胎儿膀胱流出道梗阻（1）后尿道瓣膜

一、概述

后尿道瓣膜属于膀胱流出道梗阻，在胎儿期及新生儿期可继发于各种不同的病理过程。

膀胱流出道梗阻绝大多数病例为男性，女性也可出现尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因，是尾部发育畸形或尿道闭锁；男孩后尿道瓣膜是最常见的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病变也可导致膀胱流出道梗阻而表现为膀胱增大，如巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征及梅干腹综合征。

后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因，约占胎儿尿路梗阻的9%。其发病率为1/5000~1/8000。很不幸的是，这一相对容易矫正的畸形，却都在行外科手术之前，已对胎儿多系统产生严重影响。

二、畸形特征

后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻，瓣膜可呈双叶状、隔状或仅为黏膜皱襞。本病病因不清，可能是多基因遗传，其发生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人将此病分三型。

I型：最多见，呈双叶状瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，远端至前外侧膜部尿道的近侧缘，于中线汇合，中央有一孔隙。

Ⅱ型：极少见，是黏膜皱襞从精阜走向后外侧膀胱颈，多不造成梗阻。

Ⅲ型：为隔状，即瓣膜呈环形，中间有孔隙。

后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，它不仅可引起泌尿系统发育异常及功能障碍，且会影响胎儿多个系统。

由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少，导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育不良(新生儿期死亡的常见原因)、 Potter 面容、四肢挛缩等。由于后尿道瓣膜的梗阻，导致膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化、膀胱输尿管反流、输尿管扩张、壁增厚及纤维化，最终导致肾积水。由于肾内压力的增高，集合系统受损，肾小管浓缩功能障碍，肾尿液生成增加，又加剧了输尿管及膀胱的扩张，形成恶性循环。最终可导致瘢痕肾及肾衰竭。

本病43%的胎儿合并有其他畸形，包括心畸形、肠旋转不良、肛门闭锁和膀胱直肠瘘，8%以上的胎儿可有染色体畸形。

三、超声诊断

1.膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚：这是最常见、也是最恒定的超声征象。无此特征的轻型病例，产前及儿童期均难以检出。

2.后尿道明显扩张：典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与膀胱相通，此种征象常因显示平面不满意而不能显示。

3.双侧输尿管扩张及双肾积水：出现此特征者，对诊断有帮助，但未检出此特征者不能除外本病。肾积水偶可表现为非对称，一侧明显积水而另一侧积水较轻。这可能与尿液通过反流严重的一侧输尿管流入重度积水的肾有关，有严重输尿管反流的一侧肾功能受损严重，压力降低，通过输尿管反流，对侧肾突然减压而得到某种程度的保护。

4.50%以上病例羊水过少。

5.本病只发生在男性：怀疑本病者，检出男性生殖器有助于诊断。

6.肾发育不良的典型表现为肾皮质囊肿及肾实质回声增强：在有梗阻性尿路病变存在时，如果超声检出肾内囊性病变，即意味着肾发育不良(阳性预告值为100%)，这一特征可早在20周就可为超声所检出，而当检出双侧肾囊肿时，其结果将是致命的。如果超声未检出肾内囊性病变，并不能说明没有肾发育不良。 有人研究认为，仅有44%的发育不良肾可检出肾囊肿，在未检出肾囊肿的胎儿中仅有44%的胎儿没有肾发育不良。这表明胎儿肾发育不良者，产前超声可不显示肾囊肿，或囊肿极小，超声不能分辨。

肾纤维化可引起肾实质回声增强，常表现为中、重度回声增强。有梗阻性尿路病变者出现肾实质回声增强，亦可提示肾发育不良，但不如检出肾囊肿时准确(诊断的特异性为80%，阳性预告值为89%)。不是所有肾实质回声增强均为肾发育不良，仪器各参数的调节很重要。

7.当梗阻严重，膀胱内压力较高时：可导致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔内钙化性强回声灶，与胃肠道穿孔形成的腹水和腹内钙化灶不同的是，当本病出现这些表现时，超声还可显示膀胱壁增厚或扩张、输尿管及肾盂扩张。当出现膀胱破裂时，由于肾内压力减低，对肾的发育似乎是一种好的征兆。

8.肾积水到一定程度后可引起肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿：尿性囊肿的形成，预示着肾严重发育不良。

四、临床处理及预后

本病总的病死率可高达63%，在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末期肾衰竭。与预后有关的一个重要因素，是诊断时孕周大小。超声在24周以前即能明确诊断者，预后差，围生期死亡的危险性可达53%。24周以后才为超声诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性仅7%。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，预后极差，围生期死亡率几乎为100%。相反，如果在整个妊娠期羊水正常，肾积水稳定，则预后良好。当胎儿肾积水进行性加重和(或)羊水进行性减少时，其预后可不相同。

国外近年的研究资料表明，为了提高生存率及防止肾发育不良的发生，胎儿介入治疗是一种很好的选择。动物实验已证明在适当的时候解除胎儿泌尿道梗阻，可以防止胎儿肾发育不良，这一实验研究给人类胎儿泌尿系统减压提供了实验依据。

取胎儿膀胱内尿液进行电解质分析，对胎儿预后评价最佳。应同时进行胎儿染色体检查，以除外染色体畸形。如果胎儿尿液分析提示预后不良者，进行胎儿介入治疗将不会有显著效果；如果提示预后良好者，32周以下可进行胎儿膀胱-羊膜腔支架置入手术，以减轻泌尿系统压力，32周以上者可考虑提前分娩，产后立即减压。

大多数后尿道瓣膜发病呈散发性，无再发风险，但合并染色体异常者再发风险视具体的染色体异常而定。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑