现实中的小精灵-威廉姆斯综合征

Williams 综合征（Williams syndrome，WS）是一种复杂的先天性多系统发育障碍，由7号染色体长臂近端（7q11.23）上弹性蛋白基因微缺失引起，呈常染色体显性遗传,女性居多，男女比约为 １∶１０,大部分为散发病例，极少有家族史。发病率约为1/10000。威廉姆斯综合征包括心血管系统疾病、特殊面部特征、智力异常、结缔组织系统异常以及内分泌与代谢病.

威廉姆斯综合征全身典型特征

威廉姆斯综合征的特殊面部特征又称小精灵面容，主要指额头宽阔，双眼狭窄，眶周丰满，鼻短，球形鼻头，宽嘴厚唇，牙齿小而间隔宽、错牙合；结缔组织异常主要表现为腹股沟疝、脐疝、声音嘶哑等。内分泌与代谢病常表现为高钙血症、高尿钙症、亚临床甲状腺功能减退症、生长发育迟缓、糖尿病及性早熟。.

威廉姆斯综合征的特殊面容

确诊威廉姆斯综合征目前使用最广泛的诊断方法为FISH。产前诊断要在怀孕 8～10 周时抽取绒毛细胞或16～18周抽取羊水细胞培养检测。大部分威廉姆斯综合征的患儿可以长至成年，可从事简单工作，生活可以自理。

威廉姆斯综合征患者可有智力异常，可对陌生人过度亲密

威廉姆斯综合征典型的心血管病变为主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄,其它的合并心脏畸形还可能包括室间隔缺损、法洛四联症、二尖瓣脱垂、主动脉缩窄、动脉导管未闭和外周动脉异常.心脏彩超诊断:主动脉瓣上狭窄＜50 mm Hg 为轻度狭窄 ，50~ 75 mm Hg 为中度狭窄，≥75 mm Hg 为重度狭窄.肺动脉及其分支有局限性或弥漫性狭窄，同时压差＞ 10mm Hg 诊断为肺动脉狭窄,其中压差＜40 mm Hg 为轻度狭窄，40~ 80 mm Hg为中度狭窄，≥80 mm Hg为重度狭窄.

全身大动脉，中动脉的血管病变，表现为高血压以及血管的僵硬，尤其累及主动脉以及肺动脉，导致狭窄。

威廉姆斯患者如果有中、重度主动脉瓣上狭窄则建议积极手术治疗。早期制定严格的随访计划十分重要，尤其是在患者 5 岁以内，这是因为患者病情变化多发生在这个年龄段,但是术后仍有血管再狭窄的可能。