1号染色体相关病症

一、1号染色体简述

人类每个细胞中有46条染色体，分为23对。每对染色体的2个拷贝，分别来自从双亲的遗传，形成一对。人类染色体中，1号染色体最大，大约2.49亿个DNA碱基对，占细胞总DNA的约8％。

识别每条染色体上的基因，是遗传研究的一个活跃领域。因为使用不同的方法预测每条染色体上的基因数量，估计的基因数量会有所不同。1号染色体大约有2,000到2,100个基因，表达的蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

1号染色体结构模式图

遗传学家使用这些条带描述每条染色体上基因的位置。550条带是检查染色体的常规国际标准，850条带的称高分辨率染色体。

二、1号染色体相关病症

1.1p36缺失综合征 由1号染色体短（p）臂特定区域的遗传物质缺失引起的。该疾病的症状和体征有智力残疾、独特的面部特征和几种身体系统的结构异常。可能与该地区多个基因的丧失有关缺失片段的大小因受影响的个体而异。

2.1q21.1微缺失 是在每个细胞中的1号染色体缺失一小段长（q）臂。受影响的个体在q21.1区域缺失大约135万个DNA碱基，写为1.35兆碱基（Mb）。缺失区域的确切大小有所不同。该区域多个基因的丢失，可能导致与1q21.1微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可包括延迟发育、智力残疾、身体异常以及神经和精神问题;有些1q21.1微缺失的个体没有明显的体征或症状。

3.1q21.1微重复 是在每个细胞中1号染色体的两个拷贝之一的那条染色体上，在q21.1处的位置，遗传物有重复区段。一些有1q21.1微重复的人，有发育迟缓、智力残疾或自闭症谱系障碍的特征，其沟通和社交技能受损。受影响的个体也可能患有精神疾病，例如精神分裂症、心畸形或其他神经或身体特征。其他有1q21.1微重复的个体没有确定的身体，智力或行为问题。

1q21.1微重复在不同的个体，1 q21.1区域内重复区段有长有短。重复区段中基因的额外拷贝，可导致有1q21.1微重复的某些个体出现疾病的体征和症状。由于一些有1q21.1微重复的人没有明显的病症特征，因此认为，其他遗传或环境因素与症状和体征的发展有关。

神经母细胞瘤：1p36区域内的缺失也与神经母细胞瘤有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞（成神经细胞）组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，在人的一生中发生，但仅存在于癌变的细胞中。大约25％的神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3区域的缺失，与的神经母细胞瘤严重程度有关。缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因缺失时，可能发生癌症。研究人员在1号染色体缺失区域发现了几种可能的肿瘤抑制基因。

（2）血小板减少症-缺乏桡骨综合征：1号染色体的1q21.1区域的缺失，涉及到大多数血小板减少症-缺失半径（TAR）综合征。TAR综合征的特征是每个前臂中没有桡骨，且血小板细胞减少。

TAR综合征的1号染色体中的缺失，从染色体的长（q）臂消失了至少200,000个DNA碱基（或200kb），称RBM8A的基因。大多数患有TAR综合征的人，在1号染色体的一个拷贝中有缺失，其消失了RBM8A基因的一个拷贝，且每个细胞中RBM8A基因的另一个拷贝中有突变。RBM8A基因提供了RNA结合基序蛋白8A蛋白的指令。该蛋白质涉及许多其他有重要功能蛋白质的产生。

导致TAR综合征的RBM8A基因突变，导致RNA结合基序蛋白8A的总量减少，使某些组织的发育出现问题。现在还没有个体1号染色体的两个拷贝都有缺失病例的报道。

在脑和肾的肿瘤中鉴定了1号染色体的短（p）臂中的缺失。在骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长（q）臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少（贫血）且患白血病的风险增加。

其他染色体病症：1号染色体的数量或结构的其他变化，可以出现多种影响：延迟生长和发育、独特的面部特征、出生缺陷和其他健康问题。1号染色体还可以出现短（p）或长（q）臂的额外片段（部分三体性1p或1q），每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段（部分单体1p或1q），或称环1号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂，且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。

根据遗传生育网资料编辑。