17q21.31微重复综合征简介

17q21.31微重复综合征简介

17q21.31微重复综合征是由17号染色体 17q21.31的微重复导致一种临床综合征；重复片段中包括 CRHR1、MAPT 和 KANSL1 基因。临床主要表现是行为异常及社会能力缺陷。

一、 重要临床症状

1.神经系统异常 语言障碍、运动发育迟缓、走路踮脚、肌张力

减退。

2.精神行为异常 中度至重度精神运动迟缓、社交能力低下、孤

独谱系障碍、强迫性行为及侵略行为等。

3.头面部异常 小头、面部扁平、连眉、内眦部赘皮、鼻孔朝天、人中短评、外耳发育不良、高腭、上门牙突出、下颌小或后缩。

4.骨骼系统异常 手指异常、拇指短粗、其余手指指尖粗大、

第5指屈曲；足宽大、并趾畸形。

5.其他异常 多毛症、身材矮小。

二、诊断要点

特殊面容、多毛症、四肢畸形、精神智力发育迟缓、语言发育迟缓。染色体核型正常，CMA检查为17q21.31微重复。