原发性醛固酮增多症

非常可惜的死亡案例！45岁，家里的顶梁柱，死于肾上腺继发性高血压和伴发的脑出血。两次高血压伴脑出血，逃过了第一次，没逃过第二次。从2023年6月建议积极诊断治疗到2024年2月生命戛然而止仅仅间隔8个月。年轻+高血压（峰值205/131mmHg）+长期低钾血症+单侧肾上腺结节+内分泌异常（高醛固酮低肾素）+靶器官损害（脑出血）所有的临床特征指向“原醛”-原发性醛固酮增多症-一种最常见的继发性高血压。期间主管医生和我主动跟踪随访，建议积极专科诊治，家属心存侥幸，从再次规劝到病人惜别人间，间隔2个月，遗憾了。原醛不能只是满足于降压和单纯的螺内酯补钾，有机会要考虑明确优势分泌侧，手术切除肾上腺，以控制醛固酮分泌过高带来的额外心脑血管风险。

上期我们讲了，人有两个肾上腺，分别位于左侧肾脏和右侧肾脏的上方。由外到内，肾上腺主要分泌四种激素，分别是，1，盐皮质激素（醛固酮）；2，糖皮质激素，主要是皮质醇类激素；3，性激素；4，儿茶酚胺类激素。今天主要是说说盐皮质激素———醛固酮。它是机体肾上腺皮质球状带所分泌的盐皮质类固醇，主要作用于肾脏的微结构，远曲小管以及集合管，可以促进肾脏对钠离子以及水分的重吸收，并且增加钾离子的排泄（我们医学上叫做“保钠排钾”）。这样最终，使机体钠离子浓度升高、水分增多，使钾离子浓度下降。醛固酮对于机体维持水、电解质、酸碱平衡是十分重要的。当因呕吐、腹泻等因素引发机体脱水时，机体细胞外液容量下降，此时就会引发肾素-血管紧张素-醛固酮系统的反应。此时，醛固酮的分泌会增加，使钠离子以及水的重吸收增多，尿量会相对减少，用以补充人体的缺水；而相反，则会出现醛固酮的分泌减少，水、钠的重吸收减少，尿量会相对增多。诊治中，原发性醛固酮增多症（简称原醛症），是由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮，导致体内钠、钾代谢紊乱，引起高血压、低血钾等一系列症状的疾病。它是一种常见的内分泌疾病，主要影响中年男性，但也可能发生在女性和儿童身上。原醛症的主要症状包括高血压、无力、口渴、多尿、心律失常等。这些症状可能会影响患者的生活质量，严重时甚至会危及生命。如果不及时治疗，原醛症还可能导致肾脏损害、心脏衰竭、脑卒中等并发症。诊断方面（画重点了，这段尤为重要），除了以上的症状，还有一些检验科的指标，a，低血钾（肌无力是抽血检验发现）；b，高醛固酮激素升高（抽血发现，有立位和卧位之分）；c，肾素水平低，这是种激素的作用可以调控醛固酮分泌，如果醛固酮太高，会“反宾夺主”，让处于上游的肾素水平降下来。综上，如出现低血钾+低肾素+高醛固酮+高血压（两高两低），多半是原发性醛固酮增多症了。所以，我们大家在家出现高血压，肌无力，口干，多尿，一定要当心，最好来医院看看是不是有肾上腺的问题。这一期讲了原醛的基本情况，症状，和诊断。下期我们讲讲原醛外科治疗的相关情况。

原发性醛固酮增多症（PrimaryAldosteronism，PA）的诊断  注意：仅9-37%的PA患者有低钾血症。可致心血管和肾脏损害，应及时诊断和治疗。 哪些患者需要筛查PA？血压持续>150/100mmHg（新增的筛查指征）；应用3种降压药物（含利尿剂）血压>140/90mmHg;应用≥4种降压药物血压才能控制在140/90mmHg以下;高血压伴低血钾（包括自发性和利尿剂导致的低血钾）；高血压伴肾上腺意外瘤；高血压伴睡眠呼吸暂停；高血压伴早发高血压家族史或早发脑血管意外（<40岁）；PA患者一级亲属血压升高者。 PA筛查试验：ARR1、准备：1）纠正低钾血症，目标水平4.0mmol/L；2）不限制患者钠摄入；3）明显影响ARR的药物停4周（利尿剂，甘草）；4）如果ARR结果不明确，且血压可通过影响小的药物控制，其他可能影响ARR的药物停2周（beta阻断剂，可乐定，DHP-CCB）；5）影响小的降压药：维拉帕米缓释片，肼苯达嗪，alpha阻断剂。2、采血：1）上午采血，患者起床（坐、站或走）至少2小时，然后坐5-15分钟；2）采血顺畅，避免溶血；3）样本在室温下送检。3、影响结果判读的因素1）年龄：>65岁肾素降低，从而ARR增大；2）采血时间，饮食，姿势；3）药物；4）采血方法，包括采血不畅；5）血钾水平；6）肌酐水平（肾衰可导致假阳性）。 PA确诊试验：4种ARR阳性应行确证试验。若存在自发性低钾血症，血浆肾素低于检测水平，且血浆醛固酮浓度>20ng/dL（550pmol/L），不需要行确证试验。 口服钠负荷试验检查方法：摄入钠>6g/d3天，用24小时尿证实；摄入缓释氯化钾维持血钾在正常范围；24小时尿醛固酮从第3天晨收集至第4天晨。结果判读：若无肾病，若24小时尿醛固酮<10ug/24h（28nmol/d）PA可能小；若存在肾病，PA可与低尿醛固酮水平并存。尿醛固酮排泄升高，PA高度可能。MayoClinic标准：>12ug/24h（33nmol/d）；ClevelandClinic标准：>14ug/24h（39nmol/d）。注意事项：如果患者有严重的未控制的高血压、肾功能不全、心律失常或低钾血症，则不应进行该检查。 盐水输注试验（SIT）检查方法：上午8-9:30开始，0.9%盐水2L输注4小时，输注前至少1小时及输注过程中患者保持半卧位。0及4小时采血检查肾素、醛固酮、皮质醇和血钾，检查过程中监测血压和心率。有研究输注前至少30分钟及输注过程中患者保持坐位，诊断敏感性更高。结果判读：输注后血浆醛固酮水平<5ng/dL（140pmol/L），PA可能性小；>10ng/dL（280nmol/L），PA高度可能。其间临界，以6.8ng/dL（190pmol/L）分界敏感性和特异性最佳。坐位SIT，输注后血浆醛固酮>6ng/dL（170pmol/L）确诊PA，前提是血浆皮质醇浓度低于基线值（以排除ACTH作用的干扰）。注意事项：如果患者有严重的未控制的高血压、肾功能不全、心律失常或低钾血症，则不应进行该检查。 氟氢可的松抑制试验（FST） 卡托普利激发试验检查方法：患者坐位或立位至少1小时后口服25-50mg卡托普利。0，1，2小时采血检查血浆肾素活性，血浆醛固酮和皮质醇，检查期间患者保持坐位。结果判读：正常情况下血浆醛固酮受卡托普利抑制（>30%）。PA患者醛固酮仍然升高，血浆肾素活性仍然受抑制。醛固酮分泌瘤和特发性肾上腺增生可能有差异，后者醛固酮水平可能有一定程度降低。注意事项：有报道该法假阴性结果多。 PA分型：肾上腺CT肾上腺外观正常单侧大肾上腺瘤（>1cm）轻度单侧肾上腺增厚双侧大肾上腺瘤或微肾上腺瘤醛固酮分泌瘤：可表现为小的低密度结节（直径常<2cm）特发性肾上腺增生：CT可正常，也可见结节醛固酮分泌肾上腺癌：直径几乎总是>4cm，偶较小大的良性表现单侧占位可能位醛固酮分泌腺瘤或皮质醇分泌腺瘤肾上腺CT的局限性：小的肾上腺分泌腺瘤可能被误诊为特发性肾上腺增生。明显的肾上腺微腺瘤可能实际上是增生或无功能结节。无功能的单侧肾上腺大腺瘤并不少见，特别是>35岁的患者，CT无法与肾上腺分泌腺瘤区分。单侧肾上腺增生CT可能正常。 肾上腺静脉取血（AVS）：手术治疗可行且患者有手术意愿者，应行AVS明确单侧还是双侧肾上腺疾病。<35岁，自发性低钾血症，且肾上腺CT表现为单侧肾上腺病变影像学特点符合皮质腺瘤者，可不行AVS直接单侧肾上腺切除。 基因检测：发病年龄<20岁，以及有PA或<40岁卒中家族史，建议行FH-1（GRA）的基因检测（家族性高醛固酮血症1型/糖皮质激素有效型高醛固酮血症）。对于很年轻的PA患者，建议检测导致FH-III的KCNJ5胚系突变。 参考文献：TheManagementofPrimaryAldosteronism:CaseDetection,Diagnosis,andTreatment:AnEndocrineSocietyClinicalPracticeGuideline.JClinEndocrinolMetab2016,101(5):1889-1916. MulateroP,etal.Comparisonofconfirmatorytestsforthediagnosisofprimaryaldosteronism.JClinEndocrinolMetab2006;91:2618-23.  SIT方案 原理：醛固酮分泌失控，在过度盐和水负荷后分泌不被抑制。 准备：降压药物改用不影响肾素-血管紧张素-醛固酮轴的药物。低钾血症可能导致醛固酮假性减低，筛查前必须纠正低钾血症。 需要：1、2L0.9%盐水2、输液泵3、4份血浆肾素和醛固酮采血管 方法：1、签署知情同意书。2、08:00至09:30进行。3、肘前留置套管针以输注盐水。4、对侧手臂采血。5、整个试验过程中患者取半卧位。6、检查并记录血压。7、采血检查K，醛固酮和肾素-立刻送检。8、应用输液泵输注0.9%盐水，速度500mL/h，总量2L。注意观察穿刺部位。9、输注完成后立刻采血检查醛固酮、肾素（卧位）。10、醛固酮和肾素标本立刻送检。注意：标本不能放置在冰上。 结果判读：输注后血浆醛固酮水平<5ng/dL（140pmol/L），PA可能性小；>10ng/dL（280nmol/L），PA高度可能。其间临界，以6.8ng/dL（190pmol/L）分界敏感性和特异性最佳。坐位SIT，输注后血浆醛固酮>6ng/dL（170pmol/L）确诊PA，前提是血浆皮质醇浓度低于基线值（以排除ACTH作用的干扰）。 敏感性和特异性：与氟氢可的松抑制试验相比，盐水输注试验诊断效力相当，后者更简便、廉价，并可能更安全。  影响因素：药物生理效应防止干扰需要的时间ACE抑制剂增加PRA，降低醛固酮2周Beta阻断剂降低PRA作用大于醛固酮2周CCB降低醛固酮，刺激肾素产生2周利尿剂增加PRA和醛固酮2周低钾血症抑制醛固酮分泌 NSAIDs潴钠，降低PRA，对于醛固酮？2周雌二醇增加肾素底物6周螺内酯增加PRA，对醛固酮作用不一定6周 

1.概述原发性醛固酮增多症是指因肾上腺皮质（增生、腺瘤、或癌肿）自主性分泌过多醛固酮所引起的醛固酮增多症。症状和体征有发作性无力、血压增高和低血钾。诊断包括测定血浆醛固酮浓度和肾素活性。治疗方法取决于病因。如为肿瘤，尽可能切除；如为增生，可用安体舒通或相关药物使血压恢复正常，并使其他临床症状消失。原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质肾小球细胞的肾上腺腺瘤，通常为单侧腺瘤，肾上腺癌或增生（罕见）。儿童极少发生腺瘤，但原发性醛固酮增多症有时发生肾上腺癌肿或增生。 肾上腺增生多见于老年男性，两侧肾上腺均可累及，但无腺瘤。某些形式的先天性肾上腺皮质增生症（其中其他盐皮质激素升高）和显性遗传的肾上腺皮质增生症也可能出现临床表现地塞米松- 可抑制的醛固酮增多症。  即使血清钾水平正常，分泌醛固酮的小腺瘤也越来越被认为是原发性高血压的病因。2.症状和体征患者可有高血钠、高血容量造成的高血压或/和一过性低钾血症，严重时出现低钾性碱中毒，导致发作性无力、感觉异常、短暂瘫痪和手足抽搐。舒张期高血压和低钾性肾病伴多尿多饮皆常见。许多病例仅有轻、中度高血压，水肿不常见，极易误诊为原发性高血压。3.诊断如患者有高血压、 低血钾，应考虑到原发性醛固酮增多症。实验室检查方面可先测定血浆醛固酮浓度和血浆肾素活性（PRA）。理想状态下，在进行这些检查之前4～6周，患者最好能停用对肾素-血管紧张素系统有影响的药物（如，噻嗪类利尿剂、血管紧张素转化酶[ACE]抑制剂、AngII受体拮抗剂[ARBs]、beta-阻滞剂）。测定PRA时，一般在上午取血，患者取卧位。原发性醛固酮增多症患者的血浆醛固酮>15ng/dL（>0.42nmol/L），PRA水平降低，血浆醛固酮（ng/dL）和PRA（ng/mL/h）之比>20。同时应积极化验电解质，血醛固酮，血浆肾素活性（PRA），做肾上腺影像学检查，甚至双侧肾上腺静脉插管（测定皮质醇和醛固酮水平），鉴别原发性或继发性。见表4.治疗1）手术切除腺瘤 如果是肾上腺腺瘤，可通过腹腔镜手术摘除。切除腺瘤后，术后所有患者的血钾恢复正常，血压下降，50-70%的患者在不需要 降压治疗的情况下血压完全正常化。 如果为肾上腺增生，70%患者在切除双侧肾上腺后仍有高血压，因此一般不主张手术。2）药物治疗对于无手术指征的患者，可用药物治疗安体舒通控制醛固酮的过多分泌，起始剂量为50-100mg口服，每日1次，在1个月内减至维持量，一般为100mg左右，每日1次；阿米洛利5～10mgpo或另一种保钾利尿剂。可以服用特异性药物依普利酮50mg，口服，一次/天到200mg，口服，2次/天，因为它不同于螺内酯，它不会阻止雄激素受体导致 男性乳房发育和性功能障碍）；除非低剂量螺内酯有效，否则它是男性长期治疗的首选药物。 原发性醛固酮增多症患者中，约半数需加用 抗高血压药物治疗。治疗经验：原发性醛固酮增多症并非罕见疾病，在青年高血压患者中为常见疾病，尤其是青年时期出现高血压，非ACEI/ARB类降压药物难以获得满意降压作用，曾经出现一过性低钾血症的高血压患者，应高度警惕与该病鉴别。由于长期误诊为高血压导致靶器官受损明显，甚至发生脑出血，急性心肌梗死，心肌肥厚和心功能不全等心脑血管事件。一旦发现不能排除原发性醛固酮增多症，应及时心血管内科或内分泌科诊治。  

​原发性醛固酮增多症（Conn综合症）原发性醛固酮增多症是由控制血液中钠和钾的激素醛固酮过度生成引起。该病症通过药物治疗和改变生活方式来控制血压，在某些情况下还需要手术。概述肾上腺位于每个肾脏的顶部。什么是原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？原发性醛固酮增多症意味着肾上腺产生过多的类固醇激素醛固酮，这有助于调节钠和钾的排泄。肾上腺是两个小的三角形腺体，位于每个肾脏的顶部。这种情况也称为Conn综合症，由一个或两个肾上腺过度产生醛固酮引起。双侧腺体醛固酮分泌过多、一个肾上腺出现良性腺瘤或极少数情况下出现恶性肿瘤，均可导致醛固酮分泌过多。原发性醛固酮增多症通常表现为高血压和血钾低。任其发展，高血压会增加您患心脏病和中风等并发症的风险，而低钾会导致心律不齐。然而，在诊断为原发性醛固酮增多症的患者中，血钾正常也很常见。谁可能患有原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？任何人都可能患上原发性醛固酮增多症。但如果您有以下情况，则更有可能出现：低血钾水平（低钾血症）。30岁前开始的高血压。需要三种或更多药物来控制的高血压。肾上腺肿物。症状和病因原发性醛固酮增多症（Conn综合征）的病因是什么？原发性醛固酮增多症是由于肾上腺自身产生醛固酮过多所致。这种激素有助于调节身体的水和钠（盐）平衡、血容量和血压。在某些情况下，原发性醛固酮增多症是由一个或两个肾上腺中的良性肿瘤引起的。极少数情况下，原发性醛固酮增多症是由遗传性疾病引起的。在极少数情况下，一个或两个肾上腺的恶性肿瘤会导致原发性醛固酮增多症。原发性醛固酮增多症（Conn综合征）有哪些症状？原发性醛固酮增多症通常会导致高血压和低钾。其他症状可能包括：过度口渴。疲劳。尿频。头痛。肌肉痉挛。视觉障碍。无力或刺痛。诊断和检查如何诊断原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？医生通过测量高血压患者的醛固酮和肾素等激素以及电解质（包括钠和钾）的水平来诊断原发性醛固酮增多症。电解质是有助于平衡体内水量的矿物质。医生可能会建议进一步检查以排除肾上腺肿瘤。这些可能包括：CT，使用X射线创建身体内部结构的图片。磁共振成像(MRI)使用无线电波和高功率磁铁来显示身体的内部。当CT结果正常或CT显示双侧异常或CT显示单侧异常但患者年龄＞35岁时，如果患者想要通过手术治疗其原发性醛固酮增多症，建议进行肾上腺静脉采血(AVS)来证实是否是单侧病变。处理和治疗如何治疗原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？如果额外的醛固酮是由两个肾上腺产生的，通常会用螺内酯或依普利酮等药物治疗，以阻断醛固酮的作用。如果它是由一个肾上腺产生的，则切除患侧肾上腺是这些药物的替代方法。​医生也可能会建议改变生活方式，包括：经常运动。限制酒精摄入量。减少饮食中的钠。戒烟。哪些并发症与原发性醛固酮增多症（Conn综合征）有关？如果不治疗原发性醛固酮增多症，您的血压可能会升至危险水平。它还会破坏体内电解质的平衡。电解质失衡和长期高血压会增加严重并发症的风险，包括：心脏病发作或心力衰竭。心律不齐。肾功能衰竭。中风。暂时瘫痪，或无法移动。预防可以预防原发性醛固酮增多症（Conn综合征）吗？没有办法预防原发性醛固酮增多症。经常监测血压有助于及时发现问题。预后原发性醛固酮增多症（Conn综合征）患者的预后如何？原发性醛固酮增多症患者可以通过药物治疗。如果醛固酮来自一个腺体的肿瘤，则可以通过手术切除患侧肾上腺来治愈。​

一、概述盐皮质激素主要是作用于钠、钾、氯化物和水代谢，故有盐皮质激素之称。盐皮质激素是由肾上腺皮质球状带细胞分泌的类固醇激素，包括醛固酮、皮质酮和去氧皮质酮，其中醛固酮的作用为最强。其主要生理作用是维持人体内水和电解质的平衡。盐皮质激素过多会过度激活肾和血管平滑肌等组织的阿米洛利敏感的钠离子通道，导致体内水盐潴留、血压升高、肾素活性抑制。遗传性盐皮质类固醇激素过多综合征包括11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、表观盐皮质激素过多、家族性醛固酮增多症、假性醛固酮增多症、假性醛固酮减少症以及原发性糖皮质激素抵抗综合征等一系列疾病。二、临床特征1.11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生症，参见本人科普文章。2.表观盐皮质激素过多由11β-羟化类固醇脱氢酶2缺陷所致。主要是皮质醇大量蓄积，过度激活盐皮质激素受体，钠重吸收增加。表现为青少年高血压、低血钾、低肾素活性、低醛固酮等症状。由于胎盘11β-羟化类固醇脱氢酶2能降解母体高浓度的糖皮质激素，保证了胎儿的正常发育；11β-羟化类固醇脱氢酶2缺陷可导致胎儿宫内发育迟缓，出生时低体重、生长发育滞后、身材矮小、低血钾及多尿等。严重者幼年或青春期死亡。3.假性醛固酮增多症又称Liddle综合征。临床特点为高血压、低钾血症、代谢性碱中毒，醛固酮水平降低。儿童期无明显症状，体检血压时发现高血压，降压药治疗无效。成年患者长期高血压，伴肌无力、疲乏等症状。长期低血钾可导致缺钾性肾病，严重时可引起肾小管动脉硬化，晚期可发生肾功能衰竭。4.家族性醛固酮增多症分为四型。家族性醛固酮增多症Ⅰ型又称糖皮质激素可治性醛固酮增多症，是由编码11β-羟化酶和醛固酮合成酶的基因CYP11B1和CYP11B2基因融合，导致醛固酮分泌增加，患者表现为高血压、低血钾及醛固酮分泌增多。患者高血压发病年龄早，严重程度不一，有的患者有严重抵抗性高血压，青年期脑出血风险高。家族性醛固酮增多症Ⅱ型相对I型发病率更高，致病基因尚不明确，初步定位于3q27.1区域，为常染色体显性遗传。通常成年发病，无明显性别差异。临床表现与家族性醛固酮增多症I型相似，区别是醛固酮不能被地塞米松抑制。家族性醛固酮增多症Ⅲ型早发性高血(常幼年起病)压，醛固酮升高及低肾素活性，严重低血钾，血和尿中的18-羟皮质醇及18-氧皮质醇均显著升高。致病基因为KCNJ5，编码内向整流钾通道Kir3.4，该通道异常使得醛固酮合成酶处于持续激活状态，导致自主性醛固酮合成。家族性醛固酮增多症Ⅳ型病例较少，均在10岁之前发生高血压，醛固酮水平增高，肾素水平低下，预后尚不明确，由CACNA1H基因突变导致，定位于16p13.3区域。CACNA1H突变导致细胞内钙离子浓度增加，促使醛固酮产生增加。5.糖皮质激素抵抗综合征糖皮质激素受体异常（数目减少、亲和力下降、信号转导功能受损等）所致。靶组织对糖皮质激素不敏感，皮质醇和ACTH代偿性升高；ACTH升高刺激肾上腺增加分泌皮质酮、去氧皮质酮等盐皮质激素及肾上腺源性雄激素。多数患者无明显临床症状，只有实验室指标异常，部分患者可能只有慢性疲乏、无力、低血糖、高血压、低血钾以及代谢性碱中毒等症状。肾上腺雄激素分泌过多的女性可出现多毛、痤疮、秃顶、月经紊乱、排卵少、假两性畸形，男性可出现青春期假性性早熟、生精障碍、不育等。三、致病基因盐皮质激素过多综合征相关基因与遗传方式疾病基因染色体位置遗传方式11β-羟化酶缺乏症CYPIIBI8q24.3AR17α-羟化酶缺乏症CYPI7A110q24.32AR家族性醛固酮增多症ICYP11B1/CYP11B28q24.3AD家族性醛固酮增多症CLCN23q27.1AD家族性醛固酮增多症KCNJ511q24.3AD家族性醛固酮增多症ⅣCACNAIH16p13.3AD原发醛固酮增多、CACNAID3p21.1AD癫痫和神经系统异常表观盐皮质激素增多HSDI1B216q22.1AR假性醛固酮增多症SCNNIB16p12.2AD(Liddle综合征)SCNNIG16p12.2AD糖皮质激素抵抗综合征NR3CI5q31.3AD注:AD，常染色体显性；AR，常染色体隐性。四、实验室检查（一）表观盐皮质激素增多1.生化特征尿皮质醇/皮质酮增高，尿(四氢皮质醇+5α-四氢皮质醇)/四氢皮质酮增高。2.基因诊断HSD11B2致病性突变，常染色体隐性遗传方式。（二）假性醛固酮增多症1.生化特征低钾血症，尿钾增高，血浆肾素活性降低，醛固酮分泌抑制，尿四氢-11-脱氢皮质酮降低(＜2µg/24h)，类固醇谱正常(24h尿皮质酮/皮质醇及其他比值)，代谢性碱中毒。2.基因诊断SCNN1B、SCNN1G致病性突变，常染色体显性遗传方式。（三）家族性醛固酮增多症I型1.生化特征低钾血症，血液醛固酮增高，血浆肾素活性降低。2.基因诊断CYP11B1/CYP11B2融合基因，KCNJ5、CACNA1H或CACNA1D基因致病突变，常染色体显性遗传方式。（四）糖皮质激素抵抗综合征1.生化特征血清总皮质醇和游离皮质醇增高，24时尿游离皮质醇或17-羟酮类固醇增多，血浆ACTH增高或正常。2.基因诊断糖皮质激素受体基因NR3C1致病性突变，常染色体显性遗传方式。五、预后盐皮质激素过多综合征多数表现为高血压和水盐平衡失调，总体治疗和管理原则：限制盐摄人和控制血压，预后较好。六、遗传咨询1.家系咨询咨询者家系是否有盐皮质激素过多综合征的临床诊断，建立遗传咨询档案，询问患儿是否有生长发育落后、高血压、低钾血症。2.绘制家系图是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传方式。3.致病性基因明确基因突变位点的致病性，按常染色体显性或常染色体隐性遗传咨询。七、产前诊断1.确认先证者临床表型和致病基因型。2.先证者父母是否携带致病基因。3.有遗传学检查创取材获得胎儿实验材料(绒毛、羊水或脐血)和胎儿父母外周血，提取DNA进行样本识别和突变位点验证。4.新生儿检查对于产前诊断后出生的新生儿，应进行相关血生化、激素和尿液等相关检查，长期随访。摘编自巩纯秀资料。

原发性醛固酮增多症的药物治疗方案?1.特醛症优选药物治疗。2.建议安体舒通作为一线用药，依普利酮为二线药物。3.推荐糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症选用小剂量糖皮质激素作为优选治疗方案。4.醛固酮受体拮抗剂:安体舒通:安体舒通起始治疗剂量为20mg/d。如病情需要，可逐渐增加至最大剂量100mg/d。开始服药后每周需监测血钾，根据血钾水平调整安体舒通剂量。依普利酮:依首利酮起始剂重25mg/d，出于其半衰期短，建议1日给药2次。5.糖皮质激素:建议服用长效或中效糖皮质激素，地塞米松起始剂量为0.125-0.25mg/d;泼尼松起始剂量为2.5-5mg/d，两种药物均在睡前服用。6.其他降压药:对上皮细胞钠通道有阻断作用的药物，如阿米洛利、氨苯喋啶等对原醛症都有一定治疗效果，作为保钾利尿剂，能缓解原醛症患者的高血压、低血钾症状，而不存在安体舒通所致的激素相关性不良反应，但由于其作用相对较弱，且无上皮保护作用，并不作为一线用药。7.血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂可能对部分血管紧张素Ⅱ敏感的特醛症有一定治疗效果。而钙通道阻滞剂主要用于降低血压，对醛固酮分泌并无明显抑制作用。--《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2020版)》