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粘多糖代谢障碍介绍，什么是粘多糖代谢障碍

根据缺乏的酶不同，本病可分为多种类型，不同类型的疾病表现不完全相同。 Ⅰ 型（ MPSⅠ 型，也叫 Hurler 病） Hurler 综合征（MPSⅠH 型）、Hurler-Scheie 综合征（MPSⅠH/S 型）及 Scheie 综合征（MPSⅠS 型）三种临床亚型轻型患者主要表现为关节僵硬、角膜混浊和慢性鼻炎，少数患者可有主动脉瓣病，早期不易发现。重型患者约在 1 岁左右起病，主要表现为严重智力障碍、明显骨骼异常、肝脾肿大、心脏瓣膜病、腹部膨隆及各种疝、反复慢性鼻炎及呼吸道感染、角膜混浊等。 Ⅱ 型（MPSⅡ 型，Hunter 病）症状与 Ⅰ 型类似，但通常起病晚（1～2 岁）、临床进展慢、无角膜混浊、精神衰退较轻，耳聋不常见。
部分患者可在肩胛骨、上臂外侧和大腿外侧出现特征性珍珠样丘疹。轻型智力相对正常，通常可存活至五十多岁或六十多岁。重型有智能损害，不超过十几岁即可死亡。 Ⅲ 型（MPS Ⅲ 型，Sanfilippo 病）包括 A、B、C、D 四个亚型常 2～3 岁发病，临床表现为进行性智力下降，发育迟缓及行为异常（包括多动及攻击行为等），骨质异常可出现身材矮小、胸椎后凸和颈短等，躯体其他方面变化较 Hunter 及 Hurler 病少，程度较轻。患者大多十几岁时死亡，但也有可存活至成年早期者。 Ⅳ 型（MPS Ⅳ 型，Morquio 病）常在幼儿期起病，主要以骨骼系统受累为主，表现为侏儒症和骨质疏松症。由于骨质发育不全，可出现骨骼畸形和脊髓、延髓受压等。患者智力不受影响或仅受到轻微影响，可有角膜混浊、心脏瓣膜病及肝脾肿大。重型患者通常在 6～7 岁后身高生长极弱，常在 20～30 多岁时死亡，轻度受累者可存活至 60 多岁。 Ⅵ 型（MPS Ⅵ 型，Maroteaux-Lamy 病）神经症状不明显，智力正常。主要为骨骼系统及软组织受损明显，患者可表现为严重骨骼畸形，身材矮小，脊柱前突，粗犷面容。肝脾肿大及呼吸系统疾病、心脏疾病也常见。严重病例成年期可发生继发性脑脊髓损害，出现颈部硬脊膜炎、脊髓受压、脑积水等。患者通常在十几岁或二十几岁时死亡。 Ⅶ 型（MPS Ⅶ 型，Sly 病）主要表现为身材矮小、逐渐加重的胸腰椎后凸、多发性骨发育障碍等。还可有肝脾肿大等脏器疾病。神经系统症状不明显，智能正常。 Ⅸ 型（MPS Ⅸ 型）患者可出现明显关节病变，关节肿胀疼痛、髋臼侵蚀和身材矮小等。

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