渐冻症需要做基因检测，因为基因检测是唯一能直接明确诊断渐冻症的方法。
目前基因检测更多的目的是了解患者全面情况，明确诊断及为治疗寻找靶点和依据。
基因检测可以加快诊断，发现病因，遗传评估，预后判断，治愈治疗。
医生建议渐冻症患者进行基因检测有五个直接原因：
一、基因检测有助于加快诊断
渐冻症基因检测有助于加快诊断。通常从发病到确诊渐冻症一般为1年。
- 这期间有渐冻症症状的患者及家属承受巨大压力，处于焦虑状态。
- 这期间患者可能进行了许多没必要的检查，甚至进行了手术。
- 这期间50%的运动神经元丢失，失去了最后得到有效治疗的机会。
- 部分患者因为症状病程不典型，合并其他类似疾病症状无法明确诊断。
基因检测结果有可能加速确诊的速度。
二、基因检测可以回答“为什么我会得这个病？
患病后患者及家属对为什么的渐冻症不能理解或接受，基因检测有助于解答疑惑。
- ”渐冻症的病因不明，但国际上研究证明四分之一患者为基因突变造成。
- 75%家族性渐冻症，20%散发性渐冻 症可发现致病性基因突变，一般认为10-20%患者有明确家族史，80-90%患者无明确家族史。
- 没有明确家族史的渐冻症患者常常问为什么他们会得这个病。
- 有时会怀疑自己的职业及外伤造成，这些想法常常引起纠纷。
- 并非所有渐冻症患者都能提供准确的家族史（有血缘关系的家人失去联系，早死等）。
三、基因检测有助于后代的患病风险分析
- 解决渐冻症患者一个常问的问题，“这个病会传给孩子吗？”。
- 家族史不全、非亲生、家庭成员过少、不准确、散发病例突变者或没有基因检测结果，就无法预测后代遗传风险。
四、基因检测有助于帮助判断预后
- 渐冻症的预后差异较大。包括是否合并痴呆、病变累及部位的顺序、预期存活时间。
- 基因分析能够明确这些差异。
- 有些基因检测结果还可以明确预后，可以判断疾病发展速度和患者生存时间。
- 有可能帮助患者、家属规划确诊后的生活。
- 如SOD1基因A4V突变的患者通常发展迅速。而SOD1基因H46R突变的患者通常发展缓慢，存活可达10余年。有SOD1基因突变的家族性渐冻症患者比其他基因突变患者较少有认知功能损害。
五，基因检测有助于筛选出可以进行基因治疗的患者
- 针对SOD1基因变异的反义寡核苷酸药物托夫生注射液已成功并上市治疗渐冻症
- 按目前的研究进展，未来针对其他基因变异的基因治疗方法一定也会陆续获成功，如CORF72基因，FUS基因及ATAXIN2基因的临床治疗试验在进行中。随时会上市。
- 只有检出明确的基因突变，有明确靶点才有可能进行针对性的基因治疗。为未来的基因治疗做准备。
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V3.4运动神经元病患者做基因检测的益处
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V3.2运动神经元病进行基因检测有意义吗？
D3.8为什么所有肌萎缩侧索硬化患者都应检测基因？
D3.2肌萎缩侧索硬化的家族史，遗传与基因检测
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