女婴出生就发烧腹泻九死一生！复旦大学附属儿科医院干细胞移植，为患儿带来新生

美美出生一周后开始发烧、腹泻，半岁时还出现了直肠阴道瘘，根据肠镜检查结果，美美最终被诊断为极早发型炎症性肠病。据了解，她的哥哥尚未满月时就因严重腹泻、败血症离开了这个世界。让美美的父母不能接受的是，同样的命运降临在他们的女儿身上，经过漫长的求医路后，美美的父母抱着最后的希望来到复旦大学附属儿科医院，在极早发型炎症性肠病多学科团队的多年前期准备下，进行了脐血干细胞移植治疗，美美最终迎来了新生。

通常，极早发型炎症性肠病患儿的消化道及全身症状很重，且具有较高的病死率。复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授表示，随着基因检测技术的推广，早期识别基因缺陷将有助于后续开展精准治疗。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院极早发型炎症性肠病多学科团队通过异基因造血干细胞移植治疗，成功治愈了数十名极早发型炎症性肠病患儿，积累了一定的临床经验，为患儿和家庭带来了新希望。

极早发型炎症性肠病的病死率更高

据黄瑛教授介绍，在复旦大学附属儿科医院消化科就诊的长期难治性腹泻小患者中，有一批因为存在特定基因缺陷的患儿，出生后很快出现口腔溃疡、腹泻、发热，部分还伴有肛周脓肿等，且极易发展为败血症，甚至导致死亡。更不幸的是，由于这类疾病伴有较强家族史，患儿的同胞兄长、姐姐可能已因类似疾病去世，对于一个家庭而言，更是雪上加霜。

一般来说，通过肠镜检查，会发现这部分患儿肠道有多发溃疡，因此医学专家将称为极早发型炎症性肠病。极早发型炎症性肠病患儿发病年龄早、具有较强家族史，多由单基因缺陷所致，与儿童及青少年炎症性肠的发病机制不同，而且患儿的消化道及全身症状更重，具有较高的病死率。

美美的出生给这个受伤的家庭带来新的希望，在接受积极治疗后，美美的情况得以好转；但病情不时反复，多次住院治疗。直至1岁时，美美全家接受了基因检测，检查显示正是由于IL10RA基因的缺陷导致了美美的疾病。

抱着一丝希望，美美一家来到儿科医院求助，消化科黄瑛主任接诊了美美，并迅速联系了极早发型炎症性肠病多学科团队。入院后，肠镜检查显示美美肠道有多发溃疡，肠道病变严重；而各项指标回报提示美美存在贫血、电解质紊乱、低蛋白血症等多重问题，在消化科医生及护士的精心治疗及护理下，美美的病情逐渐平稳。但在住院过程中，美美再次出现了肠梗阻、重症肺炎，在转入儿科医院重症监护室进行治疗后，美美的肺炎及感染逐渐得到控制。当再次回到消化科时，她的肠道疾病仍未缓解，臀部逐渐出现了一个脓肿包块。经过多学科团队讨论，已经2岁的美美接受了回肠造瘘手术，手术之后，肛周感染得到了有效的控制。

所幸的是，复旦大学附属儿科医院极早发型炎症性肠病多学科团队对于这类IL10RA基因突变患者，已开展异基因造血干细胞移植治疗，并积累了一定的临床经验。在完善了前期准备后，2岁半的美美转入了血液科移植病房，医生成功为她进行了脐血干细胞移植治疗。美美陆续渡过了血小板及中性粒细胞植入、抗排异等多个难关。后续检测显示美美的基因缺陷得到了彻底的修复。

3岁时，美美接受了肛门成形术、直肠阴道瘘修复手术；近日，4岁的美美再次入院，外科医生为她进行了回肠造口闭合术，美美就此摆脱了造瘘袋。经过极早发型炎症性肠病多学科团队的多年努力，美美迎来了新生，可以享受无虑的童年生活。