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周林主治医师 上海第九人民医院 泌尿外科 醛固酮通过保留盐分和从血液中流失钾来帮助控制血压。盐分增加会导致血压升高。醛固酮增多症是一种疾病，肾上腺会产生过多的醛固酮，导致高血压和低血钾水平。原发性醛固酮增多症可由一个肾上腺功能亢进（单侧疾病）或两个肾上腺功能亢进（双侧疾病）引起。单侧疾病通常由产生醛固酮的腺瘤（良性肿瘤）引起，较少见的是肾上腺癌或增生（整个腺体功能亢进）。双侧疾病通常由双侧增生（两个腺体功能亢进）引起。有罕见的遗传综合征，如家族性醛固酮增多症I型和II型，可能导致两个腺体功能亢进。体征和症状高血压通常是醛固酮增多症的唯一症状。高血压通常难以控制，患者通常服用4种或更多种降压药。高血压可能导致头痛、视力模糊和头晕。虽然醛固酮增多症患者的钾水平可能正常，但许多患者的钾水平可能较低。低钾血症（低钾水平）可导致疲劳、麻木、排尿增多、口渴、肌肉痉挛和肌肉无力等症状。醛固酮增多症会增加心脏病发作、心力衰竭、中风、肾衰竭和早逝的风险。诊断原发性醛固酮增多症的诊断方法是测量血液中醛固酮和肾素（一种由肾脏产生的激素）的水平。为了最好地测量这些激素，应该在早上抽取血液样本。在原发性醛固酮增多症中，醛固酮水平会很高，而肾素会很低或无法检测到。钾水平可能很低或正常。如果这些测试呈阳性，那么患者可能需要进行另一项测试以确认诊断。这些测试试图通过给药或通过饮食或静脉输液提供额外的盐来降低醛固酮的产生量。如果在这些测试后醛固酮水平很高而肾素水平很低，则诊断得到确认。一些药物，尤其是降压药，会干扰这些测试。您的医生将检查您的药物并决定是否需要在测试前4至6周停止服用任何药物。一般来说，长期患有高血压或难以控制高血压的患者应该接受醛固酮增多症筛查。PAC:PRA比率这项血液检查是一种筛查检查，也就是说，如果怀疑患有醛固酮增多症但尚未确诊，则需要进行这项检查。PAC与PRA比率高表明患有原发性醛固酮增多症，但可能需要进行其他检查以确认诊断。卡托普利抑制试验这项血液检查测量人体对卡托普利（一种用于治疗高血压的药物）的反应。该检查的结果可以确认一个人是否患有原发性醛固酮增多症。24小时尿醛固酮排泄量检查患者进食高盐饮食五天，然后在24小时内进行尿液检测。如果尿液中的醛固酮水平很高，则可确认患者患有原发性醛固酮增多症。盐水抑制试验在该检查中，患者通过静脉注射接受盐溶液。然后进行血液检查以测量患者的醛固酮和肾素水平。如果在盐负荷后血液中的醛固酮水平仍然很高而肾素水平很低，则可以确诊为原发性醛固酮增多症。定位对于已确诊原发性醛固酮增多症的患者，下一步是确定这是单侧疾病还是双侧疾病。这一点至关重要，因为每种疾病的治疗方法都不同。将进行计算机断层扫描(CT或CAT)或磁共振成像(MRI)扫描，以查看一侧肾上腺是否有肿瘤。如果患者年龄小于40岁，并且只有一侧肾上腺有肿瘤（尤其是肿瘤大小在1至2厘米之间），则患者可以直接接受治疗。如果患者年龄大于40岁和/或未见肿瘤或两侧肾上腺均有肿瘤，则患者将接受一项称为选择性静脉取样的特殊检查。在这项检查中，外科医生或放射科医生将直接从两侧肾上腺的静脉抽血，以确定一侧或两侧是否分泌过多激素。一侧激素水平明显升高只能确诊为单侧疾病。选择性静脉取样通常作为门诊手术进行。治疗醛固酮增多症的治疗取决于潜在病因。对于患有单个良性肿瘤（腺瘤）的患者，手术切除（肾上腺切除术）可治愈该病。该手术通常通过腹腔镜进行，通过几个非常小的切口。（参见肾上腺手术）成功进行肾上腺切除术后，约95%的患者发现高血压明显改善。在这95%的患者中，三分之一的高血压得到治愈，其余患者服用的药物更少或剂量更低。对于双侧增生患者，最好的治疗方法是使用醛固酮拮抗剂（螺内酯、依普利酮）来阻断醛固酮的作用。此外，患者应保持低盐饮食。如果没有适当的治疗，患有醛固酮增多症的患者通常会遭受难以控制的高血压，并且心脏病发作、心力衰竭、中风、肾衰竭和早逝的风险增加。但是，通过适当的治疗，这种疾病是可以治愈的，并且预后良好。难以控制或长期高血压的患者应筛查原发性醛固酮增多症。10月31日
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崔荣岗副主任医师 沧州中西医结合医院 内分泌、糖尿病科 您知道吗，肾上腺左右各一个，左边的像“月牙”，右边的像“窝头”，覆盖在像蚕豆一样的肾脏上方（图片1，黄色部分）。虽然重量仅有4-5克，但是它功能强大，可以分泌很多激素。肾上腺激素分泌异常增多可引起很多疾病，如高血压、糖尿病、低血钾、头痛、心悸、体重下降、满月脸、水牛背、向心性肥胖、女性多毛或月经紊乱等。本文带您认识引起肾上腺性高血压的常见病因，原发性醛固酮增多症。 原发性醛固酮增多症是肾上腺发生了肿瘤或增生（部分或全部），分泌醛固酮激素增多，引起程度不同的高血压，可同时存在或不存在低血钾。这种高血压一般难以控制，对常见的降压药物反应不好，经常口服3-4种降压药物血压仍不理想。如果同时有低血钾，也不易补充上来。哪怕是同样的血压升高程度，原发性醛固酮增多导致的高血压比其它的高血压更会出现心脏、脑、肾脏损害。这是一类可以根治或用特殊药物治疗可以获得良好治疗效果的特殊类型高血压，早期发现并且治疗意义重大，可能让患者避免终身服药来控制血压。我国目前超过18岁以上人群中高血压患病率为27.5%，也就是大概有3亿多高血压患者。有研究表明，在其中约有10%（即3000万）的高血压病因为原发性醛固酮增多症，其中大概三分之一是由于肾上腺长了肿瘤（图2，箭头所示），CT上是一个类圆形低密度占位，手术切除可获得治愈；三分之二是肾上腺增粗，局部或整体增生（图3，箭头所示，双侧），可手术切除一侧或口服药物治疗，血压将容易控制。我们怎么能知道患高血压的自己或家人是不是原发性醛固酮增多症呢？应该到三级或以上医院的内分泌科就诊，查血或尿的醛固酮水平、血肾素水平，必要时做功能试验等检查来确诊，这就是内分泌医生需要做的事情了。那么，什么样的人群需要筛查原发性醛固酮增多症呢？以下是我国2022年专家共识建议，可供大家参考：１.持续性高血压(>150/100mmHg）者、使用3种常规降压药(包括利尿剂)无 法控制血压(>140/90mmHg)的患者、使用≥４种降压药才能控制血压(<140/90mmHg)的患者及新诊断的高血压患者；２.高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者；３.高血压合并肾上腺意外瘤（体检意外发现）的患者；４.早发性高血压家族史或早发(<40岁）脑血管意外家族史的高血压患者５.原醛症患者中存在高血压的一级亲属６.高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者。患有高血压是不幸的事情，但如果您或家人的高血压是由原发性醛固酮增多症引起的，且能够早期被诊断、及时获得正确的治疗，那将是不幸之中的万幸。最后，愿每位朋友都能不与或少与疾病相遇，能健康长寿！07月21日45
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车建平副主任医师 上海市第十人民医院 泌尿外科 大家好！今天，我们一起来揭开一个悄悄影响我们身体的小秘密——原发性醛固酮增多症。虽然名字听起来有点高深，但别担心，我会用通俗易懂的语言给你详细解说。首先，我们得认识一下肾上腺，这是我们身体两个小而强大的器官，就像坐落在肾脏上方的两个顶帽子。肾上腺有一个有趣的任务——制造醛固酮，这是一种被称为激素的神奇物质。它听起来虽然不像明星激素那样家喻户晓，但它的工作可不小！醛固酮在我们的体内扮演着“调水工”的角色，掌握着水分和电解质的平衡。想象一下，如果我们的身体是一艘船，醛固酮就是那位精明的舵手，时刻调整着船的平稳行驶。然而，当我们的身体中的醛固酮制造过多时，就会导致原发性醛固酮增多症。这个“增多”听起来好像没什么大不了，但它可是搞出了不少小动作。第一，血压可能会像过山车一样上下起伏。醛固酮过多会让身体潜在吸收太多的盐分，导致血压升高。于是，我们的血管就像承受过多水压的水管一样，咻咻咻地膨胀着。第二，身体的电解质平衡可能会被打乱。钾是我们体内的一种重要的电解质，但当醛固酮过多时，它会被排挤出体外，导致我们的身体变得有点“电解失调”。最有趣的是，原发性醛固酮增多症的患者有时会感到异常疲倦。这可能是因为醛固酮的增多会导致身体失去过多的钠，从而影响神经和肌肉的正常工作，让我们感到有些“低电压”。那么，怎么知道自己是不是患上了原发性醛固酮增多症呢？有一些迹象可能会给你一些提示。比如，突然间的高血压、肌肉无力、抽筋，甚至是常规药物难以治疗的低血钾。当然，如果你怀疑自己可能有这方面的问题，最好的方法就是及时去找专业医生帮助。医生会通过一系列的检查，比如血液检测和激素水平测定，来确认是否患上了原发性醛固酮增多症。总的来说，原发性醛固酮增多症或许是一个小众的患病群体，但了解这个小秘密能帮助我们更好地关注自己的身体健康。记得，及时发现问题，早日解决，才是真正的聪明之举哦！2023年11月24日163
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叶海云副主任医师 北京大学人民医院 泌尿外科 原发性醛固酮增症PrimaryAldosteronism 概况和流行病学康恩医生Dr.JeromeConn (1907-1994) 1955年，美国密歇根大学的康恩医生Dr.JeromeConn首次描述原发性醛固酮增多症，病人是34岁女性，有高血压和低血钾症状。其尿检示盐皮质激素水平显著升高。单侧肾上腺4cm肿瘤切除后，病人病情明显改善。之后，数种原发性醛固酮增多症的亚型得以确认，其评估与治疗均有区别。原发性醛固酮增多症是最常见的继发性高血压。在基层高血压病人中，患病率从3%-13%不等。在区域医疗中心，占高血压病人比例可高达30%以上。泌尿外科医生应熟悉这种疾病的诊治策略。 病生理肾素血管紧张素醛固酮系统RAAS是调节血压和细胞外液体容量的关键因素。肾脏近球细胞释放肾素是RAAS 级联的限速节点。正常生理情况下，肾素的分泌受肾脏低灌注压刺激，随肾交感神经活跃和致密斑感受到低钠水平而增加。肾素将血管紧张素原裂解为血管紧张素I，后者又被血管紧张素转化酶（ACE）裂解为血管紧张素II，血管紧张素II有两种功能，一种是血管收缩的能力，另一种是触发肾上腺球状带释放醛固酮。醛固酮的释放也受钾和ACTH调节。原发性醛固酮增多症时，醛固酮分泌不依赖于RAAS，血清肾素水平低，而在继发性醛固酮增多症时，血清肾素高，且正是醛固酮分泌增多的原因。原发性和继发性醛固酮增多症在血清肾素上的差异是诊断原发性醛固酮增多症的关键概念。.图肾素血管紧张素醛固酮系统RAAS 正常情况下，醛固酮的分泌受血管紧张素II，血清钾和ACTH控制。原发性醛固酮增多症时，醛固酮自主分泌，致血浆肾素水平降低。醛固酮自肾上腺释放后，致远段肾单位增加钠的重吸收和钾的排出。由于钠水重吸收同时发生，故高钠血症未发生，仍维持等渗性。由于盐皮质激素逃逸机制，血容量扩张有限制，盐皮质激素逃逸通过压力-钠尿排泄，心房钠尿肽分泌和远端肾单位电解质转运机制的变化而发挥作用，使血容量扩张不超过1.5kg。所有的原发性醛固酮增多症病人的血浆醛固酮增加，而血浆肾素活性降低，但不同亚型有不同的病生理过程，治疗方法也有所区别。特发性肾上腺增生和产醛固酮肾上腺腺瘤是最常见亚型，占95%以上。在诊断上，特发性肾上腺增生是最常见的亚型，但产醛固酮肾上腺腺瘤的患病率可能比原来估计的要高，因为既往原发性醛固酮增多症病人没有进行常规分侧取血测定。图原发性醛固酮增多症的亚型 特发性肾上腺增生（也称双侧肾上腺增生）的病生理机制仍不很清楚，大结节样增生少见，大部分属小结节样增生。临床上，与产醛固酮肾上腺腺瘤者相比，特发性肾上腺增生者的高血压与低血钾较轻。鉴于特发性肾上腺增生的病变涉双侧肾上腺，单侧肾上腺切除不适于其治疗。单侧肾上腺增生少见，但如经分侧取血检测，诊断明确后，可行单侧肾上腺切除术。与特发性肾上腺增生比较，产醛固酮肾上腺腺瘤的高血压与低血钾更明显。原发性醛固酮少见的原因包括：肾上腺皮质癌ACCs，异位产醛固酮肿瘤，家族性醛固酮增多症。肾上腺皮质癌伴原发性醛固酮增多症少见，占原发性醛固酮增多症不足1%，占肾上腺皮质癌的2.5% -5%。异位产醛固酮肿瘤罕见，应考虑副肾上腺或异位肾上腺的可能。家族性醛固酮增多症FH现有3种类型：I型，II型，III型。I型FH，也被称为糖皮质激素可治愈的醛固酮增多症，属常染色体显性遗传病，编码11β羟化酶基因（CYP11B1）启动子与编码醛固酮合成酶基因（CYP11B2）嵌合，这种结合导致醛固酮合成受ACTH控制。醛固酮依ACTH的昼夜节律分泌，而不再受RAAS调节。I型FH病人常较早出现难治的高血压，家族史中，有早发高血压或脑血管病史。II型FH属常染色体显性遗传的基因异构性疾病。受累家族将表现为特发性肾上腺增生或产醛固酮肾上腺腺瘤，临床与形态上，难以与散发的原发性醛固酮增多症区别。基因连锁分析示，有些家族的II型FH的原因是7p22区域基因突变。III型FH的特点是双侧肾上腺增生，难治性高血压，严重的低钾血症，混以过量的类固醇分泌。编码钾通道的KCNJ基因突变被认为是III型FH的原因。对于家族性原发性醛固酮增多症病史，或年青者中风病史，或诊断原发性醛固酮增多症时在20岁以下的病人，建议行I型FH基因检测。对于年轻的原发性醛固酮增多症病人，建议行III型FH基因检测。目前，仍无针对II型FH基因检测的意见。 临床特点原发性醛固酮增多症通常是30-60岁难治性高血压病人作进一步检查时得以诊断。高血压一般为中至重度，一项回顾性研究示，262例原发性醛固酮增多症病人，平均血压为184/112mmHg。Mosso等提出原发性醛固酮增多症与高血压的轻重有相关性，I期（140-159/90-99），II期（160-179/100-109），III期（>180/>110）高血压病人中，原性性醛固酮增多症的患病率分别为2%，8%和13%。低钾血症是原发性醛固酮增多症的常见表现，2004年，Mulatero 等报告，63% -91%在诊断为原发性醛固酮增多症时，血钾正常。低钾血症与原发性醛固酮增多症的亚型有关，产醛固酮肾上腺腺瘤病人，约50%有低钾血症，而特发性醛固酮增多症者只有17%。一小部分病人中，低钾血症有伴随症状，包括头痛、多饮、心悸、多尿、夜尿增多和肌肉无力。因盐皮质激素逃逸，高钠血症不多见，血钠水平与普通高血压病人类似。高血压可致心血管与肾脏损害，应予治疗。与普通高血压病人相比，原发性醛固酮增多症所致高血压对靶器官的损害更甚。心脏异常方面，左室充血和舒张功能障碍，左室心肌质量增加，QT间期延长均与原发性醛固酮增多症有关。这些情况有助于解释原发性醛固酮增多症病人的心血管事件增多。有回顾研究示，与普通高血压病人相比，伴原发性醛固酮增多症的高血压病人，中风是前者的4倍，心肌梗死是6.5倍，房颤是12倍。心血管病风险增高可能与这些病人代谢综合征患病率增加有关，幸运的是，原发性醛固酮增多症病人经治疗后，左室病变可恢复，从而降低未来心脏事件的风险。此外，与普通高血压病人相比，原发性醛固酮增多症病人蛋白尿和2型糖尿病的发生率较高。 诊断试验原发性醛固酮增多症的诊断包括，筛查试验，确诊试验和亚型分型试验。对原发性醛固酮增多症病人进行准确的诊断与亚型分型非常重要，不同亚型病人靶器官损害程度、药物治疗和外科方案有所区别。 原发性醛固酮增多症筛查指征高血压伴低血钾难治性高血压（3种以上联合口服药物治疗包括利尿剂）需4种以上抗高血压药物控制血压肾上腺偶发瘤伴高血压高血压伴睡眠呼吸暂停早发高血压（20岁以下）或早发中风（50岁以下）3次以上严重高血压（≥150/≥100）继发性高血压可能（如嗜铬细胞瘤或肾血管病变）难以解释的低钾血症（自发或利尿所致）靶器官损害，与高血压不成比例原发性醛固酮增多症家族史的高血压 筛查筛查开始前，病人的低钾血症应予纠正，停用所有禁忌药物。筛查期间，大部分抗血压药物应继续，但盐皮质激素受体拮抗剂应禁用，此药物停用4周后再开始筛查。病人如需用这些药物控制严重高血压，则应转换为α1受体阻滞剂或长效钙离子通道阻滞剂，以降低对筛查试验的影响。其他抗高血压药物对筛查试验结果也有影响，但尚不足以需停用药物。此外，病人无需限制钠的摄入，避免服用甘草根萃取物（咀嚼烟草和甘草）。原发性醛固酮增多症的初始筛查有：上午8 -10AM的血浆醛固酮浓度（PAC），血浆肾素活性（PRA），或直接肾素浓度（DRC）。这些试验中，PAC和醛固酮肾素比（ARR）用于自主醛固酮分泌的筛查。ARR依赖于PRA/DRC，一般建议PRA/DRC最低值应是0.2ng/mL/h以避免假性ARR升高。确定筛查试验阳性的PACs和ARRs受不同实验室的影响，统一的诊断标准尚未建立。在诊断原发性醛固酮增多症方面，ARRs的敏感性和特异性分别为66%-100%和61%-96%。2002年，美国国立卫生研究院（NIH）提出诊断隐性肾上腺肿物的切点是，ARR大于30ng/dL，PAC大于20ng/dL，其他机构则降低切点值，提出ARR大于20 ng/dL，PAC大于15 ng/dL。降低筛查阳性门槛将导致假阳性率升高，所有检查阳性者均须进一步行原发性醛固酮增多症的确诊试验。 确诊试验筛查试验阳性后，病人应行原发性醛固酮增多症确诊试验，由于血醛固酮和PRA水平受多种因素影响，包括日常波动、体位、饮食和抗高血压药物，筛查阳性病人中，只有50% -87%最后确诊为原发性醛固酮增多症。对于高血压伴自发低血钾者，如血浆肾素水平低于可检测水平，并PAC>20ng/dL，确诊试验无需进行。筛查原发性醛固酮增多症时，病人需做适当准备，纠正低钾血症，停用盐皮质激素受体拮抗剂。在确诊试验中，多数选择钠负荷后醛固酮抑制试验，其理论是，病人如无自主醛固酮分泌，钠负荷后，血浆肾素和醛固酮分泌将减少。其他确诊试验包括：卡托普利抑制试验，呋塞米直立试验和ACTH刺激试验，但并不常用。确诊试验的选择依赖于病人特点和医生偏好，没有一种试验优于另一种的说法。确诊试验期间，病人血压应予密切监测。氟氢化可的松抑制试验时，病人予合成的盐皮质激素氟氢化可的松（每6小时0.1mg）和氯化钠（每8小时2g），持续4天。给予氟氢化可的松和钠负荷4天后，病人于直立位测定PAC。如PAC抑制少于6ng/dL，则可确诊原发性醛固酮增多症。氟氢化可的松抑制试验曾被认为是原发性醛固酮增多症诊断的金标准。由于该试验有严重高血压和低血钾风险，现逐渐被口服钠负荷试验和静脉输注试验取代。口服钠负荷试验时，病人予高钠饮食3天，之后测定24小时尿里的醛固酮、钠和肌酐。氯化钠补充应保证每天钠摄入量在12.8g以上，24小时钠应大于200mmol，以确保达合适的钠负荷，当24小时尿醛固酮大于12μg/day，原发性醛固酮增多症获确诊。为避开钠负荷试验需花数天时间的缺点，静脉生理盐水输注试验在4小时内予2L生理盐水，经一夜禁食，病人卧位予输液一上午，输液完成后，测定PAC，升高5ng/dL即可确诊原发性醛固酮增多症，升高超过10ng/dL提示产醛固酮的肾上腺腺瘤。卡托普利抑制试验评估病人予ACE抑制剂后，ARR抑制程度。病人取卧位，予25-50mg卡托普利后，测定PAC，无原发性醛固酮增多症者，予卡托普利后，RAAS应有所抑制，而自主醛固酮分泌者，PAC将升高超过 15ng/dL。当钠负荷试验不能做，或因心肾因素，病人不适于做钠负荷试验，卡托普利抑制试验需成为常规确诊试验，其标准化和有效性仍需进一步完善。 亚型分型试验原发性醛固酮增多症不同亚型的治疗方式不同，外科手术只适于特定亚型，故亚型分型非常有必要。对于不适于外科手术的病人，亚型分型则意义不大，他们将只能接受药物治疗，这些病人可进一步行其他评估并开始药物治疗。鉴于家族性原发性醛固酮增多症少见，所有病人行基因筛查没有必要。对于有原发性醛固酮增多症家族史者，发病早（20岁以下），或年青人脑血管病家族史者，基因检测应考虑。所有可能需外科手术的原发性醛固酮增多症病人都应行腹部影像学检查。 原发性醛固酮增多症适于外科手术亚型产醛固酮肾上腺腺瘤原发性单侧肾上腺增生卵巢产醛固酮肿瘤产醛固酮肾上腺癌 不适于外科手术亚型双侧肾上腺增生I型家族性醛固酮增多症II型家族性醛固酮增多症III型家族性醛固酮增多症 图原发性醛固酮增多症诊断与治疗流程图 图肾上腺肿物致醛固酮高分泌试验流程图现暂无原发性醛固酮增多症亚型分型的完美方法，对肾上腺结节者应行肾上腺CT扫描。产醛固酮肾上腺腺瘤的影像学特点是，单侧低密度无强化病变，<10HU，平均大小为1.6-1.8cm，对侧肾上腺正常。由于约20%产醛固酮肾上腺腺瘤小于1cm，故何侧病变不能完全依靠CT表现。特发性肾上腺增生的影像学特点包括：单侧或双侧多发的肾上腺结节，双侧肾上腺增大，分支变粗，或肾上腺外形正常。产醛固酮肾上腺腺瘤可以很小，肾上腺腺瘤也可能无功能，故凭CT确定哪侧醛固酮高分泌不太靠谱。MRI在原发性醛固酮增多症亚型分型方面无优势，费用高，当前不推荐常规应用。外科手术前为确定哪侧醛固酮高分泌，病人应行肾上腺静脉取血检测。确定分侧醛固酮分泌情况后，亚型诊断可以完成，另可以确认病人是否适于行外科手术治疗。2004年，Young等描述了肾上腺静脉取血样检测评估分侧醛固酮分泌情况，他们提出，经此检测后，22%的病人被误排除在外科手术之外，25%的病人仅依CT检查被误安排手术治疗。与其他原发性醛固酮增多症评估方法一样，此检查也应选择合适的病人，合适的病人准备，以及准确的结果解读。图肾上腺静脉取血样方案(A) 分别置管于左右肾上腺静脉和下腔静脉并取血样(B) 取样后，以Rcortisol/Icortisol 和Lcortisol/Icortisol评估皮质醇梯度，当皮质醇梯度确认取样合适，可评估分侧醛固酮分泌。根据优势肾上腺与非优势肾上腺醛固酮分泌的比值确定分侧醛固酮的分泌，并依公式对同侧皮质醇分泌进行矫正(Adominant/Cdominant)/(Anondominant/Cnondominant) 原发性醛固酮增多症确诊后，如需行肾上腺切除术，病人应行肾上腺静脉取血样检测。40岁以下明确单侧肾上腺腺瘤，对侧肾上腺正常者，或肾上腺腺癌者可不必行此检查。现在大多数原发性醛固酮增多症病人被建议行肾上腺静脉取血样检测，2016年，Dekkers等完成了一项随机试验，比较了CT扫描与肾上腺静脉取样在指导治疗方面的作用。该研究的主要终点是1年的高血压药物治疗。基于CT扫描或肾上腺静脉取血样检测，二者在主要终点没有差别，这对常规应用肾上腺静脉取样提出了挑战。研究发现，CT和AVS评估时，50%的病人在分侧醛固酮分泌升高方面有不一致。基于CT扫描行肾上腺切除术者，20%病人在术后仍有持续的醛固酮增多症生化表现，而基于AVS 行肾上腺切除术者，此比例是10%。由于多个因素影响肾上腺静脉取样结果，操作前准备和操作细节应予特别关注。操作前准备包括，平卧一小时，纠正低钾血症，停用影响醛固酮和肾素水平的抗高血压药物。肾上腺静脉血应在过夜禁食后在上午取样。经皮股静脉置管分别于3处部位取血样，右肾上腺静脉，左肾上腺静脉和下腔静脉。血样获取后，行醛固酮和皮质醇浓度测定。通过比较肾上腺静脉和下腔静脉血样皮质醇浓度判断肾上腺静脉取样是否合适。肾上腺静脉皮质醇与下腔静脉皮质醇比值应大于1.1:1-5:1，依替可沙肽cosyntropin刺激作用而有变化。如予替可沙肽，该比值将较高。如比值低于门槛值，则所获血样不合适，应弃用。当双侧血样皮质醇比值符合要求，双侧血样醛固酮浓度测定并比较，以此判断哪侧肾上腺病变。醛固酮分泌分侧定位通过比较优势侧与非优势侧肾上腺醛固酮-皮质醇比，公式为（Adominant/Cdominant）/（Anondominant/Cnondominant）。当比值大于2:1-4:1，分侧醛固酮分泌检测有临床意义，依有无替可沙肽cosyntropin刺激而有变化。如正确操作并解读，肾上腺静脉取血样检测在确定分侧自主醛固酮分泌时，敏感性为95% ，特异性为100%。肾上腺静脉取血样检测时常规使用替可沙肽有争议。替可沙肽刺激的好处在于减少应激所致的醛固酮分泌波动，使皮质醇分泌梯度最大化，使产醛固酮肾上腺腺瘤分泌最大化。2009年，Seccia等在一项前瞻性研究中发现，替可沙肽刺激后，有助于确定肾上腺和下腔静脉皮质醇梯度是否合适，但确定分侧醛固酮分泌时，替可沙肽刺激仍有错误判定的风险，风险较小，约3% -12%；也有中度风险将产醛固酮腺瘤判定为特发性肾上腺增生，约36% -37%。如肾上腺静脉取血样因取样错误，难以明确诊断，其他方法可选择，包括：核素扫描、体位刺激试验和皮质醇代谢物测定。这些方法中，只有核素扫描可以提供功能与解剖信息，外科介入前应有这方面的了解。I131-6β-碘甲基-降胆甾醇（NP59）是皮质醇类似物，可标记肾上腺皮质细胞以评估高分泌区域。注入放射性示踪剂前，病人予饱和碘化钾以保护甲状腺避免摄入I131 ，另外予地塞米松抑制ACTH，每6小时1mg，持续7天。注入NP59后4天，评估肾上腺放射示踪剂摄入，可能需要10天。产醛固酮肾上腺腺瘤的典型表现是注射后5天内单侧示放射示踪剂摄取，而双侧摄取提示特发性肾上腺增生。NP59可按比例反映高功能腺瘤的大小与功能，但对于腺瘤小于1.5cm者，此能力相应降低。此方法在美国已不再使用。为克服NP59 成像的缺点，NP59单光子发射计算机断层扫描在评估检测更小腺瘤方面有较好的敏感性。体位刺激试验用以区分产醛固酮腺瘤和特发性肾上腺增生，二者随体位不同，PAC水平变化有区别。病人平卧一夜及站立4小时后，分别测定PAC，理论上，正常人直立诱发血管紧张素增加，从而增加PAC水平；与平卧位相比，大约增加2-4倍。特发性肾上腺增生病人将较基线升高至少33%，产醛固酮腺瘤或I型FH病人，直立位的PAC没有明显变化。此试验在区分产醛固酮腺瘤和特发性肾上腺增生方面有作用，但不能对腺瘤进行左右定位，此外，30% -50%的产醛固酮腺瘤也有直立位PAC升高，而20%的特发性肾上腺增生没有PAC升高。区分产醛固酮腺瘤和特发性肾上腺增生的另一种方法是测定18羟皮质酮18-hydroxycorticosterone（18-OHB）。皮质酮经18位羟化后产生18-OHB，可能是醛固酮的前体。18-OHB 升高（>100ng/dL）提示产醛固酮腺瘤，低于100ng/dL提示特发性增生。该方法的准确性低于80%，也不能提供有功能腺瘤的定位信息。未来有希望用于评估产醛固酮腺瘤的方法是(11)C-美托咪酯PETCT ，但临床常规应用前，仍有待进一步完善。 治疗与预后原发性醛固酮增多症的治疗目标是控制与预防与盐皮质激素相关的并发症。治疗策略在于去除盐皮质激素的来源，或阻断醛固酮对靶器官的作用。如何治疗取决于亚型分型和是否适于外科手术。适于手术的原发性醛固酮增多症可行单侧肾上腺切除术，其他病人可行药物治疗。确定一侧肾上腺醛固酮分泌后，肾上腺切除应予考虑，由于产醛固酮腺瘤多数较小，病人可行腹腔镜下肾上腺切除术。如病人为肾上腺腺癌伴醛固酮高分泌，建议行开放手术。大部分病人在肾上腺切除后，血压得以改善，但仍有一部分病人在术后仍需抗血高压药物治疗。2016年，Benham等报告，肾上腺切除术后，37%-52%的病人无需抗高血压药物治疗，本研究中，生化治愈指低钾血症获纠，ARR正常，本研究中，94%病人得以生化治愈，提示术后需抗高血压药物治疗存在其他因素。原发性醛固酮增多症病人在肾上腺切除后仍持续高血压的预测因素有：50岁以上，男性，高BMI，术前ARR，术前使用2种以上降压药，一级亲属有高血压，术前高血压病史长，心血管恢复情况，肾功能不全。肾上腺切除术后，病人应尽早行PAC和ARR测定，以评估是否生化治愈。此外，术后数周内，病人应予高钠饮食，并监测高钾血症情况。原发性醛固酮增多症病人在术后6个月内，血压将有持续变化。原发性醛固酮药物治疗适于非外科可矫正亚型和外科手术不耐受者。醛固酮受体拮抗剂螺内酯（安体舒通）spironolactone和依普利酮eplerenone 可有效降低血压，螺内酯初始剂量25-50mg/day，并依血压、血钾和并发症情况，遂步加量至400mg/day。螺内酯的副反应包括：男性乳房增大症、阳痿和月经紊乱。依普利酮选择性高，副反应较螺内酯轻，初始剂量25mg/day，依情况可加量至100mg/day。应用醛固酮受抗拮抗剂的同时，其他降压药物常仍需要。在生活方式方面，有些措施有利于药物治疗的成功，包括：减肥、低钠饮食和规律运动。与其他原发性醛固酮增多症不同，I型家族性醛固酮增多症病人可予口服糖皮质激素治疗，糖皮质激素将减少ACTH释放，可进一步降低这些病人醛固酮的分泌。I型家族性醛固酮增多症病人的血压经糖皮质激素不能控制，或这些病人出现医源性库欣综合征，应考虑加用醛固酮受体拮抗剂。 本文源自Campbell-WalshUrology12thEdition，本章作者Alexander Kutikov MD,FACS,PaulL.CrispenMD,RobertG. Uzzo MD,FACS2023年11月09日32
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张兆国主任医师 北京清华长庚医院 心脏内科 1.概述原发性醛固酮增多症是指因肾上腺皮质（增生、腺瘤、或癌肿）自主性分泌过多醛固酮所引起的醛固酮增多症。症状和体征有发作性无力、血压增高和低血钾。诊断包括测定血浆醛固酮浓度和肾素活性。治疗方法取决于病因。如为肿瘤，尽可能切除；如为增生，可用安体舒通或相关药物使血压恢复正常，并使其他临床症状消失。原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质肾小球细胞的肾上腺腺瘤，通常为单侧腺瘤，肾上腺癌或增生（罕见）。儿童极少发生腺瘤，但原发性醛固酮增多症有时发生肾上腺癌肿或增生。 肾上腺增生多见于老年男性，两侧肾上腺均可累及，但无腺瘤。某些形式的先天性肾上腺皮质增生症（其中其他盐皮质激素升高）和显性遗传的肾上腺皮质增生症也可能出现临床表现地塞米松- 可抑制的醛固酮增多症。 即使血清钾水平正常，分泌醛固酮的小腺瘤也越来越被认为是原发性高血压的病因。2.症状和体征患者可有高血钠、高血容量造成的高血压或/和一过性低钾血症，严重时出现低钾性碱中毒，导致发作性无力、感觉异常、短暂瘫痪和手足抽搐。舒张期高血压和低钾性肾病伴多尿多饮皆常见。许多病例仅有轻、中度高血压，水肿不常见，极易误诊为原发性高血压。3.诊断如患者有高血压、 低血钾，应考虑到原发性醛固酮增多症。实验室检查方面可先测定血浆醛固酮浓度和血浆肾素活性（PRA）。理想状态下，在进行这些检查之前4～6周，患者最好能停用对肾素-血管紧张素系统有影响的药物（如，噻嗪类利尿剂、血管紧张素转化酶[ACE]抑制剂、AngII受体拮抗剂[ARBs]、beta-阻滞剂）。测定PRA时，一般在上午取血，患者取卧位。原发性醛固酮增多症患者的血浆醛固酮>15ng/dL（>0.42nmol/L），PRA水平降低，血浆醛固酮（ng/dL）和PRA（ng/mL/h）之比>20。同时应积极化验电解质，血醛固酮，血浆肾素活性（PRA），做肾上腺影像学检查，甚至双侧肾上腺静脉插管（测定皮质醇和醛固酮水平），鉴别原发性或继发性。见表4.治疗1）手术切除腺瘤 如果是肾上腺腺瘤，可通过腹腔镜手术摘除。切除腺瘤后，术后所有患者的血钾恢复正常，血压下降，50-70%的患者在不需要 降压治疗的情况下血压完全正常化。 如果为肾上腺增生，70%患者在切除双侧肾上腺后仍有高血压，因此一般不主张手术。2）药物治疗对于无手术指征的患者，可用药物治疗安体舒通控制醛固酮的过多分泌，起始剂量为50-100mg口服，每日1次，在1个月内减至维持量，一般为100mg左右，每日1次；阿米洛利5～10mgpo或另一种保钾利尿剂。可以服用特异性药物依普利酮50mg，口服，一次/天到200mg，口服，2次/天，因为它不同于螺内酯，它不会阻止雄激素受体导致 男性乳房发育和性功能障碍）；除非低剂量螺内酯有效，否则它是男性长期治疗的首选药物。 原发性醛固酮增多症患者中，约半数需加用 抗高血压药物治疗。治疗经验：原发性醛固酮增多症并非罕见疾病，在青年高血压患者中为常见疾病，尤其是青年时期出现高血压，非ACEI/ARB类降压药物难以获得满意降压作用，曾经出现一过性低钾血症的高血压患者，应高度警惕与该病鉴别。由于长期误诊为高血压导致靶器官受损明显，甚至发生脑出血，急性心肌梗死，心肌肥厚和心功能不全等心脑血管事件。一旦发现不能排除原发性醛固酮增多症，应及时心血管内科或内分泌科诊治。2023年05月21日332
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满晓军副主任医师 中国医大一院 泌尿外科 原发性醛固酮增多症（Conn综合症）原发性醛固酮增多症是由控制血液中钠和钾的激素醛固酮过度生成引起。该病症通过药物治疗和改变生活方式来控制血压，在某些情况下还需要手术。概述肾上腺位于每个肾脏的顶部。什么是原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？原发性醛固酮增多症意味着肾上腺产生过多的类固醇激素醛固酮，这有助于调节钠和钾的排泄。肾上腺是两个小的三角形腺体，位于每个肾脏的顶部。这种情况也称为Conn综合症，由一个或两个肾上腺过度产生醛固酮引起。双侧腺体醛固酮分泌过多、一个肾上腺出现良性腺瘤或极少数情况下出现恶性肿瘤，均可导致醛固酮分泌过多。原发性醛固酮增多症通常表现为高血压和血钾低。任其发展，高血压会增加您患心脏病和中风等并发症的风险，而低钾会导致心律不齐。然而，在诊断为原发性醛固酮增多症的患者中，血钾正常也很常见。谁可能患有原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？任何人都可能患上原发性醛固酮增多症。但如果您有以下情况，则更有可能出现：低血钾水平（低钾血症）。30岁前开始的高血压。需要三种或更多药物来控制的高血压。肾上腺肿物。症状和病因原发性醛固酮增多症（Conn综合征）的病因是什么？原发性醛固酮增多症是由于肾上腺自身产生醛固酮过多所致。这种激素有助于调节身体的水和钠（盐）平衡、血容量和血压。在某些情况下，原发性醛固酮增多症是由一个或两个肾上腺中的良性肿瘤引起的。极少数情况下，原发性醛固酮增多症是由遗传性疾病引起的。在极少数情况下，一个或两个肾上腺的恶性肿瘤会导致原发性醛固酮增多症。原发性醛固酮增多症（Conn综合征）有哪些症状？原发性醛固酮增多症通常会导致高血压和低钾。其他症状可能包括：过度口渴。疲劳。尿频。头痛。肌肉痉挛。视觉障碍。无力或刺痛。诊断和检查如何诊断原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？医生通过测量高血压患者的醛固酮和肾素等激素以及电解质（包括钠和钾）的水平来诊断原发性醛固酮增多症。电解质是有助于平衡体内水量的矿物质。医生可能会建议进一步检查以排除肾上腺肿瘤。这些可能包括：CT，使用X射线创建身体内部结构的图片。磁共振成像(MRI)使用无线电波和高功率磁铁来显示身体的内部。当CT结果正常或CT显示双侧异常或CT显示单侧异常但患者年龄＞35岁时，如果患者想要通过手术治疗其原发性醛固酮增多症，建议进行肾上腺静脉采血(AVS)来证实是否是单侧病变。处理和治疗如何治疗原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？如果额外的醛固酮是由两个肾上腺产生的，通常会用螺内酯或依普利酮等药物治疗，以阻断醛固酮的作用。如果它是由一个肾上腺产生的，则切除患侧肾上腺是这些药物的替代方法。医生也可能会建议改变生活方式，包括：经常运动。限制酒精摄入量。减少饮食中的钠。戒烟。哪些并发症与原发性醛固酮增多症（Conn综合征）有关？如果不治疗原发性醛固酮增多症，您的血压可能会升至危险水平。它还会破坏体内电解质的平衡。电解质失衡和长期高血压会增加严重并发症的风险，包括：心脏病发作或心力衰竭。心律不齐。肾功能衰竭。中风。暂时瘫痪，或无法移动。预防可以预防原发性醛固酮增多症（Conn综合征）吗？没有办法预防原发性醛固酮增多症。经常监测血压有助于及时发现问题。预后原发性醛固酮增多症（Conn综合征）患者的预后如何？原发性醛固酮增多症患者可以通过药物治疗。如果醛固酮来自一个腺体的肿瘤，则可以通过手术切除患侧肾上腺来治愈。2023年03月30日416
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述盐皮质激素主要是作用于钠、钾、氯化物和水代谢，故有盐皮质激素之称。盐皮质激素是由肾上腺皮质球状带细胞分泌的类固醇激素，包括醛固酮、皮质酮和去氧皮质酮，其中醛固酮的作用为最强。其主要生理作用是维持人体内水和电解质的平衡。盐皮质激素过多会过度激活肾和血管平滑肌等组织的阿米洛利敏感的钠离子通道，导致体内水盐潴留、血压升高、肾素活性抑制。遗传性盐皮质类固醇激素过多综合征包括11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、表观盐皮质激素过多、家族性醛固酮增多症、假性醛固酮增多症、假性醛固酮减少症以及原发性糖皮质激素抵抗综合征等一系列疾病。二、临床特征1.11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生症，参见本人科普文章。2.表观盐皮质激素过多由11β-羟化类固醇脱氢酶2缺陷所致。主要是皮质醇大量蓄积，过度激活盐皮质激素受体，钠重吸收增加。表现为青少年高血压、低血钾、低肾素活性、低醛固酮等症状。由于胎盘11β-羟化类固醇脱氢酶2能降解母体高浓度的糖皮质激素，保证了胎儿的正常发育；11β-羟化类固醇脱氢酶2缺陷可导致胎儿宫内发育迟缓，出生时低体重、生长发育滞后、身材矮小、低血钾及多尿等。严重者幼年或青春期死亡。3.假性醛固酮增多症又称Liddle综合征。临床特点为高血压、低钾血症、代谢性碱中毒，醛固酮水平降低。儿童期无明显症状，体检血压时发现高血压，降压药治疗无效。成年患者长期高血压，伴肌无力、疲乏等症状。长期低血钾可导致缺钾性肾病，严重时可引起肾小管动脉硬化，晚期可发生肾功能衰竭。4.家族性醛固酮增多症分为四型。家族性醛固酮增多症Ⅰ型又称糖皮质激素可治性醛固酮增多症，是由编码11β-羟化酶和醛固酮合成酶的基因CYP11B1和CYP11B2基因融合，导致醛固酮分泌增加，患者表现为高血压、低血钾及醛固酮分泌增多。患者高血压发病年龄早，严重程度不一，有的患者有严重抵抗性高血压，青年期脑出血风险高。家族性醛固酮增多症Ⅱ型相对I型发病率更高，致病基因尚不明确，初步定位于3q27.1区域，为常染色体显性遗传。通常成年发病，无明显性别差异。临床表现与家族性醛固酮增多症I型相似，区别是醛固酮不能被地塞米松抑制。家族性醛固酮增多症Ⅲ型早发性高血(常幼年起病)压，醛固酮升高及低肾素活性，严重低血钾，血和尿中的18-羟皮质醇及18-氧皮质醇均显著升高。致病基因为KCNJ5，编码内向整流钾通道Kir3.4，该通道异常使得醛固酮合成酶处于持续激活状态，导致自主性醛固酮合成。家族性醛固酮增多症Ⅳ型病例较少，均在10岁之前发生高血压，醛固酮水平增高，肾素水平低下，预后尚不明确，由CACNA1H基因突变导致，定位于16p13.3区域。CACNA1H突变导致细胞内钙离子浓度增加，促使醛固酮产生增加。5.糖皮质激素抵抗综合征糖皮质激素受体异常（数目减少、亲和力下降、信号转导功能受损等）所致。靶组织对糖皮质激素不敏感，皮质醇和ACTH代偿性升高；ACTH升高刺激肾上腺增加分泌皮质酮、去氧皮质酮等盐皮质激素及肾上腺源性雄激素。多数患者无明显临床症状，只有实验室指标异常，部分患者可能只有慢性疲乏、无力、低血糖、高血压、低血钾以及代谢性碱中毒等症状。肾上腺雄激素分泌过多的女性可出现多毛、痤疮、秃顶、月经紊乱、排卵少、假两性畸形，男性可出现青春期假性性早熟、生精障碍、不育等。三、致病基因盐皮质激素过多综合征相关基因与遗传方式疾病基因染色体位置遗传方式11β-羟化酶缺乏症CYPIIBI8q24.3AR17α-羟化酶缺乏症CYPI7A110q24.32AR家族性醛固酮增多症ICYP11B1/CYP11B28q24.3AD家族性醛固酮增多症CLCN23q27.1AD家族性醛固酮增多症KCNJ511q24.3AD家族性醛固酮增多症ⅣCACNAIH16p13.3AD原发醛固酮增多、CACNAID3p21.1AD癫痫和神经系统异常表观盐皮质激素增多HSDI1B216q22.1AR假性醛固酮增多症SCNNIB16p12.2AD(Liddle综合征)SCNNIG16p12.2AD糖皮质激素抵抗综合征NR3CI5q31.3AD注:AD，常染色体显性；AR，常染色体隐性。四、实验室检查（一）表观盐皮质激素增多1.生化特征尿皮质醇/皮质酮增高，尿(四氢皮质醇+5α-四氢皮质醇)/四氢皮质酮增高。2.基因诊断HSD11B2致病性突变，常染色体隐性遗传方式。（二）假性醛固酮增多症1.生化特征低钾血症，尿钾增高，血浆肾素活性降低，醛固酮分泌抑制，尿四氢-11-脱氢皮质酮降低(＜2µg/24h)，类固醇谱正常(24h尿皮质酮/皮质醇及其他比值)，代谢性碱中毒。2.基因诊断SCNN1B、SCNN1G致病性突变，常染色体显性遗传方式。（三）家族性醛固酮增多症I型1.生化特征低钾血症，血液醛固酮增高，血浆肾素活性降低。2.基因诊断CYP11B1/CYP11B2融合基因，KCNJ5、CACNA1H或CACNA1D基因致病突变，常染色体显性遗传方式。（四）糖皮质激素抵抗综合征1.生化特征血清总皮质醇和游离皮质醇增高，24时尿游离皮质醇或17-羟酮类固醇增多，血浆ACTH增高或正常。2.基因诊断糖皮质激素受体基因NR3C1致病性突变，常染色体显性遗传方式。五、预后盐皮质激素过多综合征多数表现为高血压和水盐平衡失调，总体治疗和管理原则：限制盐摄人和控制血压，预后较好。六、遗传咨询1.家系咨询咨询者家系是否有盐皮质激素过多综合征的临床诊断，建立遗传咨询档案，询问患儿是否有生长发育落后、高血压、低钾血症。2.绘制家系图是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传方式。3.致病性基因明确基因突变位点的致病性，按常染色体显性或常染色体隐性遗传咨询。七、产前诊断1.确认先证者临床表型和致病基因型。2.先证者父母是否携带致病基因。3.有遗传学检查创取材获得胎儿实验材料(绒毛、羊水或脐血)和胎儿父母外周血，提取DNA进行样本识别和突变位点验证。4.新生儿检查对于产前诊断后出生的新生儿，应进行相关血生化、激素和尿液等相关检查，长期随访。摘编自巩纯秀资料。2023年03月20日234
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姜红峰副主任医师 武汉市第四医院 老年病科 上月中旬杨女士因高血压久治而得不到控制住院诊治，住院后确诊为“原发性醛固酮增多症”。当时查肾功能结果正常，肾小球滤过率在93ml/min，在正常范围内。她的主治医师建议口服“螺内酯片”治疗，并告知过半月后复查肾功能。自从用了“螺内酯片”后，杨女士以前久治不愈的“高血压”迅速降至达标水平。杨女士很满意自己的病情得到控制。吃药半月后，杨女士遵医嘱到一家医院门诊作肾功能检测，这家医院门诊医生告诉杨女士她有慢性肾功不全，这结果让杨女士顿生疑虑。原来她的肾功能结果提示肌酐88umol/L，较前有所增高，但是肾小球滤过率降到65ml/min，存在明显肾小球滤过率下降。在确信检查结果正确无误后，杨女士不明白为什么会出现血压得到控制，而肾功能却出问题了。于是辗转咨询了我。我比较了两次肾功能结果的差异，发现她后一次肾功能结果提示血钠浓度偏高，顿时明白了她肾小球滤过率明显降低其实是螺内酯的副作用所致。螺内酯是醛固酮受体拮抗剂，是临床上常用的保钾型利尿剂，一般和呋塞米或者双氢克尿噻联用，以减少体内多余的水分，起到利尿降血容量，从而达到降血压和抗心衰作用。螺内酯利尿降血压通常会出现低钠血症和高钾血症。患者出现高钠血症，显然是久用螺内酯出现有效血容量不足，从而每日尿量减少，多余的血钠和肌酐不足从尿液排除，因此我建议她适量多饮水，保持每日饮水量在1500-2000ml，如果血压偏低，可以将螺内酯减量。另外，定期复查肝肾功能。经过以上简单处理后，她的肾功能恢复正常，肾小球滤过率复查正常。2022年03月06日565
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任卫东主任医师 河北北方学院附属第一医院 内分泌科 肾上腺疾病有哪些？肾上腺相关的常见疾病有哪些？肾上腺意外瘤 随着计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）的广泛应用，越来越多的肾上腺意外瘤被发现。有研究统计，肾上腺意外瘤的患病率为4.4%，且随年龄增长，其患病率增加，对于老年人，患病率可达10%。对于肾上腺意外瘤，首先需评估有无功能，即是否产生了过多的激素引起机体紊乱。可通过实验室检查评估有无过多盐皮质激素、糖皮质激素、儿茶酚胺等激素分泌。其次需区分肿瘤的良恶性。多数肾上腺占位无功能，且为良性肿瘤。有研究统计，肾上腺意外瘤中，功能性肿瘤约占10%，恶性肿瘤约占2%。治疗方面，若肿瘤无功能，可观察。若肿瘤体积较大（最大直径超过4cm），则恶性肿瘤的风险较高，可考虑行手术切除。原发性醛固酮增多症 原发性醛固酮增多症是指肾上腺皮质的球状带增生或占位，自主分泌过多的醛固酮。如上所述，醛固酮的作用是升高血压、降低血钾。因此典型原发性醛固酮患者的临床表现为高血压及低钾血症引起的肌无力、软瘫等，需指出的是，部分患者可无低钾血症。建议以下患者需筛查该疾病：联合使用3-4种降压药后血压仍不能满意控制；高血压合并低钾血症；高血压合并肾上腺意外瘤；有早发性高血压家族史或早发(<40岁)脑血管意外家族史的高血压患者等。治疗方面，多数患者需终生服用拮抗醛固酮的药物，如螺内酯，从而控制血压及拮抗过多醛固酮对机体的副作用，部分患者可通过手术治愈。图3.库欣综合征患者的典型外貌特征引自UpToDate分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤 分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤是库欣综合征的一种病因，指肾上腺皮质瘤自主分泌过多的糖皮质激素引起机体一系列临床表现（见图3），如满月脸（脸圆）、面红、锁骨上及颈背部脂肪堆积、体重增加、腰围增加、四肢变细、皮肤出现宽大紫纹、皮肤变薄及磕碰后易起瘀斑、骨质疏松、高血压等。建议以下患者需筛查是否存在库欣综合征：年轻患者出现高血压、高血糖、骨质疏松；具有库欣综合征的典型表现；体重增加而生长发育停滞的肥胖儿童；及肾上腺意外瘤患者。分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤可通过手术治愈。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤。生长在肾上腺的称为嗜铬细胞瘤，生长在肾上腺外的称为副神经节瘤，两者有明显共同特点。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤可持续或间断分泌释放大量儿茶酚胺引起血压升高等一系列临床症候群，表现为阵发性、持续性高血压或持续性高血压基础上阵发加重，此外患者还可有阵发性头痛、心悸、大汗等临床表现。对于以下人群，建议筛查嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的可能：有典型症状，尤其是阵发性高血压的患者；肾上腺意外瘤患者；有嗜铬细胞瘤/副神经节瘤家族史的患者等。约40%的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者存在遗传，建议有条件的患者行基因检测。治疗方面，多数患者通过手术可得到治愈，手术前必须进行充分的药物准备，以免围手术期出现血压大幅度波动而危及生命。术后患者需终身随访，因为约10%-17%的患者为恶性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。肾上腺皮质功能减退症 肾上腺皮质功能减退症是由于不同程度的糖皮质激素（以皮质醇为主）及盐皮质激素（以醛固酮为主）分泌不足或功能不足所致。其病因主要包括自身免疫损伤肾上腺、肾上腺结核感染后肾上腺遭到破坏及遗传性疾病引起激素合成障碍等。临床表现主要包括虚弱、乏力、厌食、恶心、血压偏低、低血糖、低钠血症等。此外，严重者可出现肾上腺危象而危及生命，表现为高热、恶心、呕吐、血压下降、反应淡漠、甚至昏迷等。治疗方面包括糖皮质激素伴或不伴盐皮质激素的替代治疗，一般需终身补充。需注意的是，如感染、创伤等应激状态下需适当增加激素补充剂量。此外，还需针对病因治疗，如肾上腺结核感染患者需抗结核治疗。2021年08月19日2156
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