子宫肌瘤

用实例说明如果沟通不到位，消融不等于消失，获益不等于满意！最近，有个病人想保子宫不开刀治肌瘤，在青岛医院就诊因怕伤到肠子不敢做消融来到上海，她看起来知识女性，热情，通达，理性，急切，我们没让她等床1个月，又快又好又廉地做了手术，没有并发症，时间来回一周，比传统手术节省了1个多月的病假误工时间，自费7千多元。她本来是最大获益的人。就因为对消融治疗的理解不够，三个月在当地普通超声检查还是子宫肌瘤，认为消融手术不成功，就产生不满，也不询问主管或手术医生，就直接找市长了[失望R]，我们也应该总结，如果沟通不到位，并非让对方获益就会满意。消融不等于消失，获益不等于满意！我们的原则是又快又好又廉，她这次就医，我们给予了快速方案，减轻了她等床位和来回跑的负担，但在效果判断上，估计是说明的不透，消融是将活肌瘤变为死肌瘤，判断死活肌瘤的方法是增强造影检查，普通超声，MR不能判断。才一二三个月，她在当地没有按医嘱要求做增强造影的复查，结果让她产生了误解，术前是子宫肌瘤，术后还是子宫肌瘤，认为治疗无效。实际上，长于突向宫腔内的肌瘤，消融坏死后会很快排出而消失，非宫腔内肌瘤消融坏死后的吸收，缩小和消失与肌瘤大小，质地，体质有关，有的需要长期缓慢的过程，快的也要几个月半年，长的几十年。只要她更加详细的了解消融手术，给疾病恢复一点耐心，有什么问题，疑问与手术医生联系，手术医生肯定有更丰富的经验进行术后的管理和需要相应的措施。消融有消融的技术，方法，理念，转归和判断标准，请不要犯在飞机场里问为何没有火车的常识性错误，飞机场里坐飞机，火车站里坐火车。外科医生开刀，消融医生消融。

子宫肌瘤是女性罹患很多的常见良性肿瘤，随着肌瘤增长，会影响到女士的排尿和排便，出现憋不住尿，尿频尿急等症状，明显减低女性的生存质量。育龄期女性和非育龄期女性都受到困扰，想保留生育功能，不耐受大手术或者麻醉，这些患者可以考虑进行微创性消融治疗。

子宫肌瘤是育龄期女性最常见的生殖器官良性肿瘤，其发生率高达30%左右，绝大多数患者没有任何症状，不需要处理，严密观察随访即可，即使生长到十几厘米的宫颈右后侧壁肌瘤也没有明显的压迫症状，这种情况下往往会被患者忽视。例如最近有位41岁患者查体发现盆腔肿物就诊，追问病史2017年曾行肌瘤剔除术，术后无不适，且恐惧复发未按时随诊。查体发现肿物较大，其下界达阴道右后壁中下1/3交界水平，位于直肠的右侧方、与右侧盆壁紧邻、固定、无明显间隙、无触痛，妇科超声检查发现子宫右后方占位，长约17厘米、厚约8厘米、宽约10厘米，呈扁“橄榄球型”，与宫颈关系密切，提示阔韧带肌瘤可能。考虑肿物巨大，且生长速度过快，尽管肿瘤标记物正常，依然有手术治疗指征，鉴于患者有肌瘤剔除术史，推荐子宫切除术，但患者坚持保留子宫，拟行开腹手术。经腹探查发现肿物位于子宫右后下方、直肠右侧窝，打开浆膜层分离包膜间隙“挖出”质软、水肿肿块，其蒂部与宫颈右后壁浆膜下，术中快速冰冻病理组织学检查提示梭形细胞瘤，术后免疫组化检查明确为梭形细胞瘤，符合血管内平滑肌瘤。子宫肌瘤生长过快是个比较模糊的指征。目前尚没有确切的生长速度定义“生长过快”。多数妇科肿瘤大夫认为，每年生长速度大于2厘米，或一年内生长速度大于5厘米者，属于生长过快。为什么重视生长过快？是因为子宫肌瘤变性，尤其是恶性变（即肉瘤变）的突出临床表现之一就是生长过快，往往同时伴有或不伴有不规则下腹痛。而红色变性，则是肌瘤短时间内快速长大，伴有下腹痛，甚至发热。当然，并没有确切证据证明，子宫肌瘤单纯生长过快就必然会有恶性变，在排除肌瘤红色变性的后，且同时伴有不规则下腹痛的肌瘤生长过快，就应高度警惕肌瘤不良变性。另外，妊娠期肌瘤快速长大也应提高警惕、严密随访观察。

子宫肌瘤根据生长部位进行区分。肌瘤生长在子宫体侧壁，突出于阔韧带的两片叶子之间。它是阔韧带肌瘤，是子宫肌瘤之一。阔韧带子宫肌瘤位于阔韧带之间，不同于肌壁间肌瘤或浆膜下肌瘤。它也是子宫肌瘤的一种。如无临床症状，肿瘤不大，可进行随访，并可根据医生建议每年进行定期复查。

子宫肌瘤的治疗方法主要有以下几种：一、观察随访如果肌瘤较小，没有引起明显症状，通常可以暂时不治疗，定期进行妇科超声等检查，观察肌瘤的大小变化。二、药物治疗 三、手术治疗1.肌瘤切除术：适用于希望保留生育功能的患者，仅切除肌瘤，保留子宫。2.子宫切除术：对于肌瘤较大、症状严重、无生育要求或怀疑有恶变的患者，可以考虑子宫切除术。四、其他治疗1.子宫动脉栓塞术。2.磁波刀。

我今日在南昌完成了一个手术，这是一个50岁的患者，患子宫肌瘤已经有20多年，好在不影响月经，患者也就不太在意，一直拖着不愿意手术。曾经做过海扶刀的治疗也没有什么效果。时至今日子宫肌瘤长到有大大小小100多个，子宫体积也增大到怀孕5个月那么大。这样就不能拖下去了，只好接受手术。这么大的子宫手术做起来很困难，花的时间也很长。好在我还是坚持用腹腔镜微创手术把子宫和双侧输卵管给切除了。超声波检查结果如下:磁共振检查结果如下:这是手术中的这个照片，如孕5个月大小。这是切除的子宫，足足有5-6斤重。医生建议:子宫肌瘤患者在需要手术的时候应该及时手术，否则，除了肌瘤长大，引起月经过多，下腹不适，尿频，贫血等症状外，还有不能辨别的子宫肉瘤等恶性肿瘤存在，或者是子宫肌瘤恶性变的危险。患者一定不要掉以轻心。子宫肌瘤的治疗一定要听从医生的建议，不可固执己见，以免引起不良结果！！！

今日遇到一位患者43岁，口腔科医生，已婚未育。因多发性子宫肌瘤、子宫腺肌病、子宫腺肌瘤、卵巢囊肿，建议行子宫切除术+卵巢囊肿剔除术入院。入院后患者坚持保留子宫，经过主治医师反复沟通强调保留子宫的缺点后，依然坚持保留子宫，哪怕再次手术。今日查房与患者，及其妹妹、母亲、配偶亲自沟通，首先我提醒患者，沟通的目的不是要求患者切除子宫，也不是反对患者保留子宫，而是想让患者清楚保留子宫的缺点和不足，如果患者能够接受保留子宫的缺点和不足，就可以保留子宫。我说，鉴于您罹患疾病（与患方同时阅读子宫附件磁共振检查影像学资料），肌瘤多发，且存在一些小的肌瘤，还有靠近子宫内膜的小肌瘤，这些小的肌瘤很有可能会残留；另外，即使是都挖除干净了，病因没有祛除，还有复发的机会，这是其一。其二，是子宫腺肌瘤位于子宫左后壁中下段和宫颈左后壁中上段，很难挖除干净，尤其是宫颈部位的腺肌瘤，如果挖除过多，导致宫颈狭窄、月经潴留，引起痛经，所以，残留病灶是必然的，因此，挖除术后的治疗也是必要的，首选注射促性腺激素释放激素激动剂。其三，左侧卵巢囊肿，如果是卵巢子宫内膜异位囊肿，术后复发率相当高，鉴于患者年轻，也不能切除卵巢；如果是其它类型囊肿复发率相对会低一些，要视术中快速冰冻病理组织学检查结果而定。综合来说，如果保留子宫，保留的越多，再次手术的可能性越大，症状缓解的可能性越小；保留的越少，手术效果越好，同时生育功能、月经功能也就难以保留。当然，切除术子宫也有复发的可能性，但相对于保留子宫要小很多；无论是否切除子宫，都不影响卵巢囊肿的复发率。患者说，保留子宫！我说，即使近期（3-5年）再次手术，也要保留子宫？患者说，保留！患者妹妹说，不切子宫会不会发生变化？我说，患者血CA125检测值有升高的趋势，也就是说，疾病在较为快速的发展阶段，如同开车踩油门，车速是加速阶段，但并不等同于恶变。患者妹妹说，疾病发展意味着什么？我说，疾病进展意味着：1.盆腔粘连越来越严重，手术难度越来越大；尤其是患者目前就有子宫后壁与直肠的粘连，手术治疗时损伤肠管的风险也就会越来越大。2.未来恶变的可能性在增加，目前患者病史超过10年，年龄大于35岁，有子宫肌瘤剔除术和卵巢囊肿剔除术史，且存在不孕不育史，都是恶变的高危因素。所以，如果患者选择保留子宫，还要看术中快速冰冻病理组织学检查结果，如果快速冰冻病理组织学检查不好，我们肯定是保命，而不是保子宫对吧？！患者说，嗯！我说，如果既不能接受子宫切除术，也不能接受保留子宫的缺点和不足，那就暂时不要选择手术治疗，可以选择注射促性腺激素释放激素激动剂治疗，尽管这种治疗属于人工绝经疗法，让您提前感受一下更年期症状，但这是一过性的，待月经恢复后，更年期症状也就消失了，不过，月经恢复也就意味着疾病要“复燃”了，所以，注射促性腺激素释放激素激动剂只是推迟手术治疗时间，一般来说，可以推迟2-3年时间。另外，注射促性腺激素释放激素激动剂期间，要定时观察血CA125和卵巢囊肿变化，如果其检测值逐渐降低、卵巢囊肿缩小，那就说明治疗有效；如果CA125不降，反而继续升高，和或卵巢囊肿不缩小，反而增大，就意味着治疗无效，甚至有恶变可能，就别无选择了，只有手术治疗了。患者妹妹说，还有其它药物吗？我说，有，不过，都不太适合她这个年龄。如，地诺孕素，属于假孕疗法之一，其副作用在于形成血栓的风险随年龄增加而增加，如下肢静脉血栓、肺栓塞、脑血管栓塞等。另外，还有丹那唑、孕三烯酮，目前缺药，也有其副作用（如雄激素样作用引起痤疮、闭经等）。患者说，吃中药效果怎么样？患者妈妈说，你吃的中药还少啊？我说，您感觉效果如何？患者说，不好。那做消融效果怎么样？我说，射频消融是一种热损伤疗法，就是让病灶热凝固坏死、吸收。您看您最大的肌瘤位于浆膜下、腺肌瘤位于子宫左后壁中下段和宫颈左后壁中上段，后面粘连的是肠管，消融过程中肠管容易被热损伤，那是比较严重的并发症。所以，不太适合。即使有丰富经验的大夫为您做，也只能消融50%以内。另外，还有子宫动脉栓堵术，有效率也不是百分之百，大约是60%有效，且有1%受术者会出现永久绝经的后果。患者配偶说，最好的治疗方案是什么？我说，最有效的治疗方案是子宫切除术，也是最经济的治疗方案。不过，患者心理上接受不了啊！有个别病人来了就说，不能切我的子宫，切了子宫，我会得精神病的。这样的病人，不是劝导就能解决问题的。咱们考虑的是疾病，她考虑的是疾病以外的事情。你们有孩子吗？患者说，有一个。我问患者配偶，你们是初婚？患者配偶说，是。有个闺女。我说，还想要个儿子？患者配偶说，还能要吗？上次手术后都7年多了，也没要上啊！？闺女是领养的，身体要紧啊。附属看了、省立看了，你也看过，都让切除子宫，一说切子宫就不干了。我说，我翻看了就诊病历，是，2024-3-12我在门诊病历上清楚地写着建议腹腔镜下子宫切除术，或注射促性腺激素释放激素激动剂。明白了。即使保留子宫没有生育功能，她心存那一线希望，她认为只要有子宫在，就还有生的希望，哪怕是不要孩子了。尽管她也清楚子宫切除效果最佳，术后也不影响夫妻生活，甚至能够改善夫妻生活，那也不能替代保留子宫那点希望。此时，我发现患者哭了，还哭的很伤感。我说，让她好好想想吧！你们四位再商议一下，反正，离手术开始时间还有3个多小时呢，只要手术开始前能够想好就行。患者说，打针吧！患者配偶说，不手术，你来干嘛来了？！我说，别焦急！你们再好好商量商量。1个小时后患者决定出院，准备接受药物治疗（注射促性腺激素释放激素激动剂）。可见，患者清楚子宫切除术对生理上并无大碍，主要是心理上难以承受。其主要原因还是来自于传统民间文化影响，至今未育已经让患者“抬不起头来了”，如果再缺失了子宫，唯一的一点希望也就破灭了。按照农村的说法，不如一只下蛋的母鸡。自尊心和自信心也就全部随子宫的缺失而消失，这是一个人难以承受的。根本原因在于患者也认同此观点，所以，才会有自尊心和自信心的丧失。深受其害的患者会说，即使我不认同这个观点，周围的人存在这样的观点，我也难逃那些人的“指指点点”，依然会伤害到我的自尊心和自信心。这说明，她看重他人的评价，甚至是极少数人的评价，也会影响到她的情绪、她的心境，从而伤害到她的自尊心和自信心。在她看来，生育是证明生育能力的唯一证据，生与不生不是最重要的，最重要的是她能不能生。她不允许自己不能生，至少，别人没有实证她不能生，这是支撑她自尊心和自信心的唯一支撑点。这样的执着，唯有夺命的疾病才能改变。其实，生与不生，是个人的意愿，也是个人的权利，与他人无关；能不能生，与其它能力比较，也没有高下之分。有生育能力者，不意味着高人一等；无生育能力者，也并不意味着要低人一等。只要想生育，现代辅助生育技术，完全可以让无自然生育能力者生育。

子宫肌瘤是育龄期女性发病率最高的良性病变，发病率高达20%。传统子宫切除的治疗方法已不再能够较好满足临床治疗需求，越来越多的患者希望在保留子宫的基础上得到有效的保守治疗。超声引导下经皮微波原位消融治疗子宫肌瘤自2007年用于临床，是近年逐渐成熟并普及的微创治疗新技术。此项技术创伤小、治疗后患者临床症状可有效减轻或消除，得到患者认同并广泛普及。为使治疗规范有序，经多中心协作研究组研究后提出临床应用指南建议。超声引导经皮微波消融治疗是病灶原位灭活技术，是借助超声影像实时引导、监控对子宫肌瘤进行靶向定位，并将针型微波辐射器经皮穿刺植入至病灶内，利用微波的生物体“离子加热”和“偶极子加热”的致热效应，在短时间内使电极周围的组织温度升高至使组织细胞蛋白质发生凝固性坏死的温度，造成组织细胞的不可逆性凝固坏死，并可使组织内血管壁发生透壁性损伤，进而达到保留子宫基础上，使子宫肌瘤细胞原位失活，子宫肌瘤缩小或经自然腔道排出体外完全消失的治疗目的。一、适应证及禁忌证（一）适应证经磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）或超声检查明确诊断的子宫肌瘤，伴有腹痛、月经过多、继发性贫血、压迫等症状，未生育或已婚已育但强烈希望保留子宫者，经其他保守治疗方法治疗无效，有安全的经腹壁穿刺路径，并符合以下条件者：（1）患者无围绝经期征象。（2）子宫肌瘤分级符合国际妇产学会分级标准0～6级，肌壁间子宫肌瘤均径（前后径+上下径+左右径）/3＞5cm且＜10cm，黏膜下子宫肌瘤均径＞2cm，宽蒂的浆膜下子宫肌瘤蒂部宽＞3cm。（二）禁忌证绝对禁忌证：（1）月经期、怀孕期或哺乳期。（2）FIGO分级为7级的浆膜下子宫肌瘤。（3）无安全的经皮穿刺入路者（病灶紧邻肠管、膀胱、大血管等重要器官，且无法分开）。（4）子宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，CIN）3级以上。（5）伴发子宫内膜重度不典型增生。（6）子宫肌瘤短期内迅速增大，不能排除肉瘤样变者。（7）有未被控制的急性盆腔炎症。（8）肝、肾等重要器官功能障碍。（9）严重的出凝血功能障碍，血小板低于50×109/L，凝血酶原时间大于25s，凝血酶原活动度小于40%。2.相对禁忌证：子宫肌瘤均径＞10cm，预计治疗后子宫肌瘤缩小50%后子宫肌瘤均径仍大于6cm，压迫或贫血症状不能有效改善者。二、治疗前准备1.了解病史：包括有无出血史、盆腔手术史、感染史、糖尿病、高血压、服用抗凝药物、心脏起搏器、患恶性肿瘤等，向患者详细告知经皮微波消guide.medlive.融治疗方法、优势与不足，预期疗效、潜在的并发症及副作用，同时与患者交流，进一步了解患者求治诉求。2.完善治疗前常规检查：血常规、生化检查、凝血功能、心电图、超声检查、血CA125及CA199、胸片、盆腔MRI、宫颈液基薄层细胞检测（thinprepcytologic，TEST）。3.取出宫内节育器：有宫内节育器者需取出，并消炎止血后方可进行治疗。4.避开月经期。5.由患者本人或授权人签属相关知情同意书（微波消融治疗同意书，超声造影授权同意书，组织活检知情同意书）。6.填写症状及与健康相关生活质量问卷调查表及痛经评分表。7.术前禁食水6h，有严重便秘者可服缓泻剂导泻以减少肠气干扰。8.术前半小时插导尿管（夹闭）。9.对病变范围较大或子宫肌瘤部分突入子宫腔的患者，可于术前5min向患者阴道内填塞浸泡冰盐水的大纱球2～3枚，以预防消融中微波热气泡经阴道流出烫伤阴道黏膜，也便于术后即刻观察阴道有无出血。三、治疗操作过程1.常规超声下腹部扫查择点、定位、确定穿刺点，原则上选择皮肤距病灶最近途径并在病灶中心处为进针路径。穿刺入路上须绝对避开膀胱、肠道、网膜、大血管并尽可能避开子宫内膜。静脉超声造影，评价病灶血供状态，并留图像备消融后再次静脉造影评价消融效果。2.常规皮肤消毒、铺无菌巾。探头表面涂适量耦合剂，套无菌探头套，安装穿刺引导架。3.麻醉方法：静脉麻醉或硬脊膜外腔麻醉（用于腹壁厚、呼吸幅度大的患者）辅助穿刺点局部皮下0.1%利多卡因局部麻醉。4.在二维灰阶超声实时引导下经皮穿刺向病灶内植入微波天线（依据病灶大小决定植入的微波天线数量及天线长度，＜5cm或乏血供子宫肌瘤植入1根天线，＞5cm富血供子宫肌瘤植入2根天线），设置微波输出能量50W或60W（依据子宫肌瘤大小和病灶血供状况而定）进行消融。消融过程中超声实时监测消融区内回声变化，当高回声到达预定消融区边缘约0.3cm时停止微波辐射。消融过程中超声实时监测子宫腔回声变化，当宫腔内出现流动高回声时停止微波辐射，以预防子宫内膜热损伤。治疗过程中监护患者的血压、脉搏、心率，血氧饱和度等生命指征。5.消融结束即行消融效果评价：微波辐射停止后行彩色多普勒超声成像，消融区无彩色血流信号后行静脉超声造影，观察并测量消融区无造影剂灌注范围，作为判定消融后组织坏死范围。若拟定消融的靶目标内仍有血流信号时应补充消融后再行静脉超声造影检查。6.消融结束，确认微波辐射停止，拔出微波电极，清理穿刺点皮肤，局部加压包扎。取出阴道内填塞纱球，观察有无出血；观察导尿管流出的尿液颜色，无异常可拔出导尿管。观察患者生命体征平稳，无特殊治疗后6h可进流食。四、注意事项1.选择最佳穿刺入路，绝对避开膀胱、肠管、大血管，尽量避免穿过大网膜和子宫内膜。2.对于治疗前诊断怀疑子宫肌瘤变性或子宫肌瘤内血供异常丰富者建议消融前经皮穿刺组织活检送病理检查，而后沿穿刺活检针道向子宫肌瘤内植入微波天线进行消融治疗。活检时应尽量减少穿刺次数，通常采用16G组织切割活检针穿刺1针取出的组织标本量可满足常规病理诊断需求。3.严格掌握适应证，若有子宫周围脏器热损伤征象及时发现并处理。4.穿刺电极未达到预定部位或穿刺电极偏离预定部位时，可先采用40W能力短时间辐射后再拔出电极重新择点穿刺，以预防有活性的异位子宫内膜组织沿穿刺针道种植。5.穿刺活检或微波电极置入过程中，当针尖进入腹壁或病灶内显示不清时，应适当调整探头角度使针尖显示清晰并在预定位置后再行活检或开始微波辐射。微波辐射前确保微波电极尖端距离子宫浆膜层＞0.5cm。6.治疗结束后，超声全面扫查盆腔，了解有无内出血或较治疗前增加的盆腔积液。7.治疗后注意患者体温变化，如体温在37.5℃～38℃为治疗后吸收热，无需特殊处理，超过38.5℃～39℃应注意有无感染征象，及时给予对症处理。五、消融效果评价采用静脉超声造影或增强MRI评价消融范围。以造影剂无灌注区为组织消融后坏死区，以坏死区占子宫肌瘤百分比评价消融率。完全消融：消融后1d内无灌注区体积占子宫肌瘤总体积＞80%；彩色多普勒血流成像：消融后无灌注区血流为0级，瘤内和瘤周血流信号消失，超声造影子宫肌瘤内完全无增强呈“空洞征”。消融后3个月子宫肌瘤体积缩小率＞50%。大部分消融：消融后无灌注区体积占子宫肌瘤总体积60%～79%；彩色多普勒血流成像：消融后无灌注区血流0～Ⅰ级；子宫肌瘤内大部分区域无增强，但仍有部分增强区。部分消融：消融后无灌注区体积占子宫肌瘤总体积30%～59%；彩色多普勒血流成像：消融后无灌注区血流为Ⅰ级；超声造影子宫肌瘤内大部分区域有造影剂灌注，仅小部分区域无增强。

子宫肌瘤消融术是一种治疗子宫肌瘤的微创治疗术。它利用超声（或增强超声CEUS）或核磁共振(MRI)引导，将“消融针”精准布入子宫病灶部位，使用高温使病灶及边缘安全区域的组织快速升温，并在短时间内发生凝固性坏死，即消融（烧死）。这种方式可以缩小肌瘤体积或破坏子宫内膜，达到缓解子宫肌瘤或腺肌症症状(如月经出血量多、经期延长、痛经等)目的。子宫肌瘤消融术的优点在于微创的特性：治疗中出血量少、恢复时间短。该治疗也存在一些局限性，例如不易取到肌瘤组织进行病理检查，且可能部分的并发症：如发热、疼痛、阴道出血或血性分泌物等。需要注意的是，子宫肌瘤消融术主要适用于基底层和浅层子宫肌瘤等治疗，若子宫肌瘤体积较大，可能存在治疗不彻底的情况，甚至可能发生破裂，此时可能需要通过外科切除手术的方法进行治疗。因此，子宫肌瘤或腺肌症患者应在正规医院就诊，并在专业医生指导下选择合适的治疗方式。四川省人民医院实施多学科（妇产科、介入超声诊疗中心、内分泌等）协助，让患者得到更精准化和个体化的治疗。

概述子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤，临床医师对子宫平滑肌瘤的解剖学分类都了如指掌，也能轻松处理。而延胡索酸水合酶（fumaratehydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤（FH-dL）是临床上较少见的一种类型，占全部子宫肌瘤的0.4%～1.6%。它是由FH基因胚系或体系突变所引起的一种特殊病理亚型，其中胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（HLRCC）密切相关，一般在青春期到成人期发病，是一种常染色体显性遗传病，主要表现为子宫平滑肌瘤、多发性皮肤平滑肌瘤和肾细胞癌。此类FH突变的患者将来发生肾癌的可能性增加，建议定期体检，以尽早发现与肾癌相关的异常情况。FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床相关特点及应对策略，相比于常规的子宫平滑肌瘤，FH缺陷型子宫平滑肌瘤有什么特别之处？该如何进行防治呢？1.FH缺陷型子宫平滑肌瘤的特征（1）FH缺陷型子宫平滑肌瘤作为HLRCC综合征伴随疾病时，患者发病年龄较小：年龄越小FH缺陷型肌瘤发病比例越高，40岁以内的子宫肌瘤患者中FH占比2.6%，30岁以内的子宫肌瘤患者中占比4.6%；肌瘤数量多：据文献报道多发子宫肌瘤患者在FH基因突变组占90%，显著多于无突变组，极个别患者肌瘤数＞100个。体积大易复发：常在术后1～3年需要再次手术，或在完成生育后切除子宫。（2）不合并HLRCC综合征的FH缺陷型子宫平滑肌瘤与普通子宫肌瘤的临床表现无明显差异，可表现为经量增多、经期延长、下腹肿块、白带增多以及腹痛、腹胀等压迫症状，亦可无明显临床症状，且容易复发。2.FH缺陷型子宫平滑肌瘤的诊断（1）超声检查（包括经腹盆腔和经阴道）是最为常用的辅助检查方法。（2）若超声提示肌瘤多发、体积大、血流丰富、短期内迅速生长，需警惕FH-dL的可能。必要时结合盆腔MRI，宫腹腔镜进行鉴别。（3）研究认为，典型的FH缺陷型平滑肌瘤质地较软，漩涡结构缺如或不明显，呈灰黄色破絮样外观。当然确诊需要通过免疫组化检测和基因检测，其中基因检测是诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤的金标准。3.FH缺陷型子宫平滑肌瘤的治疗（1）有生育要求者：首次子宫肌瘤剥除术，术后可给与GnRHa以预防复发。若多次手术，症状严重，因瘤体血供丰富或粘连术中应注意预防大出血及避免临近脏器损伤，必要时切除子宫。（2）已完成生育者：首选子宫切除术，根据医师个人擅长可经腹或腹腔镜手术。术前评估术前进行MRI，3D超声以及注盐水超声等全面评估肌瘤情况；术中尽可能剥净肌瘤，避免残留：（1）对于肌瘤数量多体积大者，开腹子宫肌瘤剔除术不受肌瘤位置、大小和数目的限制，术中可直接用手指充分触诊宫体，可发现肌层深部较小的隐匿肌瘤，也是最容易发现隐匿肌瘤的手术方式。（2）腹腔镜手术中同时应用阴道超声引导，可减少肌瘤残留和复发；也可把腹腔镜超声的探头直接接触子宫，更容易发现肌壁间小肌瘤残留，从而通过减少初始手术时隐匿肌瘤来降低术后复发率。（3）构建子宫及肌瘤的三维模型，立体直观的展示病灶及解剖结构，同时可做术中导引,三维重建技术用于子宫肌瘤剔除术也是未来的发展趋势。术中出血的处理该类型的子宫肌瘤术后复发率高，再次接受手术时因粘连导致临近脏器损伤的概率相对增加，而且容易出血。除了常规的子宫肌层注射垂体后叶素,缩宫素以及缝合技巧等，还可以采取以下方法：（1）术中正确分离解剖层次，尽量将瘤体自包膜内剥出，避免损伤包膜内血管；边剥边凝切包膜内的小血管和组织。（2）剥除肌瘤同时静滴缩宫素，达到有效止血。对子宫体积大或者贫血的患者，术前应用促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）治疗2～3个月，可使子宫体积缩小，贫血改善，减少术中出血及输血的机会。（3）术前2小时米索前列醇直肠给药，术中放置Foley尿管作为宫颈止血带减少出血。（4）对于多次手术史，大量急性出血时可急诊行子宫动脉栓塞治疗（UAE）。4.FH缺陷型子宫平滑肌瘤术后复发的预防在年轻的子宫肌瘤患者中，如果肌瘤多发、体积较大、临床症状明显，应引起高度重视。对于所有已知存在FH突变的患者以及怀疑存在FH突变的患者（如多发性皮肤平滑肌瘤或早发子宫肌瘤），都应进行分子遗传学筛查并积极随访；未行基因检测者，定期随访密切关注肿瘤复发情况和肾脏影像学监测结果，以便早发现早治疗。已完成生育者建议切除子宫，以减少反复手术对身体的伤害。5.FH缺陷型子宫平滑肌瘤的预后FH-dL作为平滑肌瘤的一个少见亚型，生物学恶性行为极为罕见，预后良好，但要注意排除肾细胞癌，因为肾细胞癌是HLRCC的主要死亡原因。综上所述，延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤虽然恶性概率极低，但由于它复发早复发快的特性，反复手术给患者带来严重的身体和心理创伤，所以早期诊断并结合患者生育要求，尽量减少手术次数是治疗的关键！