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刘春晖副主任医师 北京天坛医院 神经外科 颅咽管瘤是鞍区除垂体瘤外最常见的一种肿瘤，可见于各个年龄段，但更多在5~14岁和50~70岁这两个时期被诊断出来，也是儿童患者最常见的先天性肿瘤;肿瘤实体通常存在钙化、实性和(或)囊性变，典型表现为分叶状,且直径多在20~40mm。大部分颅咽管瘤累及鞍上，极少数可延伸入前、中、后颅窝，甚至可阻塞室间孔。它与垂体腺瘤在组织起源、临床特点、影像学表现、治疗及预后等方面完全不同。(1)组织起源颅咽管瘤是起源于颅咽管残余上皮细胞的先天性病灶。在胚胎第3周时，外胚层头端腹侧部分上皮向内凹陷生长，形成一个盲管，称为Rathke袋(Rathkepouch)，该袋和原始口腔相连部分则形成一个管道，称为颅咽管。正常情况下，大约在胚胎第7~8周时，正常蝶骨形成后，该管则逐渐退化和消失:若出现发育异常，Rathke袋的残余上皮增生，形成颅咽管瘤。重体腺瘤不是先天性病灶，是起源于腺垂体细胞的良性肿瘤。(2)现均出肿的性临表现，如病灶挤压邻近的组织结构(视神经、视交叉、下丘脑、垂体等)，引起视野缩小、视力降和内分泌功能紊乱等，但两者又有不同之处。首先，颅咽管瘤发病年龄较小出现临床症状而被确诊时，70%为15岁以下的儿童和少年而垂体腺瘤多成人发病，多在20~50岁获得确诊。第二，因两者的起源不同，颅咽管瘤鞍上型好发，视神经、视交叉易受压，因此早期即可出现视力视野障碍;而体腺瘤多自鞍内向鞍上生长，视力视野功能障碍出现稍晚。第三，因两者的生长部位略有差异，所以内分泌功能障碍表现也有所不同:垂体腺瘤可根据其分泌活性不同，分为功能性和无功能性，功能性腺瘤患者又依据其所分泌激不同而出现不同表现，如肢端肥大、库欣综合征等，出现尿崩者少见，而颅管瘤患者多表现为垂体功能低下，出现尿崩症的比较多(可多达1/3的患者下丘脑损害也比较多见。此外，因颅咽管瘤易向第三脑室生长，可导致脑脊液循环受阻而出现脑积水表现;而在垂体患者，仅在某些巨大的腺瘤才出现止种情况，但大多数垂体瘤往往不会发展到那么晚期才获得诊断，故实际临床工作中出现脑积水的垂体瘤少见。(3)影像学表现CT和核磁共振(MRI)检查，甚至头颅x线摄片，在大多数典型的情况下，可区分颅咽管瘤和垂体瘤。最为简便、便宜，并且各级医院都可以完成的头颅X线摄片，往往就可以见到颅咽管瘤特有的“鞍上蛋壳样钙化”，而垂体瘤几乎不会出现这种情况。颅咽管瘤在CT上表现为特征性蛋壳样钙化，MRI表现因囊内容物不同而信号多变。而垂体瘤的影像学表现与颅咽管瘤有较大的区别，较大的垂体瘤，在鞍隔孔水平常呈现“束腰”征;也有一部分垂体瘤是由鞍内可向下侵蚀“地板”，穿破鞍底进入蝶窦;由于垂体腺瘤在鞍内膨胀增长，常出现蝶鞍扩大。但垂体瘤钙化少见，如果有，也只是点状钙化。(4)治疗颅咽管瘤虽然是先天性病变,但是应该积极治疗，采取不同的“个体化”的治疗方案，其中手术治疗仍为其最重要的治疗手段，某些特殊情况下可以进行放射治疗，药物治疗几乎无效。对垂体腺瘤的治疗，除催乳素瘤首选药物治疗外，而其他类型的分泌性腺瘤或无分泌性腺瘤，以及占位效应明显的垂体大腺瘤均首选手术治疗。(5)预后两者虽都是良性肿瘤，但总体来讲，垂体腺瘤预后要好于颅咽管瘤。颅咽管瘤因为多发生于儿童，且病灶与下丘脑、垂体柄、视交叉的粘连严重，手术全切困难，手术后发生尿崩、水电解质紊乱、腺垂体功能减退等并发症的发生率较高，儿童患者也很容易出现生长发育障碍。患儿的某些临床状况(如尿崩症)甚至终生存在。因此对于颅咽管瘤患者，术后需要更频繁地到医院复查，检测内分泌情况和内环境状态，根据患儿的生长规律进行替代治疗、所以也需要更长久的随访时间。总之，颅咽管瘤和垂体腺瘤虽然都是鞍区常见肿瘤，但是两者无论从生物学特性、临床表现、影像学特点，还是治疗方法和总体预后方面，都有较大不同。2023年06月20日
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2022年08月11日259
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罗忠平主任医师 湘南学院附属医院 神经外科 8月开始出现双眼视力下降，左侧视力下降明显。 就诊于当地医院眼科，以“视神经炎”治疗后视力改善不明显。继续在当地就医，行头颅CT提示鞍区占位，考虑垂体瘤可能性大。 性激素、泌乳素、生长激素等激素检查均在正常范围内，李女士为求进一步诊疗，来到湘南学院附属医院神经外科就诊，门诊拟“垂体瘤”收住我科。 入院后详细检查发现，李女士左眼视力粗测1米手动，右眼视力稍下降，双眼颞侧视野变窄。CT显示鞍区占位性病变，考虑颅咽管肿瘤和垂体瘤可能性大。神经外科罗忠平主任介绍到，颅咽管瘤和垂体瘤是两种常见的颅内鞍区肿瘤，由于距离较近，症状相似，很多人都会混淆。但由于发生来源不同，二者还是有很多不同之处： 1、患病人群不同：颅咽管瘤有两个发病高峰年龄，约一半见于5?15岁儿童，另一个发病高峰是40?60岁；而成人垂体瘤多见，儿童患垂体瘤较少。总体来说，垂体瘤的发病率明显高于颅咽管瘤。 2、临床表现和体征不同：小儿型颅咽管瘤的内分泌异常主要表现为生长发育和性成熟迟缓，成人首先表现为甲状腺功能低下，另有部分垂体功能减退（男性功能障碍、女性月经失调闭经），但无论成人还是小儿都可以有多饮多尿的表现；而功能型垂体腺瘤一定出现相关垂体激素分泌增多的症状。 3.生长部位略有差异：由于颅咽管瘤起源于垂体柄，所以大多数颅咽管瘤位于鞍膈上方；而垂体瘤起源于腺垂体，多被鞍膈局限于鞍内。 4.生化阳性指标不同：颅咽管瘤本身没有内分泌功能，但是由于肿瘤压迫垂体柄、下丘脑等重要结构，多伴有甲功五项和皮质醇低下，甚至因垂体功能减退出现多项激素水平低下，少数因多饮多尿而致钠、钾离子紊乱；而功能型垂体腺瘤依据三种类型分别出现生长激素、催乳素、皮质醇的升高，少数无功能型垂体腺瘤可因垂体功能减退致多项激素水平低下来诊。 5.磁共振不同：颅咽管瘤分为实性、囊性以及囊实性三种结构形态，在增强核磁的矢状位上多可见鞍内的正常垂体；垂体瘤多为实性而且信号均匀，而且核磁上正常垂体大多消失。 尽管术前鉴别较为困难，手术仍是治疗这两种疾病的主要方法。 手术治疗后的病理组织检查是必需的，病理诊断仍然是当前公认的诊断金标准。 在进行充分的术前准备后，罗忠平主任团队对李女士进行了显微镜下鞍区病损切除术+终板造瘘术+硬脑膜减张缝合术+颅骨修补术。 术中采取仰卧位，去右额部经终板入路，层层拨开颅骨，切开硬脑膜后，在显微镜下分离额叶脑组织与前颅窝底的粘连，术中见视交叉下后方有一肿块，垂体柄受压变扁，肿瘤在垂体柄后上方，沿视交叉前间隙纵行切开垂体柄，逐渐分离暴霾肿块，大小约20x15x10mm。 类圆形，粉白色，质地中等，肿瘤壁有多个白色班点，考虑钙化灶，内部呈黄色，有波动感，边界基本清楚，肿块血肿不丰富，考虑颅咽管瘤，予以完整切除肿瘤。 术中出血少，未出现下丘脑和垂体功能障碍，术后恢复良好，未出现尿崩、水钠代谢紊乱和癫痫等并发症。 罗忠平主任指出，由于颅咽管肿瘤多与下丘脑、视神经、垂体柄、腺垂体以及Willis环等临近的重要结构粘连紧密，在肿瘤全切的过程中往往容易引起周围重要结构的损伤，导致术后出现视力下降和内分泌功能失调的严重并发症。 垂体柄受到颅咽管肿瘤侵犯时应做肿瘤和垂体柄全切；若垂体柄无肿瘤侵犯，则要保护垂体柄完整。 未受肿瘤侵犯的垂体柄得到保护可降低患者术后内分泌功能紊乱的发生率，可提高颅咽管肿瘤患者的术后生活质量。 拓展阅读 颅咽管瘤曾被称为“最可怕的颅内肿瘤”，虽然发病率低、进展缓慢，但因其毗邻垂体柄、下丘脑等重要结构，手术难度大、并发症较多，患者预后较差且易复发，治疗后需长期随访。时至今日，颅咽管瘤仍是儿童和成人最难治的脑肿瘤之一。 颅咽管瘤常会导致内分泌功能低下，引起激素不足或下丘脑功能障碍，常见症状有多尿症（尿崩症）、儿童发育迟缓/青春期延迟、食欲大增/体重增加、嗜睡、冷/热不耐症、肾上腺功能不全、疲劳、低血压电解质异常。尽管颅咽管瘤通常为良性，但目前已知切除后会复发，且种植再生能力强，围手术期管理和患者的长期随访都十分重要。 湘南学院附属医院神经外科团队 罗忠平 神经外科主任、学科带头人、主任医师、教授。郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会主委，湖南省神经科学委员会理事，湖南省脑与脑健康委员会常委，湖南省健康宣教委员会委员，湖南省加速康复神经外科委员会委员，郴州市神经外科专业委员会副主委、郴州市外科专业委员会、微创外科专业委员会委员。 在脑、椎管肿瘤行显微手术，三叉神经痛、面肌痉挛行微血管减压手术，三叉神经痛行半月神经节球囊压迫术，颅内动脉瘤行开颅夹闭及血管内栓塞手术，脑干出血行开颅及穿刺手术等方面经验丰富。 坐诊时间：每周星期二上午。 陈家玉 主任医师、教授、硕士生导师，从事教学、临床、科研及高校管理工作。湘南学院党委委员、副院长，郴州市科协副主席，兼任中国高等教育学会医学教育专业委员会理事、湖南省医学教育协会常务理事、医学会理事、湖南省医师协会理事、郴州市医学会副会长、湘南学院学报（医学版）主编、南华大学兼职教授、郴州市专业技术拔尖人才，湖南省高等学校教师系列高级专业技术职务任职资格评审委员会学科评议组专家。主要研究方向是颅脑损伤、颅内肿瘤诊治和地方性本科院校专业设置。 刘建雄 1992年毕业于衡阳医学院临床医学专业，本科，主任医师，教授 黄斌 副主任医师，南华大学临床医学系本科毕业，学士学位，神经外科副主任医师，郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会副主委，郴州市医学会神经医学专业委员会委员 邓人富 副主任医师，2002年毕业于南华大学临床医学全日制本科专业，从事神经外科工作18年。中华医学会神经外科学会会员,郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会秘书 姜志远 主治医师 郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会委员 邓亮飞 主治医师，郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会委员 李敏 主治医师，温州医科大学研究生，郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会委员 廖佐明 神经外科住院医师 新疆医科大学硕士研究生 郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会委员 王荣彦 神经外科住院医师 广西医科大学硕士研究生 郴州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会委员2021年10月29日761
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魏社鹏主任医师 上海市东医院 神经外科 颅咽管瘤颅咽管瘤，是一种罕见的实体瘤、或囊～实性混合肿瘤。起源于沿鼻咽至间脑连线上的Rathke囊的残余部分。流行病学在儿童中，颅咽管瘤占脑肿瘤的5%～10%，在男性和女性中的发病率几乎相等。发病年龄，呈双峰分布：一个峰为5～14岁的儿童，另一个峰为50～75岁的成人。成釉质细胞型颅咽管瘤，更常见于儿童，而乳头型颅咽管瘤主要见于成人。病理学大部分颅咽管瘤，是起源于鞍上区垂体柄的上皮肿瘤。小部分肿瘤起源于蝶鞍内，极少数肿瘤位于视觉系统或第三脑室内。虽然组织学上这类肿瘤为良性，但经常缩短患者的生存期，应视为低级别恶性肿瘤。大多数颅咽管瘤，包含实性和囊性成分。囊内充满含有胆固醇结晶的浑浊液体。临床表现此瘤生长缓慢，在确诊前，症状通常已存在1年或以上。●视觉症状视觉症状常见，可能是视交叉受压的直接结果；具体的障碍取决于肿瘤的生长方式。●内分泌异常正常结构受到直接损害、或压迫可导致一系列内分泌异常。常见并发症包括生长激素、促性腺激素、促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素分泌不足，其估计发生率分别为75%、40%、25%及25%。当垂体柄受累时，常出现尿崩症。甲状腺功能减退症、或生长激素缺乏可导致生长障碍，是儿童患者最常见的表现。成人患者中最常见的内分泌表现，是性功能障碍；几乎90%的男性患者诉阴茎勃起功能障碍，而大多数女性患者出现闭经。●头痛大约50%的患者在诊断时存在中～重度的每日头痛。可能源于肿瘤自身对疼痛敏感结构的牵拉，肿瘤压迫第三脑室导致的梗阻性脑积水，或者脑膜受到溢出的囊肿内容物的刺激。●其他症状颅咽管瘤还可引起其他全身性症状，如抑郁，这与任何激素缺乏无关。推测其原因为肿瘤延伸至额叶、纹状体和丘脑区域或边缘系统。压力相关性头痛，可伴发恶心、呕吐及昏睡。诊断发现病变时，颅咽管瘤的大小有差异，从小的、边界清晰的实性肿块到侵入蝶鞍并导致邻近脑组织结构移位的大型多房性囊肿。神经影像学术前，通常是MRI或CT检查显示存在肿块提示颅咽管瘤的诊断。鞍上区钙化见于80%的病例中，囊肿形成见于85%的病例中，固体或结节均可见增强。因此，蝶鞍旁囊性钙化病变，极有可能为颅咽管瘤。治疗前评估由于大多数颅咽管瘤患者，至少存在部分垂体功能减退，所以术前需要进行内分泌检查，尤其是肾上腺和甲状腺功能的检查。包括视野检查在内的详细神经眼科检查，有助于明确是否存在视神经通路受压，并确定术前基线情况。治疗手术几乎所有病例都需要手术治疗。手术的目的是确立诊断、缓解肿块相关的症状以及安全地切除尽可能多的肿瘤。手术入路的选择取决于肿瘤的位置。鞍内肿瘤，可能经蝶骨入路来切除。扩大的经蝶骨入路(目前常用内镜操作)可切除蝶鞍内肿瘤及某些扩展至蝶鞍上的肿瘤。目前，许多颅咽管瘤采用翼点颅骨切开术入路。若囊肿进一步向上扩展至第三脑室，则可能需打开终板或者采用从上方通过Monro孔入路。放疗放疗可用于肿瘤部分切除术后有残留病变的患者，或是用于治疗最初认为肉眼下完全切除后复发的疾病。当代放疗技术可实现更高的治疗精准度和适形性。这些方法通过减少周围正常组织的电离辐射暴露而降低了(但未消除)长期毒性[27]。已用于治疗颅咽管瘤的高度适形成像引导放疗技术包括：立体定向放疗、调强放疗及质子束放疗。重粒子照射技术(如质子束)，利用带电粒子而不是光子，向靶区输送高剂量辐射，同时限制周围组织接受的“散射”剂量。Bragg峰(此处质子停止前行并释放其能量)以外的区域，辐射暴露极低。这对治疗紧邻重要结构的肿瘤尤其有利。囊肿治疗当囊肿压迫视觉系统结构或下丘脑结构或者导致第三脑室症状性梗阻时，通常需要采用缩减囊肿大小的技术。手术切除肿瘤是最具根治性的治疗。手术后囊肿复发可通过数种方式处理。→抽吸术经皮囊肿内容物抽吸术已被用于缓解症状，每当完全切除不可行时，可推荐行间断性囊肿抽吸术。另一种方法是对不能被完全切除的囊肿放置皮下贮液囊(Ommaya囊)系统进行间断抽吸。→腔内照射法对于孤立性肿瘤或多囊性肿瘤患者，一种方法是通过立体定向应用放射性同位素行腔内照射。优选释放β～射线的放射性同位素，如钇～90(90Yt)、铼～186(186Rh)和磷～32(32P)，因为这些元素放射的能量穿透性有限且相对易于操控。并发症大多数病例存在全垂体功能减退，可表现为性腺功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺功能不全和/或生长激素缺乏。下丘脑功能障碍可导致失能性肥胖、体温调节障碍、睡眠障碍或尿崩症。肥胖的并发症，包括代谢综合征、2型糖尿病、非酒精性肝病。神经系统并发症：认知功能障碍，尤其是下丘脑受累的患者下丘脑性肥胖睡眠障碍和昼夜节律紊乱行为问题视觉系统并发症大多数患者在治疗前有视觉障碍。这些表现可能因手术或放疗而加重。血管异常对于颅咽管瘤儿童患者，放疗后可出现多种血管异常。包括：颞叶海绵状血管瘤、烟雾综合征、动脉瘤和动脉口径减小。治疗后随访通过MRI进行神经影像学检查，一年1次。影像学检查随访的持续时间取决于初始手术的范围、有无残余肿瘤及症状学。监测内分泌功能，根据需要予以激素替代治疗。术后对视觉功能进行正式评估(包括视野检查)，此后每年评估1次。预后排除非肿瘤相关死亡后，患者就诊后10年生存率为90%。另一项大型病例系列研究显示，10年无进展生存率和总体生存率分别为48%和80%。要之，总结如下：颅咽管瘤患者的治疗，需要在控制疾病、与尽量减少治疗副作用之间，取得平衡。●颅咽管瘤患者，应由多学科团队管理。该团队应该包括：神经外科、放疗科、神经肿瘤科、内分泌科及眼科的专业技术知识。●初始治疗方法为外科切除术，目的是尽可能多地切除肿瘤，同时避免治疗引起的严重功能障碍。●对于无法完全切除肿瘤的患者，推荐进行术后放疗，而不是先观察在疾病复发时，才进行挽救性放疗(Grade 1B)。2021年06月18日1114
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赵天智副主任医师 空军军医大学唐都医院 神经外科 颅咽管瘤为常见鞍区肿瘤，在儿童却是较常见的先天性肿瘤，占鞍区肿瘤的第一位。可以发生在任何年龄段，但约70%是发生在15岁以下的儿童和青少年。尽管颅咽管瘤在组织学上呈良性表现，但手术与放射治疗后存在内分泌与代谢紊乱常常影响患者的生活质量和生长发育。 颅内肿瘤有很多种，为什么颅咽管瘤非常难治疗呢？ 一、颅咽管瘤不容易早期发现 颅咽管瘤各个年龄段都可以发病，当病人开始有症状的时候常常被忽视，不能及时发现。颅咽管瘤病人常见的症状有： 颅咽管瘤常见的临床表现有 1、颅内压增高：出现头痛、呕吐、视乳头水肿、嗜睡甚至昏迷。 2、视力视野障碍，常首诊于眼科。 3、下丘脑症状：体温调节异常、食欲异常与肥胖、睡眠障碍、多饮多尿或无口渴感、人格异常与认知功能受损。 4、垂体功能减退：如身材矮小、性腺功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。 二、颅咽管瘤位置深，手术难度大。 颅咽管瘤最常见的部位是在鞍区，属于颅脑的中心地带，位置深，并且周围有视神经、颈内动脉、大脑前动脉、垂体、下丘脑等主要结构，而且颅咽管瘤常常与下丘脑粘连。 在手术过程中如果视神经受损，可以导致视力下降、失明；颈内动脉或大脑前动脉受损，会造成大出血，危及生命；下丘脑、垂体受损会出现垂体功能低下、内分泌紊乱，轻者造成病人体质差、抵抗力差，严重者也会造成生命危险。颅咽管瘤的手术难点在于既要尽可能的完全切除肿瘤，防止肿瘤复发，又要避免手术对肿瘤周围的重要结构造成损害。 三、颅咽管瘤易复发 颅咽管瘤虽然是良性肿瘤，但它与普通的良性肿瘤不同，没有包膜，有侵润性生长的特点。虽然在显微镜下看达到完全切除肿瘤，但是仍然有极少部分肿瘤细胞残留，造成后期肿瘤复发。颅咽管瘤对放射治疗和化疗都不敏感，一旦复发了治疗的难度进一步增加。 由于颅咽管瘤为良性肿瘤，除部分与视交叉、灰结节、垂体柄、下丘脑、第三脑室底等某处粘连外，大多数与周围组织结构有胶质反应边界或蛛网膜分界，因此原则上应力争做到肿瘤全切除，尤其对儿童患者，以防止复发。 一般来说，成功的手术可有效缓解视交叉受压引起的视力、视野改变以及高颅压引起的头痛等症状，还能使腺垂体功能得到恢复。不过，很多鞍上型颅咽管瘤与周围脑组织（特别是下丘脑）紧密相连，增加了手术的难度，对这些病人并不强求完全切除肿瘤，可采取部分切除，部分切除的缺点是术后复发率很高。 总之，颅咽管瘤的手术治疗是根据肿瘤生长部位、大小、形状、钙化程度、囊肿部分的位置等等因素去选择不同的入路或方式，并各自有其优缺点，也都各自存在一些风险性，因此在日常生活中积极的预防很重要。2021年05月26日693
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陈革主任医师 宣武医院 神经外科 疾病编号：9350疾病名称：颅咽管瘤目录概述1、总述颅咽管瘤是位于鞍区或鞍旁区的生长缓慢的中枢神经系统良性肿瘤。初始症状通常不明显，因此大多数患者起病隐匿，在诊断时出现神经功能障碍和内分泌功能障碍等症状。神经放射学表现为鞍区或鞍旁的囊性、实性或囊实性占位病变，常伴钙化。颅咽管瘤在组织病理学上分为造釉型和乳头型两种类型。目前治疗方法以手术或手术加放疗为主。术后常出现长期或永久性的内分泌紊乱，需进行激素替代治疗。5年生存率可达80%。2、疾病定义颅咽管瘤是位于鞍区或鞍旁区的生长缓慢的中枢神经系统良性肿瘤。颅咽管瘤是起源于颅咽管的上皮细胞或Rathke's囊的残留(造釉型)或由原始口凹残留的鳞状上皮细胞化生而来(乳头型)。颅咽管瘤可从垂体-下丘脑轴的任何一点发生并沿此轴发展，肿瘤可从位于蝶鞍到大脑的第三脑室，大约50%的肿瘤起源于第三脑室底水平的漏斗和/或灰结节区域，主要向第三脑室发展。患者可出现头痛、视力损害和由中枢性尿崩症导致的多饮多尿等症状，儿童可出现发育迟缓，成人可出现性功能障碍和下丘脑综合征（如体温调节紊乱、水电平衡紊乱）。典型的颅咽管瘤属于组织学上低级别肿瘤（WHO I级），但由于肿瘤位于下丘脑-垂体区域，肿瘤和手术对该区域的损伤可导致患者不良的预后和结果。3、流行病学颅咽管瘤占所有颅内肿瘤的1.2-4.6%，全球每年每百万人新发0.5-2.5人[1]。发病率没有性别的明显差异。颅咽管瘤在日本发生率更高，原因不明，每年每百万儿童新发3.8人[2]。在中国尚无准确的流行病学调查结果，因同属东亚人，一般认为与日本流行病学结果相似。年龄分布呈双峰型，5-14岁的儿童和45-60岁的成年人发病率最高。在儿童和青少年组中（低于18岁），颅咽管瘤是最常见的非神经上皮来源的颅内肿瘤，占这个年龄组的颅内肿瘤的5-11%[3]，最常见的组织类型是伴有囊性变的造釉型颅咽管瘤。儿童颅咽管瘤占所有神经系统肿瘤的5%，占所有鞍区肿瘤的50%。而乳头型主要发生于成人。4、疾病类型颅咽管瘤在组织学上分为造釉型和乳头型，两型在起源和年龄分布上有差异。目前有两种理论来解释肿瘤的起源[4]。（1）胚胎发生理论造釉型颅咽管瘤起源于颅咽管或Rathke's囊的上皮残留。颅咽管和拉克氏袋是由口凹衍生而来的，而口凹最终形成了牙齿的原基。（2）上皮化生的理论鳞状乳头型是鳞状上皮细胞化生的结果，鳞状上皮细胞来源于口凹，最终形成口腔粘膜的一部分。病因1、总述颅咽管瘤有两种组织学亚型:一种是儿童常见的造釉型肿瘤，类似于口咽部的牙釉质形成肿瘤；另一种是鳞状乳头型肿瘤，主要见于成人。分子生物学研究提示，造釉型和乳头型颅咽管瘤具有不同的遗传学和表观遗传学发生基础，这些差异既有助于明确肿瘤的病理分型，更为颅咽管瘤的分子靶向治疗提供了理论基础。2、基本病因（1）造釉型：造釉型颅咽管瘤与体细胞CTNNB1基因（编码链蛋白）突变相关[5]。CTNNB1基因突变使链蛋白稳定性升高，进一步激活WNT/-链蛋白信号转导通路。基于这种分子和组织水平的特点，CTNNB1基因突变被认为导致了造釉型颅咽管瘤发生（2）乳头型： 乳头型颅咽管瘤中常发生BRAF V600E基因突变，从而导致了MAPK通路的活化，促进肿瘤发生[6]。3、诱发因素目前尚无确定的原因或已证实的颅咽管瘤发生发展的危险因素，即肿瘤的发病机制不详，也不能预防肿瘤发生。症状1、总述颅咽管瘤通常是生长缓慢的肿瘤，起病隐匿，往往在症状出现后1-2年才被诊断。常见的症状表现包括内分泌功能障碍、视觉障碍和颅高压等症状。2、典型症状（1）内分泌功能障碍：颅咽管瘤常导致内分泌功能低下，如甲状腺功能减退、直立性低血压、身材矮小、尿崩症、阳痿、闭经等，但少数情况下也可能出现部分内分泌功能的亢进，如儿童性早熟、成人肥胖等。（2）视觉障碍：经典的双颞侧偏盲是由于肿瘤压迫视交叉引起的，但也有可能出现同向性偏盲、盲点和伴有视神经萎缩的视乳头水肿。3、伴随症状：（1）颅高压症状：当肿瘤体积增大到一定程度产生的占位效应阻塞了室间孔、第三脑室或导水管后可引起继发性脑积水， 患者可出现头痛、恶心和呕吐等颅高压的症状。（2）其它症状：包括化学性脑膜炎(由囊肿破裂囊液进入蛛网膜下腔)、癫痫、儿童学习成绩差或成人情绪不稳和冷漠。就医1、总述患者可能因为内分泌功能障碍到内分泌科就诊，或因为视力障碍到眼科就诊，也可能因为头痛伴有视力障碍等症状到神经外科就诊，通常医生会建议患者行头颅CT或MRI检查而发现鞍区占位，典型的颅咽管瘤通过CT和MRI即可明确诊断，最终由神经外科医生来完善各项检查并决定治疗方案。2、就诊科室神经外科、内分泌科或眼科3、相关检查（1）影像学检查造釉型颅咽管瘤的典型影像学表现为鞍内/鞍旁囊实性的钙化肿物。这些肿瘤发生在鞍上(75%)、鞍上和鞍内(20%)和鞍下(5%)。在MRI平扫像上，实质部分（包括钙化组织）和肿瘤囊壁，尤其造釉型颅咽管瘤，在T1像上可呈现从低信号到高信号各种信号。在T2像上，由于钙化部分分布不均匀，通常也呈现高低不同的多种信号。是否有钙化通过MRI检查不可能准确的判断。肿瘤有钙化是颅咽管瘤重要影像特征，可据此与其它鞍内和鞍上肿瘤相鉴别。虽然在儿童中应尽量避免X射线，但CT仍然是确定钙化的最好方法。乳头型颅咽管瘤最常发生于成人。在MRI上最常表现为实性或囊实性的圆形肿瘤，很少钙化，通常没有充满胶状液体的囊性变。术前MRI可以准确地显示肿瘤的形态及其生长范围，确定肿瘤与下丘脑的关系，甚至判断肿瘤与下丘脑的粘连程度。影像学评估是选择手术入路的基础，也可根据影像预测手术风险并制定手术策略[7]。磁共振血管造影(MRA)不仅有助于显示肿瘤血管的走形，而且有助于鉴别可能的血管病变。（2）内分泌学检查下丘脑-垂体轴激素，即生长激素、甲状腺激素、促黄体生成素和促卵泡激素，应与皮质醇水平一起测量，并对血清和尿液渗透压进行评估。此外，对于年轻女性的骨龄，卵巢超声是有意义的。理想情况下，任何内分泌功能异常都应在术前纠正，但至少应在手术前纠正低皮质醇水平和尿崩症。（3）眼科检查视敏度和视野评估是描述视力缺陷的必要手段（例如：视野缺陷，中央暗点等)。此外，观察视盘以排除视乳头水肿，必要时进行视觉诱发电位检查。（4）组织学检查在组织学上，肿瘤细胞小，呈上皮细胞样，常形成许多微小囊性腔隙。其他发现包括透明的钙化结构、胶原蛋白、成纤维细胞、异物巨细胞和偶见胆固醇结晶。4、鉴别诊断鉴别诊断可考虑以下四个主要方面:（1）先天性病变蛛网膜囊肿和拉氏克裂囊肿。（2）其他肿瘤垂体瘤、转移瘤、脑膜瘤、表皮样或皮样囊肿、下丘脑-视神经通路胶质瘤、下丘脑错构瘤、畸胎瘤。（3）炎性病变嗜酸性肉芽肿，淋巴细胞性垂体炎，结节病，梅毒和肺结核。（4）脑血管病变颈内动脉瘤或前交通动脉瘤、动静脉畸形。治疗1、总述现代外科和麻醉技术及设备，包括抗生素和糖皮质激素药物的应用，明显减少了术后感染和无菌性炎症的发生率，也改善了围手术期的并发症和死亡率。颅咽管瘤最好的治疗效果是使长期并发症达到最小。治疗方法包括单纯手术、单纯放疗，更常见的是联合手术及放疗的方法。由于颅咽管瘤多数起源于下丘脑漏斗和垂体柄段，同时与周围视神经、视交叉、颈内动脉及其穿支关系紧密，手术全切除仍然是挑战。单纯手术的方法是在不损伤神经血管和视神经的前提下尽力全切除肿瘤，当肿瘤与下丘脑、视神经和颈内动脉等重要结构粘连紧密，全切除肿瘤有可能导致严重并发症时则采取次全或大部切除肿瘤，目的是缩小肿瘤体积，减轻对视神经的压迫和重建脑脊液循环通路，同时术后辅以放射治疗[3]。术后放疗有可能降低残留肿瘤的复发率。对于复发的体积较小的肿瘤，或术后观察期间残存肿瘤有进展时，可单纯采用放疗的方法。2、急性期治疗颅咽管瘤患者病情急性发作常见的有以下三种情况：（1）急性颅压高：当患者肿瘤增大阻塞脑室系统可引起梗阻性脑积水，患者可出现头痛、恶心、呕吐，甚至意识障碍，此时需要根据情况紧急脑室穿刺脑脊液外引流，如肿瘤主要呈囊性变，可行囊腔穿刺留置导管连接到头皮下的Ommaya储液囊，储液囊可反复穿刺抽吸囊液缓解肿瘤对脑室系统的梗阻，以及对大脑和视神经的压迫。通过立体定向或在内镜引导下穿刺囊腔，可以更准确地将导管留置在肿瘤囊腔内，这样可以推迟手术和放疗的时间。急诊行脑室腹腔分流术一般不作为首选方法，因为在某些病例可引起脑室裂隙综合症，或影响后续的经脑室入路手术选择。（2）视觉功能迅速恶化：当肿瘤压迫视神经到一定程度可能视力会急剧恶化，当患者有失明风险时，要根据肿瘤情况急诊采用经颅或经鼻手术，行肿瘤切除视神经减压以恢复视力。（3）突发意识障碍：由于垂体功能低下或尿崩症导致患者电解质紊乱，当出现急性严重低钠血症或高钠血症时，病人可以出现意识障碍。此时需要给患者大量糖皮质激素，同时控制尿崩症和纠正水电解质紊乱。3、一般治疗目前尚无有效的方法和药物预防颅咽管瘤的发生。当患者不能接受手术治疗和放射治疗时，一般治疗方法主要是维持患者内分泌功能正常以及水盐电解质平衡。4、药物治疗目前尚无有效的药物治疗颅咽管瘤。5、手术治疗颅咽管瘤手术按入路分为显微经颅入路和内镜经鼻入路。颅咽管瘤的生长位置可以位于鞍内、鞍内-鞍上、鞍上和三脑室为主。根据肿瘤与下丘脑的关系可以分为三级[8]：0级肿瘤主要位于鞍隔下，未侵犯下丘脑；1级肿瘤推挤或压迫下丘脑，下丘脑仍可辨认；2级肿瘤侵犯下丘脑使下丘脑不可辨认。根据肿瘤不同的位置和与下丘脑的关系采用不同的手术入路，原则是在保留下丘脑功能和视神经功能前提下制定手术策略，最大程度切除肿瘤。（1）内镜经鼻入路：内镜经鼻入路在头面部无手术切口，手术通道经过鼻腔、蝶窦、鞍结节和蝶骨平台，沿肿瘤生长轴线手术，内镜可以抵近观察，多数肿瘤都在直视下完成切除，手术通道不经过大脑、不跨过视神经和血管间隙手术。优点是对大脑、视神经和颈内动脉等重要结构干扰少，相关结构手术中损伤的机会小，相关并发症减少；缺点是脑脊液鼻漏伴随颅内感染的风险大于经颅手术。此入路适用于0级和1级， 即位于鞍内、鞍内-鞍上和鞍上的颅咽管瘤。（2）显微经颅入路：显微经颅入路包括翼点入路、单侧或双侧经额底大脑半球间入路，经终板和经胼胝体穹窿间入路，经皮层侧脑室入路等。此入路优点是发展历史悠久，手术技术成熟，适用于切除巨大的、向鞍旁和三脑室发展，或主体位于三脑室的肿瘤，也就是适合1级和2级，即位于鞍上和三脑室的肿瘤。缺点是有手术切口（在发际内，并不影响容貌），手术是在大脑间隙和视神经和血管之间进行操作，有损伤这些结构的风险。由有经验的医生手术，风险可控。内镜经鼻入路和显微经颅入路对不同颅咽管瘤各有适应证，对于既适合经鼻入路又适合经颅手术的病例，何种手术入路更安全、切除程度更高尚无定论，有经验的医生根据肿瘤生长特点和自己擅长的手术技术采用适合的手术入路，均可以达到良好的手术效果。需要患者注意的是，微创技术是一个理念，并不完全取决于有无手术切口和切口的大小，对重要神经血管结构的微创才是真正的微创，采用合理的手术入路，稍大的手术切口可能比无切口和小切口更微创。6、中医治疗目前尚无有效的中医药方法治疗颅咽管瘤。7、其他治疗（1）放射治疗放射治疗科可延缓颅咽管瘤的复发，短期内控制肿瘤具有一定的疗效。对于多次复发、不能根治、年龄较大或难以耐受手术的患者可进行放射治疗。放射治疗可能引起肿瘤周围的下丘脑、视交叉、腺垂体、垂体柄等相邻部位及额叶的损伤，故治疗后患者可出现垂体功能低下表现以及记忆力减退等症状［8］，同时会加重肿瘤与周围组织结构粘连，给再次手术带来困难。儿童颅咽管瘤患者，尤其是＜６岁的患者，要尽量避免接受放射治疗，以减少对智力和内分泌方面的影响。对于不愿接受手术治疗或不能耐受手术的成人患者，在充分告知患者及家属放疗不良反应的情况下，放疗可以作为一种延长生存期的治疗手段。（2）囊内放化疗[9]：选择性地对于单纯囊性或主要为单囊的颅咽管瘤采用囊内治疗方法可作为手术切除的替代方法。尤其对于非常年轻的患者，囊内治疗有可能推迟放疗的时间，但应由有经验的多学科团队来实施。肿瘤囊腔内注入干扰素的方法能提供最佳的获益/风险比，但此方法仅限于肿瘤囊性部分，对实质部分无效。最近的一项国际研究项目回顾了56例接受干扰素治疗的儿童患者，平均14个月后肿瘤出现了进展[10]。放射性物质（如90钇和32磷）或化疗药（博莱霉素）也可作为囊内治疗物质植入肿瘤囊腔，但这些物质有可能导致不可逆的神经毒性作用甚至死亡，且并未被证实始终有效。最新的回顾研究未证实在儿童中使用博莱霉素囊内治疗的有效性和安全性。因此囊内治疗的资料和数据仍十分有限。8、前沿治疗对于鳞状乳头型颅咽管瘤，可能对靶向治疗有反应。靶向治疗是一种采用靶向药物的治疗方法，其作用的靶点是瘤细胞内使肿瘤能够生存的突变位点，通过破坏这些突变位点而杀死肿瘤细胞。几乎所有的乳头状颅咽管瘤细胞都含有一个称为BRAF基因的突变。应用BRAF抑制剂（如达布非尼和维罗非尼）和MEK抑制剂（如曲美替尼和考比替尼），针对这种突变的靶向治疗可能是一种治疗选择[11]。特殊的实验室检测可以揭示患者的颅咽管瘤是否含有乳头状细胞，以及这些细胞是否有BRAF基因突变。预后1、总述影响预后的可能的因素包括：手术干预的次数，颅咽管瘤的病理分型，肿瘤侵犯下丘脑的程度，患者是否肥胖，神经内分泌功能缺失的程度及神经精神障碍的程度。不同的研究结果差异较大，因此影响预后的因素仍有争议且不能确定。2、并发症（1）手术相关并发症：术后癫痫、脑积水及颅内感染是所有手术都可能发生的并发症。无论经颅还是经鼻手术，都可能导致颅内血管、神经和大脑的损伤，从而产生相应的症状，严重的并发症包括颈内动脉及其重要分支损伤引起的脑重要功能损伤，如偏瘫，失语甚至生命危险，在有经验的手术团队里这些严重的脑血管并发症很少发生。其它颅神经损伤可引起嗅觉减退或消失，眼睑下垂、眼球活动受限及视物重影等并发症。经鼻手术还可能出现脑脊液鼻漏和颅内感染等并发症。（2）内分泌功能并发症：包括中枢性尿崩症、低钠血症、高钠血症、全垂体功能低下（如肾上腺、甲状腺和性腺功能低下）、下丘脑综合征（如体温调节异常、渴感减退或消失、昼夜节律改变、饥饱功能改变、行为改变和认知功能下降）日常1、总述颅咽管瘤患者常出现部分或全垂体功能低下而需要激素替代治疗，日常生活管理等主要以维持患者内分泌功能正常为目的。2、家庭护理患者主要家庭成员应了解颅咽管瘤的基本知识，以便更好地对病人开展家庭护理。（1）对病人的心理疏导颅咽管瘤病人术后可能残留各种并发症，此时病人的心理负担重，易产生恐惧、悲观心理，影响休息和睡眠，家庭成员应对病人进行心理疏导和安慰，帮助患者树立良好的心态。（2）饮食管理病人饮食注意营养平衡，注意输入优质蛋白，避免吃辛辣食品。部分病人合并尿崩症，应避免高糖水果，少量多餐。3、日常生活管理（1）如患者治疗后遗留尿崩症、垂体功能低下等，要在相关医师指导下进行治疗，并按时随诊。（2）工作及生活中避免剧烈运动、多度劳累、熬夜等，建立良好的生活和工作习惯。（3）嘱患者注意个人卫生，避免受凉，预防感染。（4）帮助病人适应日常生活，参与社会活动及人际交往4、日常病情监测颅咽管瘤患者常伴有部分或全垂体功能低下，因此需定期监测患者内分泌功能，建议至少每半年到医院内分泌科或神经外科检查内分泌功能，包括甲状腺、肾上腺、性腺功能以及生长激素和类胰岛素生长因子-1（IGF-1）水平，根据情况调整药物用量，既不能多也不能少。对于有永久性尿崩症的患者要教育患者监测每日出入量，酌情使用抗利尿激素，还要定期查血钾钠，保持水电平衡。5、特别注意事项（1）长期激素替代的患者切记不能随意停用各项激素，必须听取医生的意见才能调整激素用量，尤其是皮质醇激素（如强的松，地塞米松、甲强龙等），否则有生命危险。（2）当患者感冒或生重病时，需要的糖皮质激素量增加，需要增加正在服用的皮质醇激素量到原来的2-3倍，当病情缓解后再逐渐减少皮质醇激素用量到原来服用剂量。6、预防目前尚无有效方法可以预防颅咽管瘤的发生。参考资料[1]Bunin, G. R. et al. The descriptive epidemiology of craniopharyngioma. J. Neurosurg. 89, 547551(1998).[2]Makino, K., Nakamura, H., Yano, S., Kuratsu, J. & Kumamoto Brain Tumor Group. Population- based epidemiological study of primary intracranial tumors in childhood. Childs Nerv. Syst. 26, 10291034 (2010).[3]Rosemberg, S. & Fujiwara, D. Epidemiology of pediatric tumors of the nervous system according to the WHO 2000 classification: a report of 1,195 cases from a single institution. Childs Nerv. Syst. 21,940944 (2005).[4]Miller DC: Pathology of craniopharyngiomas: clinical import of pathological findings. Pediatr Neurosurg 1994, 21:11-17.[5]Jeswani S, Nuo M, Wu A,et al.Comparative analysis of outcomes following craniotomy and expanded endoscopic endonasal transsphenoidal resection of craniopharyngioma and related tumors: a single-institution study[J]. J Neurosurg, 2016, 124:627-638.[6]Brastianos PK, Taylor-Weiner A, Manley PE,et al.Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas[J]. Nat Genet, 2014, 46:161165.[7]Prieto, R., Pascual, J. M., Rosdolsky, M. & Barrios, L. Preoperative assessment of craniopharyngioma adherence: magnetic resonance imaging findings correlated with the severity of tumor attachment to the hypothalamus. World Neurosurg. 110, e404e426(2018).[8]中华医学会神经外科学分会小儿神经外科学组《颅咽管瘤治疗专家共识（２０１６）》编写委员会.颅咽管瘤治疗专家共识（２０１６）.中华医学杂志,2017年5月9日第97卷第17期:1283-1289 [9]Hermann L. Mu??ller, Thomas E. Merchant, Monika Warmuth- Metz, Juan- Pedro Martinez- Barbera and Stephanie Puget. Craniopharyngioma.NATURE REVIEWS. DISEASE PRIMERS. Article citation ID: (2019) 5:75.[10]Kilday, J. P. et al. Intracystic interferon- alpha in pediatric craniopharyngioma patients: an international multicenter assessment on behalf of SIOPE and ISPN. Neuro Oncol. 19, 13981407 (2017).2020年10月19日3244
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贾栋主任医师 医生集团-陕西 神经外科 我们知道在安区的肿瘤了，除了垂体瘤还有很多，其中呢，颅烟管瘤比较常见，颅源管瘤呢，是一种先天性的肿瘤，属于于脑发育不好导致的一个先天性肿瘤，颅眼管瘤呢，它的起源部位呢，往往是在垂体病和下丘脑，但是也有垂体窝内的，呃，这个螺腺管瘤一般好发于儿童，我们一般发现这个儿童发育迟缓呀，呃，这个智力发育不好啊，这种的话呢，就有可能是乳阳管瘤，病人有可能会表现的视力障碍，有可能表发育迟滞，或者有可能表现为头疼这些，如果一个小孩儿呢，这个出现发育迟滞，我们最好还是先要做这个头颅的影像学检查，而不是先去测激素啊，测生长激素啊这些东西，所以影像学的检查来确定有没有实质性病变，如果没。 没有实质性变，我们采取一些激素替代的。2020年10月13日1037
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赵天智副主任医师 空军军医大学唐都医院 神经外科 颅咽管瘤一般多发于儿童期，成年人十分少见。大多数颅咽管瘤呈间歇性生长，故总体上看肿瘤生长较慢，其症状发展也慢；少数颅咽管瘤生长快速，其病情进展亦较快。其临床表现主要包括以下几个方面：肿瘤占位效应及阻塞室间孔引起的高颅压表现；肿瘤压迫视交叉、视神经引起的视力障碍；肿瘤压迫下丘脑、垂体引起的下丘脑-垂体功能障碍；肿瘤侵及其他脑组织引起的神经、精神症状。各种症状在儿童、青少年、成人患者中的发生频率略有不同，前者首发症状以颅内高压多见，后者以视神经压迫症状多见，所有患者均有可能产生内分泌改变，但成人发现较早。为什么颅烟管瘤治疗难度大？颅咽管瘤易复发，不容易早期发现，颅咽管瘤切除后的垂体功能低下，颅咽管瘤位置深手术难度大，手术复杂，术后恢复慢，护理难度大。哪些因素可能影响手术效果？患者年龄、身体状况、合并症、肿瘤体积、质地、血供、瘤体与周围神经血管的关系。哪些症状需要警惕少见的颅底肿瘤？舌咽神经、迷走神经主要负责吞咽、讲话，舌后部及咽部感觉功能，受损后出现吞咽困难，饮水呛咳，声音嘶哑，咽部及舌后部感觉减退，无味觉等；副神经主要负责耸肩运动，受损后变现为耸肩乏力，肩部肌肉萎缩；舌下神经主要负责舌头运动，受损后表现为伸舌偏斜。检查出颅底肿瘤需要立马手术或放化疗吗？颅底肿瘤治疗方式要依据患者病情、身体状况、家庭要求等综合因素合理选择，不是确诊肿瘤后立即需要手术治疗，不是不考虑副作用直接给予放疗和化疗。颅咽管瘤是良性肿瘤还是恶性肿瘤？手术后会不会复发？颅咽管瘤是一种良性肿瘤。如果切除干净，理论上来讲复发的几率是非常低的，颅咽管瘤手术难度有一定难度，同时对医生手术操作要求非常高的，主要受限于目前的医疗科技整体水平，医生会竭尽全力为尽量避免手术后复发，也会要少数部分病人出现术后复发的问题。手术后是否会损伤视力？颅咽管瘤患者中，有一部分患者初始症状有视力下降、视野缺损，在切除肿瘤后，视神经的压迫就会得到缓解，绝大多数患者视力情况都得到改善。如果病程较长，视神经压迫时间较长，已经产生病变，那么视力恢复的机会会很小。唐都医院神经外科赵天智主任介绍：由于颅咽管瘤为良性肿瘤，除部分与视交叉、灰结节、垂体柄、下丘脑、第三脑室底等某处粘连外，大多数与周围组织结构有胶质反应边界或蛛网膜分界，因此原则上应力争做到肿瘤全切除，尤其对儿童患者，以防止复发。一般来说，成功的手术可有效缓解视交叉受压引起的视力、视野改变以及高颅压引起的头痛等症状，还能使腺垂体功能得到恢复。不过，很多鞍上型颅咽管瘤与周围脑组织（特别是下丘脑）紧密相连，增加了手术的难度，对这些病人并不强求完全切除肿瘤，可采取部分切除，部分切除的缺点是术后复发率很高。颅咽管瘤的手术治疗是根据肿瘤生长部位、大小、形状、钙化程度、囊肿部分的位置等等因素去选择不同的入路或方式，并各自有其优缺点，也都各自存在一些风险性，因此在日常生活中积极的预防很重要。2020年10月10日1025
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