轴肌肉容易受累，有的表现垂头弯腰。

6. 乳酸脱氢酶可能会比肌酸激酶高。

7. 肌电图活动性，不如肌炎那么明显。

8. 肌肉核磁水肿可以轻度，但局限在后群肌肉，尤其是股二头肌和半膜肌，信号较均匀弥漫，不同于肌炎。

9. 血尿代谢筛查会有诊断价值的提示。

10. 大多数患者在我们中心可通过肌肉活检明确诊断。

11. 给予维生素B2治疗可有神奇疗效。

最近我们也在BMC Neurology上发表了一篇个案报道，一例80多岁患者，一开始考虑肌炎，最后通过肌肉活检明确诊断，给了我们很大的启发。在老年患者中也要注意考虑鉴别遗传病。有些遗传病，诊断清楚能对症用药，改变遗传代谢中的异常环节，是可以得到很好疗效的！而错误或者延误诊断，会导致延迟治疗，增加不必要的检查费用，甚至错误治疗承受药物不良反应的风险。

欢迎大家线上咨询或者挂号北大医院神内周五下午神经肌病随访门诊就诊。