复旦大学附属儿科医院发现极早发型炎症性肠病白介素10受体A基因新的突变位点

2021年4月13日，国际胃肠病学术期刊《BMC Gastroenterology》发表复旦大学附属儿科医院在极早发型炎症性肠病的研究成果。

35例IL10RA基因突变患儿纳入研究，包括复合杂合突变28例，纯合突变7例。有6例患儿在一个IL10RA基因座中携带已经报告过的c.301C > T (p. R101RW)或c.537G >a (p. T179T)点突变，在另一个基因座中发现尚未报道的第1外显子大片段缺失。这6例患儿中85.7%有第1外显子333 bp大片段缺失(117857034-11857366del)。IL10RA基因大片段缺失的患儿，发病时间从出生到4年中，以腹泻为主要首发症状。6/7例患者出现肛周并发症，包括肛周脓肿、瘘和皮赘。6例患者接受沙利度胺治疗，5/7接受美沙拉嗪，3/7接受造血干细胞移植， 3/7等待造血干细胞移植。

我们首次发现了IL10RA基因的外显子1大片段缺失，并显示这些患者的特征，本研究丰富了中国极早发型炎症性肠病患儿的IL0RA基因突变资料，也对该病的诊治有一定的临床价值。本文第一作者是唐子斐医生和张萍医生，通讯作者是消化科主任黄瑛教授和黄志恒医生。