Loyes-Dietz综合症

提到心脏大血管方面的先天性遗传性结缔组织疾病，包括很多临床医生的第一反应是马凡氏综合症。然而，实际上除了马凡氏综合症，还有其他的一些重要的先天性结缔组织异常会导致心脏和大血管病变，今天骆医生就来科普另外一种在临床上并不常见的疾病——Loyes-Dietz综合症。

Loyes-Dietz综合症

Loyes-Dietz综合症是一种和基因相关的结缔组织疾病，常见的累及器官主要有心脏，血管，骨骼，关节，皮肤以及其他的一些内脏器官诸如肠道，脾脏和子宫等。典型的病变包括有主动脉的瘤样扩张，如果不及时得到诊断和处理，会导致致命的后果。

Loyes-Dietz综合症患者的特征

临床上，大多数医生见到主动脉瘤样扩张的高个子，高度近视，骨骼异常，手指纤长的病人都会高度警惕是不是马凡氏综合症。那么Loyes-Dietz综合症的患者都有哪些特征呢？作为基因性的疾病，和马凡氏综合症一样，Loyes-Dietz患者也有着鲜明的临床特征：

1. 1. 双眼距离很开，眼白看上去呈灰白色，唇腭裂或是悬雍垂的分裂，颈部的脊柱变形
2. 2. 皮肤容易挫伤，疤痕很宽大
3. 3. 骨质酥松
4. 4. 大血管的瘤样改变以及全身动脉的扭曲化

如何诊断Loyes-Dietz综合症

临床医生往往会通过一些临床检查的蛛丝马迹来判断患者是否可能是遗传性的Loyes-Dietz综合症：首先是心脏超声：超声可以提示心脏里各个结构主要是瓣膜以及主动脉是否有形态学上的改变和功能的异常；然后是CT和磁共振：3—D重建的CT以及磁共振可以比超声更加准确地反映升主动脉的改变以及其他一些分支血管是否存在着严重的卷曲和变形。当然，最明确诊断的方式还是要通过基因学的检查来判断。通常和Loyes-Dietz综合症相关联的基因包括转化生长因子贝塔，该基因家族中的一种发生了变异就可以被高度怀疑是Loyes-Dietz综合症患者。

Loyes-Dietz综合症的治疗

对Loyez-Dietz综合症患者生命最大的威胁还是主动脉的扩张和瘤样改变，因此从这个角度说，Loyes-Dietz综合症的患者的治疗原则上和马凡氏综合症患者一致。除了定期进行心血管检查以跟踪心脏和大血管形态上的变化以外，服用一些可以控制心率和血压的药物，首选贝塔受体阻滞剂例如美托洛尔，比索洛尔等，另外一些血管紧张素受体的拮抗剂也是对延缓血管扩张速度和降低血管破裂风险有效的治疗手段。

当然，对于主动脉严重扩张，以及家族中已经有因为血管破裂猝死的高危人群来说，必要的手术治疗还是避免血管破裂猝死的主要方式。和马凡氏综合症患者类似，主动脉瓣+主动脉根部置换（Bentall）手术是对于这类病人最常用的手术方式，但随着外科技术水平的提高以及这部分年轻病人对生活质量的追求，保留主动脉瓣的主动脉根部重建（Reimplantation）手术在有条件的医院也越来越成为一种受医生和患者欢迎的手术方式。

女性Loyes-Dietz患者与怀孕

怀孕和生育是人与生俱来的权力，并不能因为存在先天性的基因问题就剥夺这类患者生育的权力。当然，在怀孕之前，如果您明确您的身上带有Loyes-Dietz基因，您应该仔细和慎重地决定是否要怀孕和生育，因为您可能将这种疾病基因带给您的后代。

对于尚未手术的女性患者，在计划怀孕之前和心脏大血管外科的医生进行充分的交流是必要的。医生会根据您的心血管情况来建议您是先手术还是先怀孕。如果医生建议先怀孕，那么非常严密的心血管检查应该贯穿整个孕期始终；如果医生建议先手术，那么应该优先选择保留自体瓣膜的主动脉根部重建术来规避华法林对怀孕带来的可能的风险。

作者简介：

作者骆文宗医生2007年毕业于浙江大学医学院临床医学七年制专业，毕业后一直从事心脏大血管外科专业，于2018年至2020年赴加拿大蒙特利尔大学附属心脏病中心进行临床治疗的培训，参与门诊，会诊，值班，病例讨论等所有临床治疗决策，自己主刀以及参与了近1000台各种成人心脏外科手术，对于保留主动脉瓣的主动脉根部重建(Aortic Valve Sparing)，升主动脉瘤以及主动脉窦部瘤（Remodeling/Yacoub以及Reimplantation/Tirone David），自体主肺动脉置换术（ROSS Procedure）和冠状动脉粥样硬化性心脏病的外科治疗等方面有着独立的见解和丰富的经验。