胎儿三尖瓣闭锁

一、概述

三尖瓣闭锁是一种发绀型先天性心脏病，发病率占先天性心脏病的1%～5%。在发绀型先天性心脏病中，继法洛四联症和大动脉转位后居第三位。该病系三尖瓣和三尖瓣口缺如，右心房与右心室之间无直接交通。主要病理改变是三尖瓣闭锁或三尖瓣口缺失，卵圆孔未闭或房间隔缺损，左心室扩大，右心室发育不良。

胚胎在正常发育过程中，心内膜垫融合（图1），将房室管平均分成左、右2个管口，并参与形成膜部心室间隔和闭合心房间隔第1孔。一般认为胚胎期，前、后心内膜垫融合部位偏向右侧，心室间隔右移造成房室口分隔不均等，右侧房室管口闭塞则日后形成三尖瓣闭锁。

图1. 心的分隔

图2. 正常心的结果模式图

二、畸形特征

三尖瓣闭锁的主要特征是右心房和右心室连接的中断。分为三尖瓣缺如、三尖瓣无孔2种类型(图3)，前者多见，后者少见，可合并埃布斯坦畸形。三尖瓣缺如时，三尖瓣瓣环、瓣叶、腱索及乳头肌均缺如，三尖瓣所在部位由一肌性组织所代替。三尖瓣无孔时，三尖瓣瓣环、瓣叶和瓣下组织仍然保留，但瓣膜无孔。心房排列正常，形态学左心房与形态学左心室相连。右心室发育不良，明显缩小或仅为一残腔。可伴有室间隔缺损，心室与大动脉连接关系一致或不一致。

图3 三尖瓣闭锁

图注. A.三尖瓣无孔:膜状闭锁，室间隔完整;

B.三尖瓣无孔:膜状闭锁，伴室间隔缺损;

C.三尖瓣缺如:右侧房室瓣处为肌性组织，伴室间隔缺损

三、超声诊断

1.四腔心切面 明显异常，左、右心明显不对称，右心室明显小或不显示，仅见左房室瓣启闭运动，右房室瓣，无启闭运动，在相当于右房室瓣处超声可显示一强回声软组织带。

2.常伴有室间隔缺损 缺损的大小将直接影响右心室的大小，一般来说，缺损越大，右心室越大。不伴有室间隔缺损时，右心室仅为一残腔而几乎不能显示。

3.大多数病例心室与大动脉连接关系一致 20%病例可出现心室与大动脉连接关系不一致。

4.彩色与脉冲多普勒检查 不能检出右侧房室瓣血流，仅能检出左侧房室瓣血流。在心舒张期彩色多普勒只显示一条流入道彩色血流信号。不伴有室间隔缺损的三尖瓣闭锁，动脉导管内血流可出现反向血流，即血流方向为降主动脉经动脉导管流向肺动脉。

四、临床处理及预后

三尖瓣闭锁胎儿中，22q 微缺失的发生率高达7%~8%。有人报道 88 例三尖瓣闭锁，58 例出生。产后1例死于合并多发心外结构畸形，2 例失访，3例接受安慰治疗，其余52例接受手术治疗，7例术后死亡，术后1个月的存活率为 91%，6个月的存活率为87%，1年的存活率为 83%，其后13年死亡率为0。有人报道产前超声诊断 54例三尖瓣闭锁胎儿，17例(31.5%)选择终止妊娠，2例(3.7%)胎死宫内，2例(3.7%)婴儿期死亡，33例(61.1%)至随访仍存活，平均为 26 个月(12~120个月)。

摘编自胎儿畸形产前超声诊断学